Results 61 to 70 of about 29,615 (166)
Studies on microtubules and microtubule associated protein in the macronuclear division of Tetrahymena [PDF]
Thesis (Ph. D. in Science)--University of Tsukuba, (A), no.
Fujiu Kenta, 藤生 健太
core
摘要: 【目的】 对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规G 显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于21号染色体长臂位点特异性BAC克隆,缺口平移法将其标记为探针,与21号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色FISH。【结果】FISH结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这2例均为21号染色体长臂微小区段的臂内倒位 ...
doaj
染色体畸变综合征是指由于染色的数目和/或结构异常引起的综合征。随着显带技术的广泛应用,新的染色体畸变综合征不断地被发现,已报告的病种达3,000种以上。其中,染色体部分三体较为罕见,最近,我们应用G、C显带技术发现一例9号染色体部分三体综合征,现报告如下。
刘俊范
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[Value of non-invasive prenatal testing for rare autosomal trisomies in fetuses]. [PDF]
Xie X +8 more
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Tetrahymena thermophilaにおける有糸分裂、減数分裂、無糸分裂の分子機構の研究 [PDF]
筑波大学 (University of Tsukuba ...
櫛田 康晴
core
本文用G显带技术对15例原发性肝癌实体瘤作细胞遗传学研究。结果表明肝癌细胞染色体数以非整倍体为主,尤以亚二倍体和亚三倍体为多。各例均出现结构异常的染色体,对其中出现频率较高的20个标记染色体作了简要描述,并提及国内己发表的人肝癌细胞株染色体情况。结果提示某些染色体的断裂可能与肝癌的发生有一定关联。
方嬿
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺,采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断,计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度,对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
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[Multiple myeloma with chromothripsis: three cases report]. [PDF]
Wu CX +10 more
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自然流产是妇产科的一种常见病,目前国内的定义是指妊娠不足28周、胎儿体重不足120000g而终止者,发病的几率约为15%-40%[1]。在导致早期自然流产的众多因素中最常见的是染色体的异常,约占60%[2]。本文就近几年对染色体异常的多种检测技术的应用进展进行综述。染色体的异常包括染色体结构异常和染色体数目异常,而数目异常则是最常见的原因。目前,临床应用最广泛的是绒毛培养结合染色体核型分析技术,能够发现所有染色体的数目异常和结构异常。
韩松, 林艳茹, 马晓艳, 滕红
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目的研究不孕不育患者染色体核型特点并分析其临床特征。方法以在本院2013年8月-2018年8月就诊的242例不孕不育患者为研究对象,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,进行染色体核型分析。结果 242例不孕不育患者中染色体核型异常有54例,其中染色体结构异常8例,占总不孕不育人数的3.31%;数量异常1例,占总不孕不育人数的0.41%;多态性核型45例,占总不孕不育人数的18.60%。结论染色体数目或结构异常是导致不孕不育的重要原因,因此染色体核型测定能深入了解不孕不育原因 ...
程庆秋 +5 more
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