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Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert [PDF]

open access: yesRevista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2017
El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos ...
Milvia Castillo Guerrero   +2 more
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Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia

open access: yesRevista Ecuatoriana de Pediatría, 2020
Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada.
Irina Suley Tirado Pérez   +3 more
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Acrocéfalo-sindactilia tipo i. síndrome de apert presentación de un caso [PDF]

open access: yesMedimay, 2007
Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert es un síndrome que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara por anomalía craneofacial ...
Alicia Álvarez Rodríguez   +2 more
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Oral findings in patients with Apert Syndrome Achados bucais em pacientes com Síndrome de Apert [PDF]

open access: yesJournal of Applied Oral Science, 2006
INTRODUCTION: The Apert syndrome is a rare disorder of autosomal dominant inheritance caused by mutations in the FGFR2 gene at locus 10q26; patients with this syndrome present severe syndactyly, exophthalmia, ocular hypertelorism and hypoplastic midface ...
Gisele da Silva Dalben   +2 more
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Distracción osteogénica del maxilar y manejo ortodóncico integral en paciente con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso [PDF]

open access: yesOdontología Sanmarquina, 2019
Síndrome de Pfeiffer es una craneosinostosis de herencia autosómica dominante, cuyas manifestaciones clínicas son tanto a nivel cráneofacial como en extremidades superiores e inferiores.
Noemí Leiva   +4 more
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Anomalías Dentofaciales: Trabajo de actualización, 2011 [PDF]

open access: yesUniversidad Médica Pinareña, 2012
Las anomalías dentomaxilofaciales no constituyen un riesgo para la vida, sin embargo, por su prevalecía e incidencia, son consideradas problemas de salud y ocupan el tercer lugar como problema bucal.
Laritza Hernández Linares   +1 more
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Apert Syndrome. Case Report

open access: yesMedisur, 2010
The case of a white female aged 7 is evaluated in the Primary Care Service of the Barrio Adentro medical mission in Nueva Esparta state, Republic of Venezuela.
Ninecta Pérez Breña   +3 more
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Baja talla por déficit selectivo e idiopático de hormona de crecimiento asociado al Síndrome de Crouzon

open access: yesCiencia y Salud, 2017
El Síndrome de Crouzon constituye la craneosinostosis compleja más frecuente y conocida. Se transmite de forma autosómica dominante, con expresión variable, no tiene predilección racial ni de sexo y es infrecuente su asociación con el déficit selectivo ...
Francisco Carvajal Martínez   +3 more
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SÍNDROME DE PFEIFFER. PRESENTACIÓN DE UNA FAMILIA AFECTADA

open access: yesMedicentro, 2015
Este síndrome fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964, quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados durante varias generaciones.
Elayne Esther Santana Hernández   +1 more
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Variable expressivity in acrocephalosyndactyly syndrome type I. A report of two patients

open access: yesActa Médica del Centro, 2015
Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet.
Noel Taboada Lugo   +2 more
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