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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 釉质发育不全症（amelogenesis inperfecta,AI）是釉质有机物质功能异常所致的不同类型釉质结构异常的一组遗传性疾病,不涉及全身系统病变[1]。造成AI的因素很多,如在牙齿九州通期间严重的营养障碍、代谢及内分泌系统缺陷 ...
陈光华, 张佰成, 潘广霞
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2003 遗传性蛋白S(PS)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病 ,在有先天性易栓症的家族中占 10 % [1,2 ] 。PS缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险 ,近年来 ,人们在分子生物学水平上对PS缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的治疗措施方面的认识有了很大进展。本文将PS的功能、分布结构、PS基因、PS缺陷症的发病人群、临床症状、流行病学调查以及缺陷症的分型作一综述 ,并总结了目前PS突变数据库的突变类型及突变家系数量、分型特点等 ...
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[Establish Standardized Pathological and Genetic Examinations to Reduce the Incidence of Stillbirth]. [PDF]
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue BanZhou F, Yu H, Wang W, Wan L, Wang X.
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[Genetic variants analysis of 17 female patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism]. [PDF]
Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue BanChen Q, Wang H, Liu Y, Zhi X.
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Jianzhu Gangjiegou Jinzhan为研究模块化钢结构建筑平面布局方案的智能生成式设计方法，分别基于平面可行域的有限离散化、不同的变量定义方法、约束条件和目标函数，形成了多目标非线性约束整数规划问题和线性整数规划问题，并分别提出了基于遗传算法和平面密铺算法的求解方法。通过一例基于L形平面可行域的数值算例，阐释了所提出方法的可行性和有效性。数值算例结果表明，在相同目标函数下的模块化钢结构建筑布局方案最优解不唯一；基于遗传算法的智能生成式方法可在较小的计算代价下得到较优的可行解，并可为模块单元尺寸的选型提供依据 ...
常明媛 +5 more
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[Whole genome sequencing and analysis of familial nonsyndromic congenital tooth agenesis]. [PDF]
Hua Xi Kou Qiang Yi Xue Za ZhiZheng Y, Wang D, Jiang T, Yang D, Lu H.
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[Hereditary erythrocytosis caused by a novel EGLN1 gene mutation: a case report]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za ZhiZhang QG +5 more
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[A Review of Archaeological Studies on Dento-maxillofacial Deformities]. [PDF]
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue BanLuo G, Deng D, Zhou J, Zhou C.
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野生动物学报为揭示红喉歌鸲（Calliope calliope）黑龙江种群的遗传多样性和遗传结构，测定了85只个体细胞色素b基因序列，结合下载的135条同源序列进行综合分析。结果显示：黑龙江种群包含50个细胞色素b基因单倍型（1 143 bp），其中42个为独特的新单倍型，8个为共享单倍型。黑龙江种群具有较高的单倍型多样性（h = 0.934 0 ± 0.021 0），但核苷酸多样性较低（π = 0.003 0 ± 0.000 3），且二者均低于西伯利亚、远东岛屿及沿海种群。对此可能的解释是该种群过去经历了瓶颈事件，
姜川, 朱文文, 李波
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野生动物学报2025年10月26日，在湖南省江永县源口省级自然保护区（24°56' N，111°04' E；海拔435 m）采集到1号雄性烙铁头蛇属（Ovophis）标本（标本号：ZLQ20251001）。结合形态学特征观察与线粒体Cyt b基因序列分析，鉴定该标本为越南烙铁头蛇（O.tonkinensis）。此前，越南烙铁头蛇在我国仅海南、广西、广东、香港及贵州有分布记录，本次发现为该物种在湖南省的首次纪录。系统发育分析结果显示，该标本与多地同类种群聚为一支，种群间遗传距离为0.9%～2.5 ...
朱乐强 +5 more
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