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Kabuki症候群の分子遺伝学的原因検索 ─ 先天奇形症候群における遺伝学的背景 ─ [PDF]
, 2009 先天奇形症候群は、ヒトの発生過程で形態形成に異常を生じたために起こる疾患である。個々の疾患は稀であっても総計では全出生児の約2 - 3％の頻度でみられ、先進諸国では新生児の死亡原因の第一位を奇形症候群が占めている。生存児においては多様な合併症の管理や社会適応上の問題などの課題があり、治療・養育方針を立てるためには正確な診断が必要となる。また先天奇形症候群の多くは発生初期の遺伝子機能異常によりもたらされるものであるため、その研究はヒトの形態形成の道すじを解明することにつながる。Kabuki症候群（新川 ...
國場 英雄
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在全基因组水平分析持续性左上腔静脉（PLSVC）胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究，比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常，分为单纯组及合并异常组，比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%（15/81），
杜柳 +5 more
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Gaoya dianqi, 2020 核熵成分分析（kernel entropy component analysis,KECA）方法在处理非线性数据集,去除冗余信息方面具有独特的优势。针对电力变压器故障诊断中有效特征提取困难,KECA中核参数选择繁琐以及忽略了样本类别信息等问题,文中提出一种自适应核函数优化学习的监督核熵成分分析特征提取方法,用于电力变压器敏感特征量的提取。首先收集电力变压器不同状态下的样本数据,并结合样本类别信息建立一个依赖数据的核函数 ...
彭丽维, 张彼德, 孔令瑜, 梅婷
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 目的通过DNA微阵列芯片法进行分枝杆菌菌种鉴定与常规生化法进行比较,分析其特点,提高分枝杆菌菌种鉴定水平,更好的为临床服务。方法选择我院2010年1月至2013年3月从临床标本中分离培养后所得的结核分枝杆菌复合群12株（其中含1株牛型结核分枝杆菌）,非结核分枝杆菌31株,分别用DNA微阵列芯片法和常规生化法进行鉴定。结果 DNA微阵列芯片法进行分枝杆菌菌型鉴定与普通生化培养法鉴定结果符合率为100%,对常规生化法未定型的两株非结核分枝杆菌也分别定型为1株土分枝杆菌,1株耻垢分枝杆菌。结论 ...
刘亚芹, 杨振斌, 冯冬霞
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨国内骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者染色体核型及其演变和其分子遗传学特征。方法回顾性分析2000年至2009年诊断为MDS的156患者,按WHO标准进行诊断分型。常规细胞遗传学（conventional cytogenetics,CC）采用骨髓细胞24 h培养法和染色体R显带技术进行核型分析。部分病例联合应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究其分子遗传学改变的情况。结果 ...
姜胜华 +8 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的1 200 例孕妇, 在 妊娠17 ～ 38 周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型58 例(4.8 %)。58 例异常核型主要为染色体三体 32 例(55%), 21 三体19 例(33 %);另检出染色体易位10 例(17 %), 染色体倒位8 例(14 %)。在各种产前诊断指征中, 高龄 孕妇检出胎儿异常核型18 例(31 %), 父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同15 例(26 %
陈健生 +4 more
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Morphological Study on Chromosomes of HeLa Cells Infected with ECHO Virus Type 11. [PDF]
, 1973 Karyotype pattern of the cells persistently infected with small plaque variant viruses isolated from ECHO virus type 11 (gregory strain) was studied after several passages of subculture. The results are as follows. 1.
平 伸明
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吉林省2008-2015年风疹流行年暴发风疹病毒抗原位点变异特征分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的了解引起吉林省2008-2016年风疹暴发的风疹病毒抗原位点变异特征分析。方法选取风疹病毒代表株,对培养物进行核酸提取,RT-PCR扩增目的片段,用Mega 5.0和Bioedit 7.0进行序列分析,构建基因树,分析核苷酸、氨基酸及重要的抗原位点变异情况。结果分析显示吉林省风疹病毒流行株由1E基因型向2B基因型转化,与我国现行风疹病毒疫苗株比对,关键抗原位点均未发生变异。结论及时采集并检测暴发病例病原学标本,为风疹防控措施的制定可提供科学依据。
王爽 +9 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的分析延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征。方法采用DNA序列测定技术,检测114例延边地区健康人Nelin基因外显子及外显子/内含子连接区的核苷酸序列。利用核酸序列分析软件与Genbank的Nelin基因序列比对,对SNP位点进行序列分析。结果通过对4个外显子SNP位点的序列分析,共发现2个SNP位点。其中1个为NCBI数据库中报道的rs1166698位点,新发现1个位点,NCBI数据库中报道的本研究人群中没有发现的位点3个。rs1166698位点为第8外显子区G ...
王琛 +6 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 目的分析皮肤和软组织感染患者非结核分枝杆菌的分布特点及耐药性。方法收集2017年2月至2019年2月期间在我院门诊及住院治疗的皮肤和软组织感染患者感染部位分泌物并进行鉴定,分析非结核分枝杆菌的分布;通过药敏试验检测非结核分枝杆菌对5种抗生素的敏感性。结果 1152例皮肤与软组织感染患者样本中共检出983株分枝杆菌(85.33%)。其中人型结核分枝杆菌614株(62.46%),牛型结核分枝杆菌307株(31.23%),非结核分枝杆菌62株(6.31%);62株非结核分枝杆菌中包括偶发分枝杆菌18株(29 ...
杨蕉 +4 more
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