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染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2020
染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术(MLPA)[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检测方法。为了探讨染色体核型分析联合MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用价值,对2000例有产前诊断指征孕妇羊水,分别采用染色体核型分析和MLPA非整倍体技术检查,结果总结如下。
邓国生
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河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义 附视频

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue
目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女,均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准,采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访,在3 591例中 ...
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地鼠和人胚肺上皮细胞对致癌 剂毒性和染色体损伤反应

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1989
为了检查人染色体比啮齿类动物染色体更为稳定的假设, 我们比较了人和叙利亚地鼠胚胎肺上皮细胞对诱导性细胞毒性, 染色体畸变和姐妹染色体交换( SC E ) 的敏感性。接种细胞一天后, 用不同剂量乙基亚硝基脉( EN U ) 处理2 小时, 然后用标准法检查其染色体畸变和S C E 率, 用细胞计数法测定细胞毒性。染色体 畸变和S C E 率均表明清楚的剂量依赖关系, 而且在地鼠细胞的发生率明显高于人细胞, 但两种细胞表明相同的细胞毒性反应 ...
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用全染色体涂抹探针进行卵母细胞第一极体荧光原位杂交

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006
【目的】建立用全染色体涂抹探针(WCP)对卵子第一极体进行荧光原位杂交(FISH)检测染色体的方法。【方法】收集单精子卵胞浆内注射(ICSI)中不成熟卵母细胞经体外培养成熟和常规试管婴儿(IVF)中未能成功受精的成熟卵母细胞,活检第一极体,固定后行13、14号染色体的全染色体涂抹探针荧光原位杂交。活检后,一部分卵母细胞固定行FISH以分析卵子自身的13、14号染色体,其余行ICSI受精,观察受精和卵裂情况。【结果】共获得成熟母细胞93个,成功活检85个,成功固定78个,共29个第一极体处于分裂中期 ...
任秀莲   +5 more
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达乌尔黄鼠染色体组型和G带分析

open access: yes野生动物学报, 1996
本文研究了达乌尔黄鼠东北亚种的骨髓细胞染色体组型和G-带带型。确定其染色体数为2n=36,各染色体有其特有G-带带型。
刘仁华   +6 more
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A Case of Azoospermia Patient with a Chromosomal Abnormality Considered a Ring Y Chromosome [PDF]

open access: yes, 2014
A 43-year-old man came to our clinic complaining of infertility and semen analysis showed azoospermia. Analysis of chromosomes showed a mosaic 45, XO/46, X, +mar1/46, X, +mar2 karyotype, and the marker chromosomes were considered to be two kinds of ring ...
三條, 博之   +10 more
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鼻咽癌患者外周淋巴细胞姊妹单体交换的观察

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1980
在细胞培养液中加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷(简称BrdU)后,BruU可以取代细胞新合成的DNA链上的胸腺嘧啶核苷的位置。在含BrdU的培养液中,经历两个细胞分裂周期的细胞,在Giemsa染色后,可以看到染色体上的两条姊妹染色单体,一条浅染,一条深染,浅染的单体表示其DNA双链上只有一股BraU。这种一深一浅的两条染色单体称为姊妹染色单体分化现象(简称SCD)。如果在细胞分裂中,两条姊妹单体曾经发生过交换(简称SCE)的话,则SCE很容易被观察到,计数较准确,方法较简单.
区宝祥
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ミツマタの人為倍数体に関する研究 [PDF]

open access: yes, 1965
京都大学0048新制・論文博士農学博士論農博第77号新制||農||39(附属図書館)学位論文||S40||N117(農学部図書室)884(主査)教授 西山 市三, 教授 今村 駿一郎, 教授 長谷川 浩学位規則第5条第2項該当Kyoto ...
渡部, 忠廣
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男性不育患者Y 染色体微缺失的多重PCR 筛查

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002
【目的】建立一套Y 染色体微缺失的多重PCR 筛查方法, 对因无精症或少精症欲行单精子卵细胞浆注射(ICSI) 治疗的男性不育患者进行Y 染色体微缺失的常规筛查。【方法】建立两套稳定和可靠的五重PCR 筛查方法, 对在本中心进行 ICSI 治疗的26 例无精症患者和61 例少精症患者进行Y 染色体微缺失的检测。【结果】在26 例无精症患者中发现1 例有Y 染色体AZFc/DAZ 的缺失, 在61 例少精症患者中发现4 例Y 染色体AZFc/DAZ 的缺失。【结论】本研究Y 染色体微缺失的 ...
于丛一, 庄广伦, 周灿权
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