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河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义 附视频
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女，均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准，采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，在3 591例中 ...
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[Autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations: a report of 8 cases and literature review]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Wang XL, Tian YN, Chen C, Peng J.
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Genetic study on the evolution in Drosophila auraria complex [PDF]
, 1985 Thesis--University of Tsukuba, D.Sc.(B), no. 270, 1985.
Hara Takumi, 原 巧
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染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术（MLPA）[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检测方法。为了探讨染色体核型分析联合MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用价值,对2000例有产前诊断指征孕妇羊水,分别采用染色体核型分析和MLPA非整倍体技术检查,结果总结如下。
邓国生
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[Clinical characteristics and prognostic factors of patients with Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasm accelerated/blast phase]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Yan X +8 more
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Studies on molecular characterization and chromosomal mapping of AtECP genes in arabidopsis thaliana (L.) heynh. [PDF]
, 1997 筑波大学University of Tsukuba博士（理学）Doctor of Philosophy in Science1996【要旨 ...
43347, Yang, Heping, 楊, 和平
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1989 为了检查人染色体比啮齿类动物染色体更为稳定的假设, 我们比较了人和叙利亚地鼠胚胎肺上皮细胞对诱导性细胞毒性, 染色体畸变和姐妹染色体交换( SC E ) 的敏感性。接种细胞一天后, 用不同剂量乙基亚硝基脉( EN U ) 处理2 小时, 然后用标准法检查其染色体畸变和S C E 率, 用细胞计数法测定细胞毒性。染色体 畸变和S C E 率均表明清楚的剂量依赖关系, 而且在地鼠细胞的发生率明显高于人细胞, 但两种细胞表明相同的细胞毒性反应 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 【目的】建立用全染色体涂抹探针（WCP）对卵子第一极体进行荧光原位杂交（FISH）检测染色体的方法。【方法】收集单精子卵胞浆内注射（ICSI）中不成熟卵母细胞经体外培养成熟和常规试管婴儿（IVF）中未能成功受精的成熟卵母细胞，活检第一极体，固定后行13、14号染色体的全染色体涂抹探针荧光原位杂交。活检后，一部分卵母细胞固定行FISH以分析卵子自身的13、14号染色体，其余行ICSI受精，观察受精和卵裂情况。【结果】共获得成熟母细胞93个，成功活检85个，成功固定78个，共29个第一极体处于分裂中期 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1980 在细胞培养液中加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷(简称BrdU)后,BruU可以取代细胞新合成的DNA链上的胸腺嘧啶核苷的位置。在含BrdU的培养液中,经历两个细胞分裂周期的细胞,在Giemsa染色后,可以看到染色体上的两条姊妹染色单体,一条浅染,一条深染,浅染的单体表示其DNA双链上只有一股BraU。这种一深一浅的两条染色单体称为姊妹染色单体分化现象(简称SCD)。如果在细胞分裂中,两条姊妹单体曾经发生过交换(简称SCE)的话,则SCE很容易被观察到,计数较准确,方法较简单.
区宝祥
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