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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
目的 分析4例少见地中海贫血（地贫）患者的DNA序列、临床表型，提高对地贫的认识。 方法 对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。 结果 地贫基因常规检测显示，例1～3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2（HBA1/A2）基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白（HBB）基因点突变，例4检测到αα--SEA缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示：例1～4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>
珍珍 Zhenzhen 达 Da +3 more
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目的 分析4例少见地中海贫血（地贫）患者的DNA序列、临床表型，提高对地贫的认识。 方法 对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。 结果 地贫基因常规检测显示，例1～3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2（HBA1/A2）基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白（HBB）基因点突变，例4检测到αα--SEA缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示：例1～4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>
珍珍 Zhenzhen 达 Da +3 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
目的 探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征，为此类患者的临床管理提供参考。 方法 回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料，比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。 结果 共纳入80例患者，STAT3未突变组66例，STAT3突变组14例（17.5％），其中Y640F突变发生频率最高（42.9％）。STAT3突变组与STAT3未突变组相比，HGB减低（67.5 g/L对82.5 g/L，P＝
Hailing Liu +10 more
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目的 探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征，为此类患者的临床管理提供参考。 方法 回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料，比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。 结果 共纳入80例患者，STAT3未突变组66例，STAT3突变组14例（17.5％），其中Y640F突变发生频率最高（42.9％）。STAT3突变组与STAT3未突变组相比，HGB减低（67.5 g/L对82.5 g/L，P＝
Hailing Liu +10 more
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基于放射基因组学预测非小细胞癌患者的KRAS和EGFR基因突变
Zhong nan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Central South University. Medical sciences目的 非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)患者预后较差，且30%的患者在诊断时已处于晚期。EGFR和KRAS基因突变是影响NSCLC患者预后的重要因素，靶向治疗可显著改善这类患者的生存期。组织活检虽是检测基因突变的金标准，但存在侵入性强、肿瘤异质性导致的取样误差及重复性差等问题。本研究旨在基于放射基因组学特征构建预测NSCLC患者的EGFR和KRAS基因突变的机器学习模型，以期为临床肿瘤精准治疗提供参考依据。 方法 基于美国癌症影像档案(The Cancer ...
Jianing Lin +4 more
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细胞转录组学和代谢组学整合策略表征突变影响谷氨酰胺合成酶酶活的关键代谢通路
Se pu = Chinese journal of chromatography谷氨酰胺合成酶(GS)是细胞中唯一可以从头合成谷氨酰胺的酶,在癌症代谢中扮演着重要角色。GS酶活缺陷突变往往导致严重的代谢疾病甚至是死亡。理解GS酶活降低对生理功能的影响可能为靶向治疗提供新的方向,同时对其内在机制的探索可以为治疗干预开辟新的途径。已报道的GS酶活缺陷突变包括R324C(第324位精氨酸突变为半胱氨酸)和R341C(第341位精氨酸突变为半胱氨酸)等,本研究新发现了GS的另一个酶活缺陷突变位点K241(第241位赖氨酸)。为了探究GS酶活缺陷突变带来的影响 ...
Ting Ling +5 more
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骨髓增生异常肿瘤疾病进展和白血病转化过程中基因突变动态变化研究
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi目的 分析骨髓增生异常肿瘤（Myelodysplastic neoplasms, MDS）疾病进展（Progressive disease, PD）/白血病转化（Leukemic transformattion, LT）组和非PD/LT组患者病程中基因突变动态变化差异，探索在MDS发生PD/LT过程中起关键作用的基因突变。 方法 收集2019年5月至2023年8月于东南大学附属中大医院就诊的至少有２次高通量二代测序（Next generation sequencing, NGS ...
