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Constructhion and Eukaryotic Expression of FBXW7α and Effects On Migrationof Cholangiocarcinoma Cell [PDF]
, 2015 胆管癌是起源于胆管上皮的一种恶性肿瘤，近年来在全球的发病率逐年升 高，目前占据消化道肿瘤的3%,胆管癌患者5年生存率不足5%；并且这一状况 30年未曾改变。由于起病隐匿，发现比较困难，手术效果并不理想；为此我们 寄希望于采取新一代的基因诊断提高发现率；有人对人类多种肿瘤做了基因突变 测定，发现FBXW7在胆管癌中突变率较高。FBXW7有三种亚型，分别为FBXW7 α、FBXW7β和FBXW7γ；FBXW7α含有一个F-box基序，该基序直接与Skp 蛋白结合构成完整的SCF(Skp-cullin-F ...
翁中海
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水稻包穗突变体<italic>esp2</italic> 的遗传分析与基因精细定位 [PDF]
, 2011 大梅 毛 +11 more
openalex +1 more source
Mechanism of Mst1/2 kinases regulating PKCα-mediated the activation of Rac1 [PDF]
, 2016 当病原细菌入侵机体时，吞噬细胞（如巨噬细胞和嗜中性粒细胞等）会通过吞噬泡吞噬细菌；这一过程还伴随着线粒体以及NADPH氧化酶向吞噬泡募集并释放大量的ROS，来杀伤和清除病原细菌；其中，结合GTP的激活形式的RhoGTP酶蛋白家族成员Rac1和Rac2对于NADPH氧化酶激活的细胞吞噬过程是必需的。本实验室已有研究表明，在髓系细胞（单核细胞、巨噬细胞和嗜中性粒细胞等）条件性双敲除Mst1和Mst2的小鼠（Mst1fl/flMst2fl/flLyz2-Cre，cDKO）中，与野生型小鼠相比 ...
熊晓琳
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变，探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取 患者外周血DNA，对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库 中数据进行比对，查找突变位点。【结果】在 100 名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变 c.2498 G>A，p. H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构，可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响 其调控细胞周期的功能。
林欣怡 +3 more
doaj
Major and trace-element zoning in metamorphic garnets and their metamorphic process implications [PDF]
, 2003 This article introduces some of the modern techniques for analyzing compositional zonings/profiles in metamorphic garnet, emphasizing the significance of two-dimensional composition X-ray mapping for such investigations.
Chen, NS +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析。【方法】 收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生。对其中32例ARVC患者的DSP基因突变进行筛选。 【结果】 患者出现症状的时间为32.2 ± 12.7岁,男性患者的比例较高(85.0%),最常见的症状是心悸(82.5%),其次是胸痛(25.0%)和晕厥(22.5%)。T波倒置(75.0%)是最常见的心电图表现,随后QRS波时限延长(45.0%)和Epsilon波(35.0%
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】探讨二代测序技术结合Sanger测序验证法在一原发性部分性绒毛膜羊膜病理性分离家系致病基因检测的作用，探索临床罕见胎儿疾病的产前诊断思路与方法。【方法】采用全基因外显子高通量测序方法，在ZMPSTE24基因中发现两个致病突变，随后对先证者及其父母的致病位点进行Sanger测序验证，明确致病位点后，对第3次妊娠胎儿行绒毛取样术实施产前诊断，分析致病位点。【结果】检测到先证者在ZMPSTE24基因第10个外显子上发生了框移突变（c.1389至 c.1390缺失AG，来源于母亲 ...
麦明琴 +3 more
doaj