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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2）编码序列的突变检测，寻找致病性 突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区，对PCR产物进行直接测序。在50例正常对 照中进行新突变的测序分析，以排除多态性。【结果】家系先证者SLUG基因检测未发现异常，KIT基因检测到1个国际数据 库中尚未报道的点突变c.860T>A（p.V287E），患者父母均未检测到此突变。该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结 合区域 ...
邓伟平, 陈敏华, 戴少霞
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】采用二代测序（NGS）检测黏膜黑色素瘤中的295个基因突变情况，分析黏膜黑色素瘤患者的基因突变谱及突变特点，探索潜在治疗靶点。【方法】组织标本来自2017年9月至2018年9月在中山大学肿瘤防治中心生物治疗科就诊的黏膜黑色素瘤患者，于我院分子诊断科行NGS检测295个基因变异。【结果】黑色素瘤主要驱动基因突变频率分别为BRAF20%（5/25），KIT20%（5/25），NRAS12%（3/25），NF18%（2/25）。最常见的基因突变为MYC拷贝数增加（36%，9/25 ...
黄复雪 +5 more
doaj
, 1986 作者以前报道过几种快速生长的固氮蓝藻在某种条件下能好气光放氢,其速度可以达到光合放氧速度的10—15%,但这种活性只有在不积累氢气的流动气相下或在短时间内发生。本文报道用亚硝基胍诱变所得到的Anabaena spp。Strain CA的高光放氢突变种——N9A和18A——的筛选和氢代谢特点。在达生长饱和光照以后,野生型的光放氢活性与光照强度的增加成正相关,而其吸氢活性则与之成负相关,显示高光照强度可能抑制吸氢酶的活性。无论在什么光强下 ...
张宪孔,F.R.塔比特,C.范柏林
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨hMLH1、hMSH2基因多态性与大肠癌发病危险的研究。方法采用大样本随机对照试验,运用PCR和DNA直接测序方法,筛查外周血单个核细胞DNAhMLH1、hMSH2基因多态性。结果 大肠癌组hM-LH1-exon12 1151T→A的突变阳性率为12.20%,与对照组（6.10%）相比,无显著差异（P>0.05）;而hMSH2-exon1IVS1+9C→G的突变阳性率为46.70%,与对照组（33.33%）相比差异显著（P0.05）。危险性分析表明,携带hMSH2-exon1IVS1+9C ...
侯睿智 +4 more
doaj
, 2015 在增强的UV-B辐射（ultraviolet-B radiation）作用下，植物体会受到一定的影响，产生活性氧自由基（ROS），造成DNA、蛋白质的损伤，使茉莉酸、水杨酸及乙烯等植物激素的含量发生变化。迄今为止，有研究发现植物在受到UV-B辐射时有两条通路在抵御紫外线伤害时发挥作用，一条是通过特异的紫外光受体UVR8来启动自身的应答机制来减弱辐射的伤害程度，另外一条是通过MAPK途径传导UV-B辐射，但是这两条通路的研究都还并不完善。本实验以模式植物拟南芥哥伦比亚（col）野生型、cim7 ...
郭琬莹
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肝豆状核变性 8 号 14 号外显子基因突变的检测 [PDF]
, 1998 目的: 筛选中国人肝豆状核变性的高频突变点。方法: 对中国人肝豆状核变性 39 个家系 45 个患者的 8 号、14 号外显子进行 PCR-SSCP 筛选,对有异常者进行序列分析(放射自显影) , 并通过该突变点的酶切再次筛选。结果: Exon 8 发 现有 3个泳动异常,两个为多态现象, 对 1 例明显异常者序列分析表明: ①患者的序列发现同义突变 C2250※G , 错义突变 G2273 ※T 发生 Arg778 Leu,引起功能缺失。患者上述两个突变同时存在。②患者父亲在 2250 位点 C 及 ...
马少春 梁秀龄 徐评议 王丽娟
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, 2002 【目的】调查线粒体NADH 脱氢酶亚单位1(ND1)基因的T3394C 位点突变与中国人糖尿病的发病情况。【方 法】随机收集338 例无血缘关系的糖尿病患者及262 例正常对照组, 用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶Hae Ⅲ 消化进行突 变筛查, DNA 序列分析确认。【结果】糖尿病患者中T3394C 突变者共8 例(2.37%), 正常对照组中只有1 例(0.38 %, P < 0.01)。糖尿病突变患者中4 例有糖尿病家族史, 4 例病人由于胰岛素分泌功能下降和/ 或出现并发症 ...
吴 华 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的探讨利用PCR-SSCP分析技术进行粪便脱落细胞中p53基因突变检测用于大肠癌早期筛选诊断的可能性。方法对40例大肠癌患者留取手术切除的癌组织及术前保存的粪便。分别从肿瘤组织及粪便中提取DNA。应用基因扩增-单链多态性分析-溴乙锭（PCR-SSCP-EB）染色方法检测两种标本中p53基因扩增情况及第5、6、7、8外显子突变情况,进行对照分析。结果p53基因特异性扩增产物及58外显子突变在肿瘤组织及粪便脱落细胞中广泛存在。肿瘤组织中p53基因突变27例,粪便中24例,其p53突变检出的敏感性为60 ...
张纯海, 马冲, 盖宝东, 王巍
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, 2017 【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变，探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取 患者外周血DNA，对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库 中数据进行比对，查找突变位点。【结果】在 100 名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变 c.2498 G>A，p. H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构，可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响 其调控细胞周期的功能。
刘传勇 +3 more
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胰岛素启动子因子1 基因P239Q突变与中国汉族人2 型糖尿病易感性的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】了解胰岛素启动子因子1 基因P239Q 突变在中国汉族人中的分布情况, 以探讨其在2 型糖尿病的发生 发展中的作用。【方法】用PCR-RFLP 对233 例2 型糖尿病患者及89 例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查, 对检出阳 性者进行家系调查。【结果】病人组中仅发现1 例突变基因携带者, 对照组均为阴性, 家系研究显示该点突变不与糖尿病共分 离。【结论】该点突变在中国汉族人(包括2 型糖尿病患者)中相当少见。该突变不与糖尿病共分离, 且在非糖尿病者中亦可 被检出 ...
黄知敏 +4 more
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