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BnGID1基因过量表达对甘蓝型油菜矮化突变体NDF-1株高的恢复
, 2010 在正常株高油菜中克隆了与拟南芥矮化突变相关基因AtGID1同源的BnGID1基因全长cDNA目的片段,将其正向插入表达载体pFGC5941上的CaMV35S启动子下游,构成该基因过量表达载体pFGC5941-BnGID1.经根癌农杆菌介导,导入甘蓝型油菜矮化突变体NDF-1基因组,通过PCR及半定量RT-PCR检测,确定得到抗性转基因植株23株.移至大田生长,观察结果显示,转基因植株明显高于对照矮化突变体NDF-1,平均高出49.05cm.结果表明 ...
李华鹏 +4 more
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系（EOFAD）进行全外显子组测序，寻找可能引起致病的突变位点，为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测，随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变基因有害性预测。【结果】测序结果显示家系中患者在TTC3基因的第9个外显子发生c.758A>G突变，导致所编码的TTC3蛋白的第253位氨基酸由原来的酪氨酸变为半胱氨酸（p.Tyr253Cys）。根据家系共分离及相关生物信息学分析得出该突变基因为可能致病的变异。【结论】
李燕坤 +6 more
doaj
Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征（MPSⅥ）的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测 和新突变的致病性鉴定，以揭示其分子发病机制，为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在 临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上，抽取患儿及其父母EDTA抗凝血，进行ARSB基因的PCR扩增和 Sanger测序。对所发现的新突变，在经HGMD、1000G和ExAC等数据库核实排查后，首先用SWISS-MODEL软件 分析、比对突变蛋白和正常蛋白的空间构象 ...
郭东炜 +3 more
doaj
, 1994 杂交水稻是我国居世界领先地位的科技成果。杂交水稻在我国粮食增产中发挥了重要的作用。种植面积已达两亿多亩,占全国水稻种植面积的五分之二。稻瘟病是影响杂交水稻高产稳产的重要因素,每年造成数十亿斤粮食损失,是生产上一项急待解决的问题。为此 ...
孔凡伦
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨大肠肿瘤p53和ki-ras基因协同突变的临床意义。方法采用免疫组化和PCR-SSCP方法,检测58例大肠肿瘤患者的良性病变、良性病变转为恶变、原发腺癌组织的p53基因、ki-ras基因的表达和突变情况。结果良性病变组与恶变组间的p53基因和Ki-ras基因的表达有显著差异,良性病变组与原发腺癌组的Ki-ras基因表达差异显著;良性病变组的p53基因与Ki-ras基因的表达呈负相关,而恶变组和原发腺癌组呈正相关。p53基因和ki-ras基因两种基因突变率无显著差异,而协同突变与淋巴结转移密切相关,
侯睿哲 +3 more
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, 2003 利用树轮δ13 C序列 ,重建了公元 16 5 0年以来林芝地区秋季降水量序列 ,分析了近 35 0a来降水的阶段性变化和趋势 .用小波分析的方法探讨了不同时间尺度降水变化周期的复杂性 ,结果表明 :降水变化在不同层次和时段上存在显著 2～ 3a、13a和 36a左右周期 .突变分析发现 ,林芝地区秋季降水存在明显的突变年份 ,随时间尺度的变短 ,发生突变的次数增加 ,体现了气候变化的层次性
邵雪梅 +5 more
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利用等位基因特异性扩增检测人结直肠癌BRAF基因V600E突变
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的建立一种基于等位基因特异性扩增技术检测人BRAF基因V600E突变的技术,用于检测低水平肿瘤点突变。方法设计选择性扩增人BRAF基因V600E的引物,利用BRAF V600E突变型大肠癌细胞系HT29核酸混合于BRAF野生型大肠癌细胞系SW480中进行灵敏度检测,通过与Sanger测序法比较,利用其检测40例结直肠癌石蜡标本的BRAF V600E突变情况。结果模拟细胞系混合检测显示该方法可检测出6.2%混杂于野生型基因里的BRAF V600E突变,利用该方法在40例大肠癌标本中成功检测出3例BRAF
司徒博 +7 more
doaj
[Advances in the molecular genetics of nuclear gene mutations causing pediatric mitochondrial cardiomyopathy]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za ZhiWang ZW, Wang YQ, Wang CL.
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 探讨鼻咽癌细胞中启动EB病毒核抗原1(EBNA1蛋白)表达的EB病毒Q启动子(Qp)的变异特征,比较有第62 225位点(g→a)和第62 422位点(g→c)两个点突变的Qp与原型Qp(B95.8型)的功能学差异及其生物学意义65377;【方法】 采用PCR的方法扩增29例鼻咽癌组织石蜡标本和14例健康成人外周血标本(总共43例)中的Qp序列,PCR产物测序后分析其突变情况,统计学分析Qp中的点突变与鼻咽癌的相关性65377;把突变型和原型Qp分别克隆到荧光素酶报告基因载体上,检测相对光强度(
doaj
[Hereditary erythrocytosis caused by a novel EGLN1 gene mutation: a case report]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za ZhiZhang QG +5 more
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