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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi努南综合征（Noonan syndrome，NS）为常染色体显性遗传病，临床特征上可有多系统损害，如独特的面部畸形、先天性心脏缺陷、身材矮小、隐睾、淋巴畸形、出血性疾病和骨骼畸形等，部分患者有听力障碍。临床上已有报道Noonan综合征是感音神经性聋的罕见病因。本文描述了1名双侧严重听力损失的Noonan综合征患者，成功行双侧人工耳蜗植入。2019年该患儿因神经性耳聋、特殊面容及生长发育问题就诊于首都医科大学附属儿童医院，通过全外显子组测序检测到PTPN11 基因存在c.417G>C致病性变异 ...
周虹, 段宏, 高建军, 郭刚
doaj
, 2012 于室内养殖条件下研究了鲢(Hypophthalmichthys molitrix)、鳙(Aristichthys nobilis)和草鱼(Ctenopharyngodonidellus)胚后发育阶段矢耳石的形态发育,采用椭圆傅立叶分析法,基于矢耳石形态,比较了以孵化后日龄、耳石形态、发育期以及不同体长组为基础的判别方式上,对这3种家鱼苗的种类判别成功率。结果表明,总判别成功率均表现出了逐渐增加的趋势。孵化后4 d时,总判别率为79.79%;10 d时,总判别率始达90%以上,18 d时 ...
曾祥波, 张国华
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, 1999 转植基因鱼研究正在从理论走向应用，转“全鱼”生长激素基因的鱼已经开始中试，大面积的推广应用己为时不远。然而，转植基因的行为的可控性和遗传的不稳定性及转植基因同质化建立等问题尚待深入研究和解决。核移植技术不失为解决这些问题的一个重要手段。本研究用核移植方法，就同质化转植基因鱼的途径及方式进行了较为系统的研究，全文共分五章。第一章：综述了近年在鱼类基因转移研究上取得的一些进展，包括核移植和胚胎二F细胞研究等。第二章：主要以泥鳅(Misgurnus anguillicaudatus Cantor)为试验鱼 ...
赵浩斌
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老年听障患者人工耳蜗植入临床问题探讨（Ⅱ）——术后早期管理与开机调试策略
Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi随着人口老龄化进程加快，老年语后聋患者人工耳蜗植入需求逐渐增加。对于老年患者而言，人工耳蜗植入后的早期管理是影响后续长期听觉获益和生活质量改善的重要环节。相较于儿童及中青年患者，老年人工耳蜗植入者常存在前庭代偿能力下降、耳鸣发生率高、听觉剥夺时间长、声音适应慢、合并基础疾病多、认知及操作能力减退、心理适应困难和康复依从性差异大等特点，使其术后早期管理更具复杂性。本文作为系列综述的中篇，结合临床实践与相关研究，围绕老年耳聋患者人工耳蜗植入后的术后早期管理、耳鸣评估、耳聋持续时间对康复预期的影响 ...
林以鹏 +6 more
doaj
, 1992 通过有性繁殖转移人生长激素基因鲤鱼(P_1),获得了转基因鲤鱼的子一代(F_1)和子二代(F_2);外源基因在转基因P_1与普通鲤鱼杂交产生的F_1代和转基因F_1代自交产生的F_2代鱼中的存在率分别为45.4%和66.7%;外源基因拷贝数在子代个体之间存在很大差异,从每细胞2拷贝到每细胞200拷贝不等;外源基因在转基因鱼子代中仍可表达具有生物功能的产物,人生长激素(hGH ...
李国华 +7 more
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四膜虫基因表达数据库:四膜虫全基因组基因表达芯片和协同表达分析的数据资源
, 2010 嗜热四膜虫是一种优良的真核模式生物,对其功能基因组学的分析将为研究细胞和分子生物学的基础性重大问题提供新的机遇.四膜虫基因表达数据库(TGED)是原生动物纤毛虫中第一个基因表达数据库,整个数据库包括了四膜虫3个重要的生理和发育阶段20个时间点的全基因组基因表达数据,提供了友好的网页界面(http://tged.ihb.ac.cn)供用户获取这些数据.通过基因的标识号或描述信息,用户可以获取基因表达谱信息和协同表达基因.此外,TGED同时提供了制备四膜虫基因表达芯片的样品制备方法 ...
陆钰明 +10 more
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, 2016 一、产吲哚金黄杆菌基因组研究实验室前期工作筛选出一株产吲哚金黄杆菌(Chryseobacterium indologenes)具有较高的羽毛降解效率。羽毛是一种重要的动物蛋白，但自然环境下较难被降解，甚至污染环境；而降解羽毛可以变废为宝，用于加工动物饲料等方面。有文献报道的表现出较高羽毛降解效率的多为枯草芽孢杆菌，产吲哚金黄杆菌较为少见。本课题组对该株产吲哚金黄杆菌何以具有较高羽毛降解效率很感兴趣，开展了多个层次的研究，在生理生化研究的基础上，为深入研究其内在机理，又开展了其基因组、转录组相关研究 ...
丁彦强
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Zhongguo tingli yuyan kangfu kexue zazhi目的报告1名双耳极重度感音神经性耳聋伴有步态不稳的男性患儿诊断为佩罗（Perrault）综合征后成功行人工耳蜗植入，总结该患者的临床表现及效果。方法分析整理Perrault综合征患者的各项术前检查、手术及术后调机参数及疗效评估，观察患者人工耳蜗助听效果和言语分辨能力。结果该患者基因诊断为TWNK位点的Perrault综合征。听力学表现结合临床为听神经病谱系障碍（auditory neuropathy spectrum disorder，ANSD）。该患者植入人工耳蜗术后5年，助听听阈平均听力为30 dB
洪梦迪 +3 more
doaj
[Mutation spectrum analysis of 23-site chip neonatal deafness genetic screening]. [PDF]
Lin Chuang Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za ZhiRuan Y +8 more
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