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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 罗伯逊易位（robertsonian translocation）是常见的人类染色体结构异常.又称染色体着丝粒融合,是指当两条近着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体 ...
付爱红, 潘芹, 王娟
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 目的研究不孕不育患者染色体核型特点并分析其临床特征。方法以在本院2013年8月-2018年8月就诊的242例不孕不育患者为研究对象,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,进行染色体核型分析。结果 242例不孕不育患者中染色体核型异常有54例,其中染色体结构异常8例,占总不孕不育人数的3.31%;数量异常1例,占总不孕不育人数的0.41%;多态性核型45例,占总不孕不育人数的18.60%。结论染色体数目或结构异常是导致不孕不育的重要原因,因此染色体核型测定能深入了解不孕不育原因 ...
程庆秋 +5 more
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[Genetic testing and analysis of 2 cases of trisomy 11 mosaicism]. [PDF]
Nan Fang Yi Ke Da Xue Xue Bao, 2022 Xie X +5 more
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Morphological and taxonomical studies on the botrychiaceae in Japan and the adjacent regions [PDF]
, 1983 Thesis--University of Tsukuba, D.Sc. (B), no. 130, 1983.
Sahashi Norio, 佐橋 紀男
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1]。本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下。
庄宇, 祁建勤, 杨晓红, 温柏平
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[Autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations: a report of 8 cases and literature review]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Wang XL, Tian YN, Chen C, Peng J.
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河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女，均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准，采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，在3 591例中 ...
李丽霞, 朱晓明, 韩文莹
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 我国每年出生缺陷儿童达100万左右,占出生人口4%至6%[1,2]。染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,羊水细胞染色体检查是降低染色体异常患儿出生的主要措施。本文对2355例产前诊断病例的临床指征分布情况 ...
李毅
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[Clinical characteristics and prognostic factors of patients with Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasm accelerated/blast phase]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Yan X +8 more
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野生动物学报, 1992 染色体的数目和形态具有种的特异性,研究其核型,是了解物种的特性、探索物种的遗传、进化、系统发育和性别鉴定的一项重要基础工作。在鸟类中,由于染色体标本制作比较困难,以致使鸟类染色体的研究工作进展缓慢,是脊椎动物中被研究最少的一个类群体。目前研究鸟类染色体的方法主要有组织或细胞培养染色体制备法和骨髓细胞染色体制备法。前一类方法需要较复杂无菌设备和试剂,而且周期长 ...
曾科文 +7 more
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