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缺血性卒中是由环境因素和多种遗传因素共同作用所致的复杂疾病,其发生的具体机制尚未完全明了。基因变异是脑血管病发病的重要因素之一[1,2],它通过直接影响个体对环境因素的反应性,通过影响缺血性卒中的病理生理学过程 ...
肖湘雪, 白树风
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目的 对4例NOTCH3基因突变的遗传性脑小血管病患者的临床及认知特点进行分析比较。 方法 回顾性收集2015年5月-2017年9月天津市环湖医院神经内科收治的4例NOTCH3基因突变的遗 传性脑小血管病患者的临床资料,分析其首发症状、临床表现、影像学检查、辅助检查、基因检测及 相关神经心理学评估等方面的特点。 结果 4例NOTCH3基因突变的患者中2例以急性缺血性卒中,1例以认知功能障碍,1例以头晕头痛就 诊,其中1例患者除了有急性卒中症状外还伴有家族性秃头和腰痛。4例患者中2例伴有脑血管病危险 因素。
陈嫄, 周玉颖, 王艳, 张惠红
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目前,栖息地的破坏是野生动物处于濒危状态的主要因素之一。东北马鹿是国家重点保护动物,近年来,人类活动的干扰使其生境明显减少并呈斑块状分布,这将使东北马鹿的种群遗传结构发生变化。然而,在野生动物遗传结构研究中,传统的取样方法直接或间接地对动物造成了伤害。因此,本文以粪便为研究材料,对来自完达山地区的9个东北马鹿样品进行mtDNA序列分析,共发现29个变异位点,定义了7个单倍型,其单倍型多样性(h)平均值为0.917、核苷酸多样性(π)平均值为2.803,种群总体遗传多样性较高 ...
刘艳华, 张明海
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原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种病因尚不明确、慢性进行性胆汁淤积性自身免疫性肝脏疾病。可能在一定遗传背景下,由于持续性感染(细菌、病毒、真菌等)、环境因素或毒物作用等,导致免疫调节紊乱和自身免疫反应。病理学特点为汇管区炎症及免疫介导的肝内胆管的破坏,最终造成肝纤维化 ...
翁厚光 +3 more
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利用13个微卫星位点对4个地理种群的辽宁爪鲵(Onychodactylus zhaoermii)进行遗传多样性及空间遗传结构研究,结果表明:230个样本中共检测到69个等位基因,各种群的差异等位基因数(Na)为1.538~4.462,遗传多样性较低。除本溪县新开村种群(PopⅣ)外,岫岩县华山村(PopⅠ)种群、辽阳县鸡爪村(PopⅡ)种群、辽阳县韩家村(PopⅢ)种群间无显著遗传分化,遗传变异主要来源于种群内部。在以水系划分种群时,表现出一定的遗传差异。在采样位点直线距离小于500 m时 ...
李振鑫 +5 more
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为了解冠状病毒在猫科动物的感染情况,对采自上海某动物园的猫科动物144份样品进行检测,并对获得的阳性样品进行扩增和测序。结果显示:SARSCoV2荧光RTPCR检测全部为阴性;FCoV荧光RTPCR检测阳性3份。测序结果显示,检测到FCoV的ORF3、ORF7和S基因均呈遗传多样性,序列存在很大的个体间差异。3a、3b和3c基因主要表现为氨基酸突变。7a基因在第9位(F)、12位(V)和47位(S)均未发生氨基酸替换。它们均具有完整的7b基因。S基因的S1/S2裂解位点处有连续的RRS/A ...
杨德全鞠厚斌朱九超葛菲菲杨显超李鑫沈海潇赵洪进 王建
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基于mtDNA D-loop的河南某地引入猕猴群体遗传背景分析
在生物多样性保护实践中,引入物种以及由此引发的相关生态学问题受到研究者、野生动物管理部门的长期关注。基于来自国内11省份的猕猴(Macaca mulatta)mtDNA D-loop序列(502 bp),分析河南荥阳环翠峪地区一个引入猕猴群体的遗传多样性和系统发育,旨在明确该猕猴群体的遗传背景,探讨其可能的原始种群产地。结果表明:(1)环翠峪猕猴群体核苷酸多样性较低(0.007 11 ± 0.005 92),而单倍型多样性较高(0.143 ± 0.119);(2)环翠峪猕猴群体与浙江地区猕猴聚为一支 ...
周言言 +3 more
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黄颊长臂猿属于IUCN濒危物种,仅分布于老挝、越南和柬埔寨。该物种微卫星的研究尚未报道。本研究,对黄颊长臂猿SSR位点进行筛选,并对南京地区圈养黄颊长臂猿种群进行了遗传多样性分析,统计了等位基因数、有效等位基因数,计算了群体杂合度、多态信息含量(PIC)、亲缘系数等参数。结果显示,共获得黄颊长臂猿11个多态性微卫星位点,等位基因数在2—5之间,多态信息含量为0.175—0.701,观测杂合度(Ho)为0.067—0.8,期望杂合度(He)为0.191—0.770,其个体间亲缘系数普遍偏高 ...
陈蓉吕, 冉程家, 求傅, 兆水
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东北虎(Panthera tigris altaica)是体型最大的猫科(Felidae)动物之一,是极具代表性的珍稀野生动物。现有研究表明,我国野生东北虎种群遗传多样性较低、近交水平较高。尽管目前我国野生东北虎的数量在逐步增长,但通过人工干预来提高野生东北虎的遗传多样性会更利于其数量的恢复,通过野化放归进行遗传拯救是一种关键策略,但实施遗传拯救之前,必须确定圈养个体与现存野生个体间的遗传关系。采用粪便DNA的高通量测序数据组装了51只横道河子圈养东北虎和13只完达山 ...
褚佳宁 +11 more
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现阶段,中国动物园正在高速发展,管理理念也在随之改变,但是同国外先进管理模式和经营模式相比仍较落后,许多问题仍需要改善。英国动物园主要侧重于动物园种群的遗传育种,福利管理,保护教育等,而中国动物园则侧重于对某一物种的研究,国内对于英国动物园经营策略的研究很少。本文通过对英国动物园年度报告及网站数据实例分析得出:英国动物园收入来源多种多样,动物园品牌特色鲜明,会员制度收益高,笼舍及展区丰容水平高,保护教育课程发达,体验活动丰富,展区牌示科普及警示效果显著,员工比例协调等特点 ...
田秀华 白 金 马雪峰 何相宝 张 松 杨锴斌
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