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在一组西班牙黑色素瘤家族中,与黑色素瘤易感性有关的是 POT1 生殖系突变而非 TERT 启动子突变 [PDF]
, 2019 M. Potrony +11 more
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O6-烷基鸟嘌呤-DNA 烷基转移酶基因多态性与肿瘤易感性的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004 【目的】通过比较表达在中国仓鼠卵巢(CHO)细胞中野生型和突变型O6-烷基鸟嘌呤-DNA烷基转移酶(AGT)对二氯乙基亚硝脲(BCNU)细胞毒性作用的反应差异,探测AGT错译突变体的功能意义。【方法】将野生型及不同突变型AGTcDNA分别转染CHO细胞,选择稳定表达AGT的细胞株,用BCNU作用细胞,以存活细胞簇的数量作为判断细胞毒性标准。【结果】表达AGTLeu84Phe和Leu84Phe/Ile143Val/Lys178Arg突变体的细胞对BCNU的毒性作用抵抗力显著减弱,与此不同的是 ...
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Mechanisms of Acquired Resisitance to EGFR Tyrosine Kinase Inhibitors in Non-small Cell Lung Cancer [PDF]
, 2009 Hongjie LI, Xiaoping LI
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA，使用高通量测序（NGS）的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者（先证者和其大姐）的酪氨酸羟化酶（TH）基因外显子14、9存在c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）复合杂合突变，父母分别携带一个杂合突变，其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T（p ...
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[Advances in Targeted Therapy for Advanced Non-small Cell Lung Cancer with HER2 Mutation]. [PDF]
Zhongguo Fei Ai Za ZhiYu J, Cao B.
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[Advances in Diagnosis and Targeted Therapy of KRASG12C Mutant Non-small Cell Lung Cancer]. [PDF]
Zhongguo Fei Ai Za ZhiShi J, Wang Y, Zheng J, Zhou J.
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水稻条纹窄叶突变体<italic>nsl1</italic>的形态和生理分析及基因定位 [PDF]
, 2014 玲 马 +11 more
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