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TaqMan探针结合COLD-PCR原理定量检测JAK2 V617F突变率研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的建立在外周血基因组DNA中定量检测JAK2V617F突变率的方法。方法应用TaqMan/MGB探针技术,结合较低变性温度下复合扩增聚合酶链反应（COLD-PCR）基因扩增原理,采用Real-Time PCR分析系统,通过JAK2V617F突变率和其循环阈值（Ct值）的标准曲线,建立TaqMan-COLD-PCR测定方法,并对9例骨髓增殖性疾病（MPD）患者外周血基因组DNA中JAK2V617F突变率进行检测,探讨其应用价值。结果建立的TaqMan-COLD ...
梁国威 +5 more
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的研究肝癌原癌基因c-MET突变和缺失。方法采用PCR-SSCP和DNA测序方法,对37例肝癌患者肿瘤组织标本的c-MET基因15-19外显子进行检测,研究c-MET基因的缺失和突变情况。结果发现5例有c-MET基因外显子15-19存在点突变,突变率为7.4%。结论c-MET基因的突变与肝癌的发生和发展有一定的联系。
王继生, 周斌, 徐鲁白, 郑志强
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FBW7α inhibits the proliferation of CCA cells by decreasing the protein expression of c-myc and cyclinE [PDF]
, 2016 胆管癌（Cholangiocarcinoma，CCA）是仅次于肝细胞癌的第二大肝脏常见恶性肿瘤，预后差，胆管癌患者的五年生存率仅为5%，而且，近年来其发病率和死亡率呈逐年上升趋势，但是目前对胆管癌发生发展机制的研究还不够深入。 FBW7α（F-boxandWDrepeatdomain-containing7）是一种E3泛素连接酶，可以通过介导底物蛋白的泛素化降解而调控细胞增殖、分化、凋亡、基因组稳定性等细胞进程。FBW7α是一种肿瘤抑制蛋白，在很多肿瘤中发现FBW7的表达减少或者功能缺失，其中 ...
向丹
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨非小细胞肺癌原发病灶18F氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)摄取与表皮生长因子受体突变的相互关系,及应用最大标准化摄取值预测EGFR突变以期指导临床酪氨酸激酶抑制剂的应用【方法】从2006年11月到2010年9月,收集66例在抗肿瘤治疗之前行EGFR突变检测及PET/CT扫描的NSCLC患者,用SUVmax描述原发病灶的18F-FDG摄取情况,采用荧光定量PCR法检测患者EGFR的突变情况,分析FDG摄取与EGFR突变的关系【结果】 本组病例中EGFR的19号及21号外显子的突变率为33 ...
doaj
The Effects and Mechanisms of JMJD1A on Colorectal Tumorigenesis [PDF]
, 2015 结直肠癌（colorectalcancer，CRC）是当今世界高发恶性肿瘤之一，多数由散发腺瘤阶段性发展而来，少数结肠癌的发生呈家族性聚集现象或由炎性肠病诱导发生。对结肠癌的早期筛查与诊断是结肠癌防治重点，由于结肠癌患者个体间差异性大，对靶向药物的开发是未来结肠癌治疗的重要辅助手段。 组蛋白去甲基化酶JMJD1A(Jumonjidomaincontaining1A)通过羟基化作用使组蛋白赖氨酸去甲基进而行使转录调节功能，参与精子生成、能量代谢、干细胞更新调控，也参与低氧诱导下的肿瘤调控 ...
苗萌萌
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2）编码序列的突变检测，寻找致病性 突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区，对PCR产物进行直接测序。在50例正常对 照中进行新突变的测序分析，以排除多态性。【结果】家系先证者SLUG基因检测未发现异常，KIT基因检测到1个国际数据 库中尚未报道的点突变c.860T>A（p.V287E），患者父母均未检测到此突变。该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结 合区域 ...
邓伟平, 陈敏华, 戴少霞
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Insulin enhances proliferation of hepatoma carcinoma cells by regulating the ubiquitination of glycolytic enzyme pyruvate kinase M2 [PDF]
, 2016 流行病学调查显示，胰岛素增加某些癌症的发病风险。胰岛素可作为一种生长因子促进细胞分裂；当体内有肿瘤细胞或突变细胞存在时，胰岛素可放大癌症的风险。但胰岛素对肿瘤细胞增殖调控的具体机制尚未明确。现有研究表明，丙酮酸激酶PKM2，在肿瘤中呈高表达，不仅是糖酵解限速酶，而且还具有转录因子活性，调控肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭过程，进而促进恶性肿瘤的发生发展。此外，核孤儿受体TR3能通过基因转录、蛋白质相互作用等参与细胞生长、自噬、增殖、凋亡、分化等生理过程，并且其功能发挥与亚细胞定位密切相关 ...
支蔷
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨hMLH1、hMSH2基因多态性与大肠癌发病危险的研究。方法采用大样本随机对照试验,运用PCR和DNA直接测序方法,筛查外周血单个核细胞DNAhMLH1、hMSH2基因多态性。结果 大肠癌组hM-LH1-exon12 1151T→A的突变阳性率为12.20%,与对照组（6.10%）相比,无显著差异（P>0.05）;而hMSH2-exon1IVS1+9C→G的突变阳性率为46.70%,与对照组（33.33%）相比差异显著（P0.05）。危险性分析表明,携带hMSH2-exon1IVS1+9C ...
侯睿智 +4 more
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, 2007 通过线粒体Cytb基因全序列分析,探讨了青海湖裸鲤和花斑裸鲤的起源关系及其进化模式.系统发育分析进一步支持了青海湖裸鲤和花斑裸鲤3个mtDNA谱系的划分.形态上具有高鳃耙变异的个体未形成特有的进化枝,证明了第一鳃弓外鳃耙变异并不具有系统发育意义.对青海湖裸鲤和花斑裸鲤进化枝扩散模式的网络分析表明,黄河独有的单倍型A1是一个创立者单倍型,全部青海湖裸鲤的样品来自于它的辐射,而青海湖裸鲤可能仅仅起源于黄河花斑裸鲤两个主要支系中的一个 ...
何舜平 +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
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