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Rapid Diagnosis of Numerical Chromosomal Abnormalities by High-Resolution Melting Analysis of Segmental Duplication (SD-HRM) [PDF]
, 2013 染色体数目异常是一类常见的疾病，可导致自发流产与出生缺陷。目前，对于染色体数目异常导致的器官系统的形态和功能障碍尚无有效治疗手段。因此，积极开展染色体数目异常疾病的研究和防治工作具有极其重要的社会意义。 第一章，对染色体数目异常的研究现状进行简单的阐述，介绍了传统的染色体数目异常诊断方法以及新兴的分子生物学诊断方法。比较了目前各种染色体数目异常诊断技术的优缺点。同时在介绍高分辨熔解曲线技术的基础上，提出相似序列高分辨熔解曲线技术诊断染色体数目异常的构想。 第二章 ...
肖丽
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在全基因组水平分析持续性左上腔静脉（PLSVC）胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究，比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常，分为单纯组及合并异常组，比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%（15/81），
杜柳 +5 more
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Gaoya dianqi, 2020 核熵成分分析（kernel entropy component analysis,KECA）方法在处理非线性数据集,去除冗余信息方面具有独特的优势。针对电力变压器故障诊断中有效特征提取困难,KECA中核参数选择繁琐以及忽略了样本类别信息等问题,文中提出一种自适应核函数优化学习的监督核熵成分分析特征提取方法,用于电力变压器敏感特征量的提取。首先收集电力变压器不同状态下的样本数据,并结合样本类别信息建立一个依赖数据的核函数 ...
彭丽维, 张彼德, 孔令瑜, 梅婷
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Analysis of chromosomal karyotypes in cases of cytogenetic counseling and leukemia disea [PDF]
, 2010 目的：应用染色体分析技术对厦门地区的遗传咨询者以及白血病患者进行染色体核 型分析，以了解厦门地区染色体病发生状况、对优生优育工作提供实验依据以及通过染 色体核型分析对白血病患者的诊断、治疗和预后提供实验依据。方法：对遗传咨询者采 用外周血淋巴细胞培养法，对白血病患者采用骨髓细胞短期培养法，G显带。结果：2005 年至2008年厦门地区遗传咨询者染色体病发生率为19.11%。其中，不良孕产组的染色 体异常率为7.77%；性发育不良组的染色体异常率为25.28%；智力低下组的染色体异常 率为47.76 ...
张旺东
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 目的通过DNA微阵列芯片法进行分枝杆菌菌种鉴定与常规生化法进行比较,分析其特点,提高分枝杆菌菌种鉴定水平,更好的为临床服务。方法选择我院2010年1月至2013年3月从临床标本中分离培养后所得的结核分枝杆菌复合群12株（其中含1株牛型结核分枝杆菌）,非结核分枝杆菌31株,分别用DNA微阵列芯片法和常规生化法进行鉴定。结果 DNA微阵列芯片法进行分枝杆菌菌型鉴定与普通生化培养法鉴定结果符合率为100%,对常规生化法未定型的两株非结核分枝杆菌也分别定型为1株土分枝杆菌,1株耻垢分枝杆菌。结论 ...
刘亚芹, 杨振斌, 冯冬霞
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ADVANCES IN CHROMASOME RESEARCH IN MARINE ZOOPLANKTON IN CHINA [PDF]
, 2003 国家自然科学基础研究重大项目G1999043708
侯宇博 +3 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨国内骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者染色体核型及其演变和其分子遗传学特征。方法回顾性分析2000年至2009年诊断为MDS的156患者,按WHO标准进行诊断分型。常规细胞遗传学（conventional cytogenetics,CC）采用骨髓细胞24 h培养法和染色体R显带技术进行核型分析。部分病例联合应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究其分子遗传学改变的情况。结果 ...
姜胜华 +8 more
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ハマトビウオ属（トビウオ科魚類）６種/亜種の核型 [PDF]
, 2017 text紀要論文 / Departmental Bulletin Paperdepartmental bulletin ...
15369 +14 more
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淋巴造血系统疾病患者染色体核型异常谱、疾病关联性及高频基因突变的特征
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban目的分析湖南地区淋巴造血系统疾病染色体变异情况及疾病谱特征。方法采用横断面研究设计，收集2021年1月至2025年7月于湖南省人民医院行骨髓染色体核型分析的548例淋巴造血系统疾病患者临床资料，采用G显带技术检测骨髓染色体核型，参照《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）2024》标准判定染色体数目及结构异常。采用回顾性统计分析方法，将核型异常数据与骨髓增生异常综合征、急慢性白血病等疾病表型进行关联，统计变异类型、频次及重现性特征，明确核型与疾病表型的关联性。结果548例完成骨髓染色体核型分析的患者中 ...
杨飞城 +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的1 200 例孕妇, 在 妊娠17 ～ 38 周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型58 例(4.8 %)。58 例异常核型主要为染色体三体 32 例(55%), 21 三体19 例(33 %);另检出染色体易位10 例(17 %), 染色体倒位8 例(14 %)。在各种产前诊断指征中, 高龄 孕妇检出胎儿异常核型18 例(31 %), 父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同15 例(26 %
陈健生 +4 more
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