Results 51 to 60 of about 13,390 (117)
[Clinical study of mature B-cell lymphoma in 11 children with chromosome 11 long-arm abnormalities]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Zhang N +7 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1]。本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下。
庄宇, 祁建勤, 杨晓红, 温柏平
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河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女，均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准，采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，在3 591例中 ...
李丽霞, 朱晓明, 韩文莹
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 我国每年出生缺陷儿童达100万左右,占出生人口4%至6%[1,2]。染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,羊水细胞染色体检查是降低染色体异常患儿出生的主要措施。本文对2355例产前诊断病例的临床指征分布情况 ...
李毅
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[Genetic testing and analysis of 2 cases of trisomy 11 mosaicism]. [PDF]
Nan Fang Yi Ke Da Xue Xue Bao, 2022 Xie X +5 more
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野生动物学报, 1992 染色体的数目和形态具有种的特异性,研究其核型,是了解物种的特性、探索物种的遗传、进化、系统发育和性别鉴定的一项重要基础工作。在鸟类中,由于染色体标本制作比较困难,以致使鸟类染色体的研究工作进展缓慢,是脊椎动物中被研究最少的一个类群体。目前研究鸟类染色体的方法主要有组织或细胞培养染色体制备法和骨髓细胞染色体制备法。前一类方法需要较复杂无菌设备和试剂,而且周期长 ...
曾科文 +7 more
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[Autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations: a report of 8 cases and literature review]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Wang XL, Tian YN, Chen C, Peng J.
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河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义 附视频
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女，均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准，采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，在3 591例中 ...
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染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术（MLPA）[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检测方法。为了探讨染色体核型分析联合MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用价值,对2000例有产前诊断指征孕妇羊水,分别采用染色体核型分析和MLPA非整倍体技术检查,结果总结如下。
邓国生
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[Clinical characteristics and prognostic factors of patients with Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasm accelerated/blast phase]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Yan X +8 more
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