Results 31 to 40 of about 26,803 (169)
Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定 [PDF]
, 2018 【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上,抽取患儿及其父母EDTA抗凝血,进行ARSB基因的PCR扩增和Sanger测序。对所发现的新突变,在经HGMD、1000G和ExAC等数据库核实排查后,首先用SWISS-MODEL软件分析、比对突变蛋白和正常蛋白的空间构象,然后用Clustal ...
唐佳 +7 more
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Screening for pathogenic variants in obese cohort using whole-exome sequencing [PDF]
, 2023 Objective·To screen mutations of key genes in the leptin-melanocyte stimulating hormone (LEP-MSH) pathway by whole-exome sequencing (WES) in the obese cohort.Methods·A total of 119 obese patients aged 17－65 years old with body mass index (BMI)≥34 kg/m2 ...
CHEN Xianghui +8 more
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Veterinary Dermatology, Volume 37, Issue 2, Page 247-256, April 2026.ABSTRACT Background Identification of offending foods in dogs with adverse food reactions is usually based on “deterioration” during open food challenges. Objectives To examine the placebo effect during double‐blinded, placebo‐controlled food challenges using a predefined set of criteria for relapse.
Evi I. Sofou +4 more
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Linchuang shenzangbing zazhi, 2016 一、遗传性肾脏病的诊断1.遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,单基因遗传病种类多但发生率低,大多是罕见病,大约7 000多种,是由一个基因的序列异常导致的遗传性疾病,又可以分为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和性连锁遗传和线粒体病。多基因遗传疾病约有100多种,都是常见疾病 ...
周建华
doaj
Instrumentation and Application of two Portable Pretreating Systems for a Speedy Plasmon-Enhanced Raman Spectroscopy Detection [PDF]
, 2015 食品安全问题严重威胁着国民生命健康，已经成为人民群众时刻关注的焦点问题。检测食品安全的仪器方法有多种。其中，便携式光谱仪在食品安全现场快速分析中已经发挥巨大的作用。但往往由于现场样品比较复杂，需要处理后才能使用光谱仪进行检测和分析，因此在一定程度上限制了它的使用范围。实验室前处理方法虽然行之有效，但是过程繁琐耗时，同时也不适合现场使用。 本文在食品安全领域，针对几类常见食品添加剂检测前处理技术做了相关的研究，研制了两种食品安全快速检测前处理仪器与相应的检测方法，本文的研究成果如下 ...
倪伟全
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Diversity of culturable endophytic fungi of common reed ( Phragmites australis) in coastal wetland [PDF]
, 2016 内生真菌在植物生长以及抵御环境胁迫过程中起着非常重要的生态作用.本研究从黄河三角洲滨海湿地1350个芦苇组织切片中分离得到318株内生真菌,通过对rDNA ITS的分型、测序及系统进化分析,研究了该地区芦苇植株根、茎、叶中可培养内生真菌的种类组成及在不同盐度、不同组织中的分布情况.根据序列相似性(以98%为阈值),共获得12个真菌分类操作单元(OTUs).在门级分类水平上,子囊菌门为绝对优势菌群,在各组织和站位中均有分布.芦苇根组织中分离得到的内生真菌OTU数相对较多 ...
张倩倩 +6 more
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Integrative Conservation, Volume 5, Issue 1, Page 115-124, March 2026.We found the estimated use of tiger bone glue within the last 12 months to be 6.9%. We found a stated motivation of taking TBG to improve health, and by the suggestion of one's social group. We suggest reducing the acceptability of TBG as medicine and encouraging non‐animal‐based medicinal alternatives.
Elizabeth Oneita Davis +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 1型心肾综合征（CRS）是指急性失代偿期心衰（ADHF）、急性冠脉综合征、急性心源性休克以及心脏外科手术、冠状动脉造影等相关操作引起的急性肾损伤（AKI）。实验证明,多种病理生理机制同时或续贯作用致血肌酐升高、少尿、利尿剂抵抗,使失代偿期心衰患者病情加重,导致心肾综合征的发生。而患有慢性肾脏疾病的情况下,肥胖、恶病质、高血压、糖尿病、蛋白尿、钠水潴留、贫血、重叠感染、免疫反应、脓毒血症以及医源性因素导致了1型心肾综合征的发生。氧化应激是导致心肾损伤,发生CRS的最终共同通路 ...
李明 +4 more
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血清C-反应蛋白和胱抑素-C检测在2型糖尿病肾病早期诊断中的价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 2型糖尿病是糖尿病中最常见的一种类型,作为慢性终身代谢性疾病,其致残、致死率较高,发生2型糖尿病后若血糖未得到较好的控制,随着病情进展可导致各种并发症,糖尿病肾病是最严重的并发症之一,早期糖尿病肾病往往无明显症状、体征,其可从不同途径对肾脏造成损害,导致肾功能衰退、衰竭,是2型糖尿病患者残疾或死亡的一个主要影响因素[1]。
宋继英
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Improving the inhibitors targeting enterovirus 71 3C proteinase [PDF]
, 2015 手足口病（HFMD）的频繁爆发，给许多婴幼儿带来痛苦甚至导致死亡。目前，没有任何疫苗和抗病毒治疗可用于预防和治疗手足口病。肠道病毒71型（EV71）是引起手足口病的主要病原体，它能够侵入中枢神经系统引起严重的后遗症。3C蛋白酶是EV71病毒复制过程中的一个重要蛋白酶，在EV71的成熟过程和拮抗宿主细胞的先天性免疫反应中有着重要作用。因此，EV713C蛋白酶是一个很好的抗EV71药物靶点。 AG7088最先是针对人病毒3C蛋白酶进行设计的，已被证实可有效抑制EV71病毒活性 ...
吴彩明
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