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Research on Roles of Nucleophosmin in Human Osteosarcoma Cells [PDF]
, 2016 Nucleophosmin作为重要的核仁磷酸化蛋白，在细胞的生命活动过程中发挥多种功能，并在多种肿瘤细胞中发生表达与细胞定位的变化。为探究Nucleophosmin在人成骨肉瘤细胞MG63中的功能作用与分子机制，本论文在成功制备Nucleophosmin兔多克隆抗体的基础上，通过构建正常定位以及胞质定位的Nucleophosmin表达载体，结合免疫共沉淀（Co-IP）、GST-pulldown、免疫荧光共定位、免疫亲和纯化和液相色谱-串联质谱联用技术（LC-MS/MS ...
石静娴
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2000 目的 研究突变型ｐ５３基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及原位分子杂交技术， 检测４１例胃癌组织和２６例癌旁非病变粘膜ｐ５３基因点突变及ｍＲＮＡ过表达情况。结果人胃癌组织存在ｐ５３基因突变和 ｍＲＮＡ过表达率明显高于癌旁非病变粘膜（Ｐ＜０．０５）。肿瘤组织分化越差，ｐ５３突变率越高，ｍＲＮＡ过表达的分布越广泛（Ｐ＜ ０．０５）。发生ｐ５３基因突变的胃癌病人较未发生者更易发生淋巴结转移（Ｐ＜０．０５）。结论胃癌的发生、发展与ｐ５３基因突变有 关 ...
熊伟, 谭岩, 徐红
doaj
Complete androgen insensitivity syndrome, a pedigree gene mutation analysis [PDF]
, 2016 研究背景 雄激素不敏感综合征（AndrogenInsensitivitySyndrome，AIS），是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46，XY，但其X染色体上的雄激素受体（Androgenreceptor，AR）基因存在缺陷，可致雄激素靶器官上的AR出现缺陷，体内的雄激素不能发挥相应的作用而出现相应的临床症状。此疾病可对患者的生殖能力造成不同程度的影响，还可能引发与性发育异常相关的性心理、性行为的异常，并可能给社会和患者家庭造成难以挽回的损失 ...
杨瑞娟
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黄体生成素β亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变与多囊卵巢综合征
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2007 【目的】探讨黄体生成素(luteinizing hormone,LH)β亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变与中国人多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的关系。【方法】采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测113例PCOS患者和68例正常妇女,分析LHβ亚基基因突变与PCOS之间的关系。【结果】PCOS组血清LH、睾酮、游离睾酮及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均显著高于对照组 ...
张二红 +5 more
doaj
Study on the tumor suppress mechanisms of ARID1A in hepatocellular carcinoma [PDF]
, 2015 肝细胞癌（Hepatocellularcarcinoma，HCC）（简称肝癌）是世界上，特别是中国，发病率最高的恶性肿瘤之一。据世界卫生组织估计，肝癌是世界上癌症相关死亡的第二大原因。应对肝癌，传统有效治疗手段就是肝癌切除或者肝移植。近些年射频消融和新兴化疗药物也被用来治疗肝癌。尽管对肝癌的诊断与治疗策略有长足的改进，但是肝癌晚期的病人还是容易发展转移，而且由于肝癌切除术后高频复发，病人的预后生存期才不足数月。鉴于现有的诊疗手段不足以彻底根治肝癌 ...
何飞
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的探讨白色念珠菌羊毛甾醇14α-去甲基化酶（CYP51）基因突变与对唑类抗真菌药物耐药的关系,从分子水平了解其耐药机制。方法纸片扩散法和NCCL公布的M-27方案测定耐药株对氟康唑和伊曲康唑的MIC;设计引物,PCR扩增唑类耐药白色念珠菌的CYP51基因;扩增产物测序并与Genbank序列相比较分析。结果扩增产物测序分析表明,成功扩增到白色念珠菌CYP51基因。与X13296株序列相比较,两个耐药株都存在有意义突变和无意义突变。两株菌共有22个碱基突变。与以往报道的相同 ...
于维林 +4 more
doaj
The research of the detection of thalassaemia multiple mutations by next-generation sequencing technology [PDF]
, 2015 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，早期的病例来自地中海地区，故称为地中海贫血，是世界范围内影响最大的单基因病之一，遵循孟德尔遗传定律。该病是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致，根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。由于其基因缺陷的复杂、多样，使缺乏的珠蛋白链类型、数量、临床症状变异较大。临床上对中、重度地中海贫血无行之有效的治疗方法，给社会、家庭、个人带来了沉重的经济及精神负担。故有效检出地中海贫血患者、进行婚前孕前指导、产前诊断、避免地中海贫血患儿的出生，有着极其重要的社会意义 ...
成明
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 1997 采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法检测肠癌细胞株及３０例新鲜肠癌Ｐ５３基因突变。结果发现ＬＯＶＯ细胞ｐ５３基因外显子５、６、７发生突变，ＬＳ１７４Ｔ细胞Ｐ５３基因的外显子５、８发生突变，３０例新鲜肿瘤标本ｐ５３基因外显子５、６、７、８的突变例数各为４、０、４、４例。大肠癌Ｐ５３基因突变热点为外显子５、７、８。
欧启水 +9 more
doaj
The fMRI study of the hypothalamus function in the patients with pituitary adenoma before and after operation [PDF]
, 2015 目的：利用静息态功能磁共振影像记录技术，以垂体腺瘤患者手术前后的下丘脑区为研究对象，探讨下丘脑区功能变化与垂体腺瘤的相关性。 方法：连续性收集自2013年1月至2014年2月来我院神经外科就诊的剔除不符合标准后的78例垂体腺瘤患者进行本课题研究。纳入标准：①具有完整的诊疗记录，包括术前、术后MRI（含fMRI）检查，术前及术后1天、3天、7天、1个月、6个月的激素检测，术中完整手术录像、手术记录、日常病程记录及护理记录；②术后经过病理学（免疫组织化学法）检测后确定为垂体腺瘤的患者；排除标准 ...
肖勇
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 1997 采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法检测肠癌细胞株及３０例新鲜肠癌Ｐ５３基因突变。结果发现ＬＯＶＯ细胞ｐ５３基因外显子５、６、７发生突变，ＬＳ１７４Ｔ细胞Ｐ５３基因的外显子５、８发生突变，３０例新鲜肿瘤标本ｐ５３基因外显子５、６、７、８的突变例数各为４、０、４、４例。大肠癌Ｐ５３基因突变热点为外显子５、７、８。
欧启水 +4 more
doaj