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Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert [PDF]
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2017 El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos, los pies y la columna vertebral, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de un ...
Milvia Castillo Guerrero +2 more
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Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia
Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2020 Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada. Caso: Niña, recién nacida a término, con dificultad respiratoria, hipotonía, sindactilia y retardo del ...
Irina Suley Tirado Pérez +3 more
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Acrocéfalo-sindactilia tipo i. síndrome de apert presentación de un caso [PDF]
Medimay, 2007 Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert es un síndrome que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara por anomalía craneofacial ...
Alicia Álvarez Rodríguez +2 more
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Oral findings in patients with Apert Syndrome Achados bucais em pacientes com Síndrome de Apert [PDF]
Journal of Applied Oral Science, 2006 INTRODUCTION: The Apert syndrome is a rare disorder of autosomal dominant inheritance caused by mutations in the FGFR2 gene at locus 10q26; patients with this syndrome present severe syndactyly, exophthalmia, ocular hypertelorism and hypoplastic midface ...
Gisele da Silva Dalben +2 more
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Distracción osteogénica del maxilar y manejo ortodóncico integral en paciente con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso [PDF]
Odontología Sanmarquina, 2019 Síndrome de Pfeiffer es una craneosinostosis de herencia autosómica dominante, cuyas manifestaciones clínicas son tanto a nivel cráneofacial como en extremidades superiores e inferiores.
Noemí Leiva +4 more
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Expresividad variable en el síndrome de acrocefalosindactilia tipo I. A propósito de dos pacientes [PDF]
, 2015 Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet.
Noel Taboada Lugo +2 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor.
Elsa Camargo Luaces +1 more
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Acrocefalosindactilia. Presentación de un caso. 2012 [PDF]
, 2016 Introduction: the acrocephalosyndactilism or Apert syndrome is a genetic defect that is included within a wide group of cranioencephalic anomalies, specifically those that present craniosinostosis.
Niurka González Llovet +2 more
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Síndrome de Apert. Reporte de caso [PDF]
Gaceta Médica Espirituana, 2019 Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser ...
Amary Yumar Díaz +3 more
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Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso [PDF]
Salud Uninorte, 2010 Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable.
Diana Ramírez +3 more
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