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Variable expressivity in acrocephalosyndactyly syndrome type I. A report of two patients
Acta Médica del Centro, 2015 Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet.
Noel Taboada Lugo +2 more
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Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal. Apert syndrome. A neonatal case report [PDF]
, 2012 Se reportael caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Milián Casanova, Rita Inés +3 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 The Saethre-Chotzen syndrome is among the hereditary craniosynostosis that is characterized by an early unilateral or bilateral synostosis of the coronal sutures, facial asymmetry, ptosis and sometimes strabismus. The case of a 10-year-old female patient
Elayne Esther Santana +1 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor.
Elsa Camargo Luaces +1 more
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Revista de la Facultad de Ciencias Médicas. Universidad de Cuenca
, 2017 El Síndrome de Apert llamado también acrocefalosindactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está ocasionado por una mutación en ...
Ochoa, Eddy +7 more
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Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura
, 2009 Apert's syndrome is the type I acrocephalosyndactyly. It was described by Apert, and is characterized by craniosynostosis with fusion of the cranial sutures and / or its base, associated with maxillary hypoplasy, symmetrical syndactyly of hands and ...
ALENCAR, Lecidio da Silva +1 more
core +1 more source
Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia): Presentación de dos Casos Clínicos
, 1999 Two cases of Apert´s Syndrome are reported as a contribution of better understanding of this disease. A literature review is done concluding that this disease has an important genetic component and belongs to those ones that present craneofacial deformities.
openaire +1 more source
Síndrome de Apert con riñón supernumerario asociado a infección de vías urinarias E. coli. BLEE: Reporte de un Caso Clínico en Ecuador [PDF]
DOI: https://doi.org/10.46296/gt.v7i14edespdic.0201 Apert syndrome or acrocephalosyndactyly type 1 is a rare genetic disease of autosomal dominant inheritance. Internationally, cases have been reported from 1 in 50,000 births to 1 in 160,000 live births.
Tadeo-León, Karina +5 more
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, 2017 El síndrome de Apert (SA), también llamado acrocefalosindactilia tipo 1, se caracteriza por el cierre precoz de las suturas craneales (craneosinostosis), sindactilia simétrica de pies y manos y alteraciones de la línea media facial; se puede presentar ...
Reséndiz Martínez, Ingrid Alejandra +1 more
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Síndrome de Pfeiffer asociado a cráneo en trébol: Primer caso descrito en Venezuela [PDF]
, 2013 González Inciarte, Luisandra +9 more
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