欣. X. 严 Yan +6 more
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Chinese Journal of Hematology
目的 研究携带胚系突变的骨髓增生异常肿瘤（MDS）患者的临床特征，并探讨胚系突变的预后评估价值。 方法 收集2021年1月至2024年9月浙江大学医学院附属第一医院确诊的407例MDS患者的临床资料，男252例，女155例，中位年龄64（19～85）岁；分析携带胚系突变患者的临床特征，并探索胚系突变的预后评估价值。 结果 MDS患者中胚系突变检出率为5.9％（24/407），在21～30岁年龄段患者中检出率最高（20.0％）。检出的胚系突变基因包括：DDX41 9例（2.2％），TP53 3例（0.7％）
晓珍 Xiaozhen 刘 Liu +7 more
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目的 研究携带胚系突变的骨髓增生异常肿瘤（MDS）患者的临床特征，并探讨胚系突变的预后评估价值。 方法 收集2021年1月至2024年9月浙江大学医学院附属第一医院确诊的407例MDS患者的临床资料，男252例，女155例，中位年龄64（19～85）岁；分析携带胚系突变患者的临床特征，并探索胚系突变的预后评估价值。 结果 MDS患者中胚系突变检出率为5.9％（24/407），在21～30岁年龄段患者中检出率最高（20.0％）。检出的胚系突变基因包括：DDX41 9例（2.2％），TP53 3例（0.7％）
晓珍 Xiaozhen 刘 Liu +7 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi
目的 探讨携带CEBPA基因突变的急性髓系白血病（AML）患者的突变类型、临床特点和突变对生存结局的影响。 方法 回顾性分析2016年4月至2022年11月期间北京协和医院确诊的57例伴有CEBPA基因突变的AML患者的人口学信息、临床表现、实验室检查结果、治疗以及生存数据。 结果 57例CEBPA基因突变患者占同期所有353例AML患者的16.1％，其中bZIP区域框内突变（CEBPA-bZIPinf）28例，其余CEBPA基因突变（CEBPA-other）29例。与CEBPA-other患者相比 ...
玥莹 Yueying 毛 Mao +6 more
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目的 探讨携带CEBPA基因突变的急性髓系白血病（AML）患者的突变类型、临床特点和突变对生存结局的影响。 方法 回顾性分析2016年4月至2022年11月期间北京协和医院确诊的57例伴有CEBPA基因突变的AML患者的人口学信息、临床表现、实验室检查结果、治疗以及生存数据。 结果 57例CEBPA基因突变患者占同期所有353例AML患者的16.1％，其中bZIP区域框内突变（CEBPA-bZIPinf）28例，其余CEBPA基因突变（CEBPA-other）29例。与CEBPA-other患者相比 ...
玥莹 Yueying 毛 Mao +6 more
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一个新的F10基因缺失突变所致遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系及其致病机制研究
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi目的 对一个新的F10基因缺失突变导致遗传性凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺陷症家系进行基因突变分析，并研究其分子致病机制。 方法 通过全外显子二代测序（NGS）筛选出先证者的F10基因突变位点，采用Sanger测序法进行验证。血液凝固法检测先证者及其家系成员的FⅩ活性，Sanger测序法分析其家系成员F10基因突变位点。采用Mutation Taster在线生物信息学软件预测突变的致病性；采用SWISS ...
栋彦 Dongyan 付 Fu +9 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi
1例34岁女性患者因“乳房结节”拟行手术切除，术前检查发现活化部分凝血活酶时间（APTT）66.2 s、凝血因子Ⅺ活性（FⅪ∶C）2％、FⅪ抗原（FⅪ∶Ag）40.3％，患者及家系成员均无异常出血表现。诊断为遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症。基因检测发现其F11基因第10外显子c.1107C>A（p.Tyr351stop）杂合无义突变、第13外显子c.1562A>G（p.Tyr503Cys）杂合错义突变，其父亲和儿子为p.Tyr351stop突变的杂合携带者，而母亲和女儿为p.Tyr503Cys突变的杂合携带者 ...
元. Y. 陈 Chen +7 more
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1例34岁女性患者因“乳房结节”拟行手术切除，术前检查发现活化部分凝血活酶时间（APTT）66.2 s、凝血因子Ⅺ活性（FⅪ∶C）2％、FⅪ抗原（FⅪ∶Ag）40.3％，患者及家系成员均无异常出血表现。诊断为遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症。基因检测发现其F11基因第10外显子c.1107C>A（p.Tyr351stop）杂合无义突变、第13外显子c.1562A>G（p.Tyr503Cys）杂合错义突变，其父亲和儿子为p.Tyr351stop突变的杂合携带者，而母亲和女儿为p.Tyr503Cys突变的杂合携带者 ...
元. Y. 陈 Chen +7 more
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肺腺癌软脑膜转移患者的脑脊液和血液中不同的基因突变谱：基于循环肿瘤DNA的液体活检
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2020背景与目的 软脑膜转移(leptomeningeal metastasis, LM)是晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的一种严重并发症, 通常预后较差。对于驱动基因阳性的NSCLC患者, 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)是治疗的首选, 但常伴随着无法解决的耐药问题。本研究旨在探讨NSCLC-LM患者的脑脊液 ...
Huiying Li +4 more
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