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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因。方法收集入院脑胶质瘤病人的血液。应用PCR扩增的方法对肿瘤相关的基因的特定片段进行扩增。利用变性高效液相色谱技术进行筛查。双向DNA直接测序,在GENBANK进行对比找到突变的碱基,并进行分析。结果变性高效液相色谱筛查后表明,在HLA-DMA基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC杂合性缺失突变。结论变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs方面显示了其快速、高通量和准确的特点。HLA ...
徐保锋 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 探讨鼻咽癌细胞中启动EB病毒核抗原1(EBNA1蛋白)表达的EB病毒Q启动子(Qp)的变异特征,比较有第62 225位点(g→a)和第62 422位点(g→c)两个点突变的Qp与原型Qp(B95.8型)的功能学差异及其生物学意义65377;【方法】 采用PCR的方法扩增29例鼻咽癌组织石蜡标本和14例健康成人外周血标本(总共43例)中的Qp序列,PCR产物测序后分析其突变情况,统计学分析Qp中的点突变与鼻咽癌的相关性65377;把突变型和原型Qp分别克隆到荧光素酶报告基因载体上,检测相对光强度(
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应用PCR-LDR法检测乙型肝炎病毒核苷类药物耐药多基因突变位点
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 目的用多重聚合酶连接反应-连接酶检测反应分型法（PCR-LDR）同时检测乙型肝炎病毒（HBV）的180、181、184、204、236、250位点突变。方法以50例慢性乙型肝炎患者血清中HBV的DNA为模板,获得PCR-LDR反应探针连接产物,用ABI 3130Sequencer进行检测分析。结果共检测出拉米夫定耐药突变8例（16%）、阿德福韦耐药突变5例（10%）,恩替卡韦耐药突变1例（2%）,拉米夫定和阿德福韦同时耐药突变1例（2%）,突变情况与直接测序法检测的结果完全一致。结论用PCR ...
张时良, 裴豪, 戴亚新, 陆炯
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[Value of gene mutation in the prognosis and treatment of multiple myeloma]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za ZhiCheng LL, Zhuang JL.
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[The cochlear extracellular matrix gene mutations and hearing loss]. [PDF]
Lin Chuang Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za ZhiWang Q, Yuan Y, Han W.
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HBV-DNA高水平孕妇的HBV 前S和S区基因突变及基因分型
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2012 【目的】 研究HBV-DNA高水平孕妇的HBV前S(前S1和前S2)及S区的基因突变模式和基因分型,为从病毒因素探讨HBV母婴传播免疫阻断失败提供实验基础【方法】 选取血清HBsAg阳性且HBV-DNA≥105 IU/ mL的孕妇41 例,提取血清HBV-DNA,靶向设计HBV各基因型的前S及S区通用引物, 经PCR 扩增测序进行序列分析, 检测和分析前S及S区基因的突变情况,并进行基因分型【结果】 ①在 41 例样本中, 共有29例( 70.73%)样本存在前S1前S2及S区基因突变 ...
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[Pathogenic mechanisms of Leber hereditary optic neuropathy caused by m.3472T>C mutation]. [PDF]
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue BanZhang H, Shan W, Yasheng M, Guan M.
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