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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2008 目的采用多重PCR和多重限制性内切酶法同时检测线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）1 555G、3243G7、445G三个突变位点,探讨多重PCR法在线粒体突变聋病中的诊断价值。方法收集311例耳聋患者外周血标本,提取DNA模板,以三对引物在同一PCR反应体系中进行多重PCR扩增;产物在同一体系中用三种相应的限制性内切酶分析,同时对扩增产物进行mtDNA基因序列测定。结果采用本法检测出mtDNA 1 555G点突变20例,7 444A点突变1例,结果与测序相符 ...
陈静, 程祖建, 欧启水
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, 2008 利用基因表达谱数据进行肿瘤亚型分类,对于癌症研究有着非常重要的意义。由于基因表达数据的维数很高,必须从大量基因中选取一些特征基因用于分类,才能取得好的效果。但以往方法所提取的特征基因,彼此之间存在较高的相关性。本文提出了一种基于高维向量分析的特征基因提取方法:首先利用基因与理想基因间相似度作为评价准则得到候选集,然后去除候选集中相关性强的冗余基因。用此方法选出的特征基因是与分类相关但彼此无关的 ...
王守觉, 周凌飞
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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi目的通过对1例植入人工耳蜗的特纳综合征（Turner syndrome，TS）病例进行个案分析，总结特纳综合征疾病临床特征。方法通过临床资料、染色体核型分析和生物信息学方法，明确患儿致病基因和突变，评估其人工耳蜗植入前后的听觉和言语能力。结果患儿有典型的Turner综合征表型特征，听力诊断为左耳全聋，右耳传导性耳聋。染色体核型分析发现患儿携带X单体型（45，X0），左耳行人工耳蜗植入术，术后1年随访听觉行为分级（CAP）为5级，言语可懂度分级（SIR）为4级 ...
康烁烁 +3 more
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, 2003 描述了草鱼和鲢仔鱼耳石原基和中心核的形态特征,并测定了其大小.草鱼仔鱼矢耳石和微耳石原基的直径分别为8.60～11.34μm和8.03～9.95μm,鲢仔鱼矢耳石和微耳石原基的直径分别为9.48～10.36μm和8.54～9.75μm,草鱼仔鱼矢耳石和微耳石中心核的直径分别为18.53～21.90μm和17.03～20.03μm,鲢仔鱼矢耳石和微耳石中心核的直径分别为18.53～21.02μm和17.34～19.36μm ...
宋昭彬,曹文宣
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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi目的探讨突发性耳聋（sudden sensorineural hearing loss，SSNHL）伴眩晕患者的临床特征，分析影响其疗效的关键因素，构建与验证预测预后的Logistic回归模型，为突聋的个性化治疗决策提供依据。方法采用回顾性队列研究设计，纳入156例突发性耳聋患者。通过t检验和卡方检验进行单因素分析，在纳入发病时间、年龄、听力损失程度及耳鸣等变量基础上，构建2个递进的Logistic回归模型（基础模型和调整模型）进行多因素分析。模型1采用backward： LR法筛选变量 ...
王朝霞 +6 more
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30例大前庭水管综合征患者SLC26A4基因诊断与听性脑干电位特性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2016 大前庭水管综合征（Large20vestibular20aqueduct20syndrome,LVAS）是一种临床常见的先天性内耳畸形疾病,属于常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病,发病率占儿童和青少年感音神经性聋的1%-12%[1]。主要表现为波动性和进行性感音神经性听力下降,发病年龄可以从出生后至青春期的任何年龄段。目前临床诊断主要是颞骨高分辨率薄层CT扫描 ...
高东梅 +5 more
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鲤鱼和草鱼基因文库的构建及其生长激素基因和肌动蛋白基因的筛选
, 1990 <正>用显微注射方法,把由小鼠重金属鳌合蛋白(M'r)基因启动子驱动的人生长激素(hGH)基因导人鲤鱼等的受精卵内,由此发育而成的一部分鱼的基因组内携带有MThGH基因,这些鱼称之为"转基因鱼 ...
李国华, 谢岳峰, 何玲, 朱作言
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, 2001 以水稻愈伤组织为受体、质粒 pCXK130 1为Xa2 1基因供体 ,用农杆菌EHA10 5和PDS - 10 0 0 /He基因枪转化受体 ,经Hyg浓度梯度筛选 ,获得一些转基因水稻植株 .GUS检测、PCR扩增和Southern杂交分析表明 ,报告基因(GUS)、选择标记基因 (Hygr)和抗白叶枯病基因Xa2 1都已整合入转化水稻基因组中 ,Southern杂分析显示了Xa2 1基因在转化水稻基因组中整合的拷贝数 .田间接菌鉴定表现抗白叶枯病 .图 4参 ...
王芋华,毛双林,李浩杰,王世全,罗科,李平 +1 more
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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi目的结合文献分析1例努南综合征（Noonan syndrome，NS）相关性极重度感音神经性聋患儿行人工耳蜗植入手术，为临床提供借鉴。方法报告1例NS相关性极重度感音神经性聋患儿的临床表现、遗传学特点、诊治要点及康复情况，并对文献进行综述。结果通过结合文献分析，发现患儿临床表现典型，早期通过对典型颜面部畸形提高警惕并进行基因检测有助于NS的早期诊断。双耳保留部分残余听力、高频陡降型听力损失适于一侧行人工耳蜗植入，对侧配戴助听器（双模式干预）。围手术期出血及心功能评估是必要的 ...
许木清, 蔡洁青, 张宏征
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Dual Sensory Loss - An Ageing Issue! [PDF]
, 2013 Chinese title: [耳聋目盲 ...
Heine, Chyrisse +2 more
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