Results 41 to 50 of about 27,949 (148)
Studies on molecular characterization and chromosomal mapping of AtECP genes in arabidopsis thaliana (L.) heynh. [PDF]
, 1997 筑波大学University of Tsukuba博士（理学）Doctor of Philosophy in Science1996【要旨 ...
43347, Yang, Heping, 楊, 和平
core
[Value of non-invasive prenatal testing for rare autosomal trisomies in fetuses]. [PDF]
Nan Fang Yi Ke Da Xue Xue Bao, 2023 Xie X +8 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1984 染色体畸变综合征是指由于染色的数目和/或结构异常引起的综合征。随着显带技术的广泛应用,新的染色体畸变综合征不断地被发现,已报告的病种达3,000种以上。其中,染色体部分三体较为罕见,最近,我们应用G、C显带技术发现一例9号染色体部分三体综合征,现报告如下。
刘俊范
doaj
[Multiple myeloma with chromothripsis: three cases report]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2022 Wu CX +10 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1988 本文用G显带技术对15例原发性肝癌实体瘤作细胞遗传学研究。结果表明肝癌细胞染色体数以非整倍体为主,尤以亚二倍体和亚三倍体为多。各例均出现结构异常的染色体,对其中出现频率较高的20个标记染色体作了简要描述,并提及国内己发表的人肝癌细胞株染色体情况。结果提示某些染色体的断裂可能与肝癌的发生有一定关联。
方嬿
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺，采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断，计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度，对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
doaj
Autosomal dominant neurodevelopmental disorders associated with KIF1A gene variants in 6 pediatric patients. [PDF]
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2023 Lin J +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 自然流产是妇产科的一种常见病,目前国内的定义是指妊娠不足28周、胎儿体重不足120000g而终止者,发病的几率约为15%-40%[1]。在导致早期自然流产的众多因素中最常见的是染色体的异常,约占60%[2]。本文就近几年对染色体异常的多种检测技术的应用进展进行综述。染色体的异常包括染色体结构异常和染色体数目异常,而数目异常则是最常见的原因。目前,临床应用最广泛的是绒毛培养结合染色体核型分析技术,能够发现所有染色体的数目异常和结构异常。
韩松, 林艳茹, 马晓艳, 滕红
doaj
[Clinical study of mature B-cell lymphoma in 11 children with chromosome 11 long-arm abnormalities]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Zhang N +7 more
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