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Talla baja [PDF]

open access: yes, 2011
El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Aunque la talla adulta y la edad a la que ésta se alcanza están, en cada sujeto, determinadas genéticamente, el resultado final puede variar dependiendo de la compleja
Pozo Román, Jesús
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Genética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicas [PDF]

open access: yes, 2016
Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasNa América-Latina, as doenças genéticas estão entre as principais
Terencio, Maria Leandra   +1 more
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Expectativas y vivencias en la actividad físico-deportiva del peregrino. Un antes y un después en el Camino de Santiago [PDF]

open access: yes, 2006
Este estudio aborda la figura del peregrino que recorre el Camino de Santiago en la actualidad, teniendo por objeto analizar tanto las expectativas que tiene antes de iniciar el recorrido de cientos de kilómetros, como las vivencias en la actividad ...
García Montes, Dra. María Elena   +2 more
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O PAPEL DA SINALIZAÇÃO DO FGFR3 NA ACONDROPLASIA: REVISÃO SISTEMÁTICA

open access: yesAnais do II Congresso Brasileiro de Biologia Molecular On-line, 2022
Introdução: A acondroplasia é a forma mais comum de displasia óssea ligada ao nanismo desproporcional em humanos. Sendo causada por mutações no gene FGFR3, localizado no braço pequeno (P) do 4º cromossomo autossômico, no lócus gênico p16. 3 (4p16.3). A mutação mais comum (p.Gly380Arg) ocorre no 380º códon desse gene, sendo classificada como uma mutação
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[Translated article] Impact of lower limb lengthening with telescopic nails on functionality and quality of life in patients with achondroplasia

open access: yesRevista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología
Introduction: The short stature characteristic of patients with achondroplasia can negatively affect health-related quality of life (HRQoL). Lower limb lengthening reusing telescopic intramedullary nails (TIMNs) offers an alternative to external fixators,
M. Galán-Olleros   +5 more
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Bloqueio bilateral do nervo pudendo para hemorroidectomia em paciente acondroplásico: relato de caso Bloqueo bilateral del nervio pudendo para hemorroidectomía en paciente acondroplásico: relato de caso Bilateral blockade of the pudend nerve to hemorrhoidectomy in achondroplasic patient: case report

open access: yesRevista Brasileira de Anestesiologia, 2006
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O nanismo acondroplásico ou acondroplasia é a forma mais comum de nanismo e ocorre na maioria dos casos por alteração genética espontânea. A anestesia desses pacientes apresenta várias particularidades.
Bruno Salomé de Morais   +4 more
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Registro nazionale malattie rare. Epidemiologia di 44 malformazioni congenite rare in Italia [PDF]

open access: yes
The main purpose of this report is to provide health operators and the scientific community with information about the epidemiology of some Rare Congenital Malformations (RCMs). Statistical analysis was carried out on data of selected RCMs, detected both
Bianchi, Fabrizio   +4 more
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Avaliação socioeconômica e análise do relato verbal de pais de crianças portadores de síndromes genéticas na região da tríplice fronteira [PDF]

open access: yes, 2016
Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasA genética clínica vem adquirindo uma importância cada vez maior,
Oliveira, Thais Millene, Zazula, Robson
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The development of a virtual learning environment in genetic syndromes [PDF]

open access: yes, 2013
Objetivo: desenvolver um ambiente virtual de aprendizagem (AVA) para alunos do ensino \ud fundamental sobre síndromes genéticas. Método: o AVA, conhecido como Cybertutor, possibilita o \ud aprendizado do aluno pela internet de forma interativa.
Blasca, Wanderléia Quinhoneiro   +3 more
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