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13号染色体q22.1q32.3间隙缺失致多发畸形1例并文献复习

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2020
13号染色体长臂片段间隙缺失是非常罕见的染色体异常,多源自新发的突变,其表型主要取决于缺失的部位及片段大小[1]。本文报道回顾分析1例生长发育落后、特殊面容伴多发畸形,经外周血染色体核型分析示13q22-32缺失患儿的临床表型及其基因型的相关性,并与既往报道的病例进行对比及分析。1临床资料患儿,男,汉族,9个月 ...
宋亚蓝   +5 more
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水锤效应分析数值模拟方法研究

open access: yesHe jishu
水锤效应一直是核电厂热工安全所关注的重要问题之一。准确获得水锤效应下压力波的传播数据对结构载荷分析和评价至关重要。目前,常见水锤分析程序多采用的是特征线法(Method Of Characteristics,MOC),但其在处理多管道复杂系统和捕捉不连续性方面存在一定的计算误差。而有限体积法(Finite Volume Method,FVM)在计算复杂系统水锤问题上存在优势,典型程序为RELAP5。对此,本文基于FVM初步开发了一款水锤压力波传播分析程序。针对具体的单相水锤问题,发展了一种“汽-液 ...
余 光辉   +4 more
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2014 年广东省登革热大流行的病原体来源及分子进化特点

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017
摘要:【目的】分离培养与鉴定2014年广东省登革热暴发流行的病原体,从分子进化方向分析其来源和遗传进化特 点,为登革热的监测和防控提供科学依据。【方法】在2014年登革热暴发流行期间,采集广东省不同地区登革热患者的血清 标本,从中分离培养登革病毒并进行型别鉴定。采用RT-PCR和测序技术获取病毒的E基因和全基因组序列,并对其进行 系统进化分析、贝叶斯进化分析和遗传变异分析。【结果】分离培养与鉴定了40株登革病毒1型(DENV-1)病毒,获得了这 ...
郭前方   +7 more
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部分型母源性16单亲二体型与均称型胎儿生长受限

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013
【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片(SNP array)探讨特发性均称型胎儿生长受限(Symmetric FGR)的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现20周前已出现胎儿生长受限征象的36例孕妇行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析,其中核型正常的34例孕妇,应用人类全基因组SNParray对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现2例部分型母源性16单亲二体型(mUPD 16),1例位点为16p12.2-p13.3,长度约为21 ...
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单绒毛膜双羊膜囊双胎心脏畸形拷贝数变异分布的差异

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018
【目的】分析拷贝数变异在单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA)合并先天性心脏病病例中分布的差异。 【方法】MCDA双胎合并先心病病例接受胎儿染色体核型检查和染色体微阵列检测,采用Affymetrix CytoScan 高 分辨微阵列平台。【结果】从2010年至2016年,114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致,4例合并心脏畸形 且类型一致。114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致病例中,72例接受胎儿染色体核型检查。胎儿染色 体核型检测结果如下:5例双胎核型不一致,1例双胎均是47, XYY,
彭软, 谢红宁, 林美芳, 郑菊
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基于时频特征核熵成分分析的局部放电模式识别方法

open access: yesGaoya dianqi, 2018
为实现电气设备局部放电模式的准确识别,提出了一种基于时频特征核熵成分分析的局部放电模式识别方法。首先采用S变换理论对局部放电脉冲信号进行时频特征分析,针对S变换分析结果维数庞大但冗余信息较多而不便于模式识别的缺点,基于核熵成分分析方法对S变换结果进行压缩降维处理,得到了局部放电模式识别时频特征向量,同时结合随机森林分类器实现了局部放电类型的准确识别。搭建了尖端放电、沿面放电、气泡放电、悬浮放电等典型变压器绝缘缺陷模型并采集了局部放电信号,分别采用文中方法、PCA方法及KPCA方法进行了局放模式识别实验 ...
李思同   +5 more
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干式空心电抗器匝间绝缘考核方法研究

open access: yesDianci bileiqi, 2019
研究了电力系统中应用普遍的干式空心电抗器的匝间绝缘特性。首先,建立典型干式空心电抗器的仿真模型,分析计算了额定工作条件下电抗器内部匝间电场分布;其次,提出了干式电抗器线圈的波过程等效电路,仿真分析了雷电冲击试验下,干式空心电抗器匝间电场分布;针对目前常用的匝间过电压考核匝间绝缘的方法,仿真计算了干式空心电抗器的波过程和匝间电位分布。结果表明现有两种试验方法存在考核效果不全面的问题,最终认为感应耐压试验是最有意义的考核干抗匝间绝缘的试验方法。
李予全   +6 more
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三种疾病患者的血清蛋白电泳图谱的分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2012
1对象与方法1.1对象健康对照组51例,男27例,女24例,平均年龄35岁,心、肺、肝、肾功能无异常的体检健康者。肺结核组为初治肺结核住院63例患者,男31例,女32例,平均年龄为38岁,原发型肺结核46例,血行播散型肺结核17例。初治肺结核诊断标准符合中国结核病分类法的标准[1]。上呼吸道感染组为住院的上呼吸道感染患者,临床症状有发热、畏寒、咳嗽等,经血液分析、胸透检查证实 ...
何菊芳   +7 more
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2013年长春市儿童医院HFMD患儿病原特点分析

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2016
目的分析2013年长春市儿童医院住院手足口病(HFMD)患儿病原学特点,了解住院HFMD患儿病原的变化。方法分析2013年长春市儿童医院住院的1111例HFMD患儿一般情况;应用荧光定量PCR方法检出粪便肠道病毒通用型(EV)、新型肠道病毒71型(EV71)、柯萨奇病毒A16型(CoxA16)和柯萨奇病毒A6型(CoxA6)核酸;在1111份粪便标本中随机抽取10份进行CoxA6型核酸序列检测及分析。结果2013年长春市儿童医院住院HFMD患儿发病高峰年龄段13-24月龄,流行高峰季节6-8月份 ...
黄艳智   +10 more
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JJ225/42-KC型石油钻机井架结构强度分析

open access: yesShiyou jixie, 2012
根据JJ225/42-KC型井架的基本结构和受力特点,运用ANSYS有限元软件建立了井架结构有限元模型。结合ANSI/AISC中UC值方法,对该型井架进行了最大钩载工况、工作风载工况和最大风载工况等3种组合工况的强度和稳定性分析。分析结果表明,井架整体结构设计合理,具有较好的动态与静态特性和良好的总体稳定性,可满足典型钻井工况下的强度要求。最后,对JJ225/42-KC 型井架的起升装置和井架大腿销轴的强度进行了计算和校核,校核结果显示强度均满足要求。
蒋薇, 易先中, 胡德祥
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