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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨大肠肿瘤p53和ki-ras基因协同突变的临床意义。方法采用免疫组化和PCR-SSCP方法,检测58例大肠肿瘤患者的良性病变、良性病变转为恶变、原发腺癌组织的p53基因、ki-ras基因的表达和突变情况。结果良性病变组与恶变组间的p53基因和Ki-ras基因的表达有显著差异,良性病变组与原发腺癌组的Ki-ras基因表达差异显著;良性病变组的p53基因与Ki-ras基因的表达呈负相关,而恶变组和原发腺癌组呈正相关。p53基因和ki-ras基因两种基因突变率无显著差异,而协同突变与淋巴结转移密切相关,
侯睿哲 +3 more
doaj
利用等位基因特异性扩增检测人结直肠癌BRAF基因V600E突变
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的建立一种基于等位基因特异性扩增技术检测人BRAF基因V600E突变的技术,用于检测低水平肿瘤点突变。方法设计选择性扩增人BRAF基因V600E的引物,利用BRAF V600E突变型大肠癌细胞系HT29核酸混合于BRAF野生型大肠癌细胞系SW480中进行灵敏度检测,通过与Sanger测序法比较,利用其检测40例结直肠癌石蜡标本的BRAF V600E突变情况。结果模拟细胞系混合检测显示该方法可检测出6.2%混杂于野生型基因里的BRAF V600E突变,利用该方法在40例大肠癌标本中成功检测出3例BRAF
司徒博 +7 more
doaj
, 2016 背景：心房颤动是是指心房的无序激动和无效收缩，是临床上最常见的心律失常。它是多种心脏疾病的独立危险因子，可以导致严重的并发症，包括室性心律失常、心动过速性心肌病、心力衰竭和血栓栓塞等，严重危害公众的健康。房颤的发病机制极其复杂，主要有受环境因素和遗传因素影响。随着生物学技术和电生理膜片钳技术在心血管领域的应用，房颤的分子遗传学研究取得了很大的进展，发现了很多与房颤有关的致病基因。这些基因包括离子通道，自主神经功能调节，心脏发育，心肌重塑等相关基因。心肌细胞正常的功能包括收缩、自律、兴奋、传导 ...
隗楷桢
core
Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征（MPSⅥ）的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测 和新突变的致病性鉴定，以揭示其分子发病机制，为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在 临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上，抽取患儿及其父母EDTA抗凝血，进行ARSB基因的PCR扩增和 Sanger测序。对所发现的新突变，在经HGMD、1000G和ExAC等数据库核实排查后，首先用SWISS-MODEL软件 分析、比对突变蛋白和正常蛋白的空间构象 ...
郭东炜 +3 more
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因。方法收集入院脑胶质瘤病人的血液。应用PCR扩增的方法对肿瘤相关的基因的特定片段进行扩增。利用变性高效液相色谱技术进行筛查。双向DNA直接测序,在GENBANK进行对比找到突变的碱基,并进行分析。结果变性高效液相色谱筛查后表明,在HLA-DMA基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC杂合性缺失突变。结论变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs方面显示了其快速、高通量和准确的特点。HLA ...
徐保锋 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 探讨鼻咽癌细胞中启动EB病毒核抗原1(EBNA1蛋白)表达的EB病毒Q启动子(Qp)的变异特征,比较有第62 225位点(g→a)和第62 422位点(g→c)两个点突变的Qp与原型Qp(B95.8型)的功能学差异及其生物学意义65377;【方法】 采用PCR的方法扩增29例鼻咽癌组织石蜡标本和14例健康成人外周血标本(总共43例)中的Qp序列,PCR产物测序后分析其突变情况,统计学分析Qp中的点突变与鼻咽癌的相关性65377;把突变型和原型Qp分别克隆到荧光素酶报告基因载体上,检测相对光强度(
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应用PCR-LDR法检测乙型肝炎病毒核苷类药物耐药多基因突变位点
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 目的用多重聚合酶连接反应-连接酶检测反应分型法（PCR-LDR）同时检测乙型肝炎病毒（HBV）的180、181、184、204、236、250位点突变。方法以50例慢性乙型肝炎患者血清中HBV的DNA为模板,获得PCR-LDR反应探针连接产物,用ABI 3130Sequencer进行检测分析。结果共检测出拉米夫定耐药突变8例（16%）、阿德福韦耐药突变5例（10%）,恩替卡韦耐药突变1例（2%）,拉米夫定和阿德福韦同时耐药突变1例（2%）,突变情况与直接测序法检测的结果完全一致。结论用PCR ...
张时良, 裴豪, 戴亚新, 陆炯
doaj
[Next-Generation Sequencing-Based Detection of Gene Mutations and Its Association With Clinicopathological Features in Gastric Cancer]. [PDF]
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue BanZhong H +6 more
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[Hereditary erythrocytosis caused by a novel EGLN1 gene mutation: a case report]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za ZhiZhang QG +5 more
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HBV-DNA高水平孕妇的HBV 前S和S区基因突变及基因分型
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2012 【目的】 研究HBV-DNA高水平孕妇的HBV前S(前S1和前S2)及S区的基因突变模式和基因分型,为从病毒因素探讨HBV母婴传播免疫阻断失败提供实验基础【方法】 选取血清HBsAg阳性且HBV-DNA≥105 IU/ mL的孕妇41 例,提取血清HBV-DNA,靶向设计HBV各基因型的前S及S区通用引物, 经PCR 扩增测序进行序列分析, 检测和分析前S及S区基因的突变情况,并进行基因分型【结果】 ①在 41 例样本中, 共有29例( 70.73%)样本存在前S1前S2及S区基因突变 ...
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