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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor.
Elsa Camargo Luaces +1 more
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Síndrome de Apert. Reporte de caso [PDF]
Gaceta Médica Espirituana, 2019 Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser ...
Amary Yumar Díaz +3 more
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Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso [PDF]
Salud Uninorte, 2010 Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable.
Diana Ramírez +3 more
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Métodos de avaliação cognitiva de pacientes com Síndrome de Apert e de Crouzon [PDF]
, 2023 Introduction: Bilateral Coronal Craniosynostosis implies a decrease in the Cranial Perimeter (CP) in the anteroposterior axis (Brachycephaly) and is frequently associated with an increase in the cephalocaudal (vertical height) axis of the skull ...
Astolfi, Gustavo Henrique Blumer +4 more
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Apert Syndrome: orthopedic treatment [PDF]
, 2011 El Síndrome de Apert es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio de la cara y sindactilia de manos y pies.
Alonso Tajes, Francisco +3 more
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Abordaje de una vía aérea difícil conocida en paciente pediátrico con síndrome de Pfeiffer. Utilidad de la oxigenoterapia de alto flujo [PDF]
, 2023 Clinical case describing the use of high-flow oxygen therapy for induction and intubation of a known difficult pediatric airway. Pfeiffer's syndrome patient, requiring oral intubation and previous failure described in the use of supraglottic ...
Ahern Espinosa, Hugo +3 more
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Expresividad variable en el síndrome de acrocefalosindactilia tipo I. A propósito de dos pacientes [PDF]
, 2015 Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet.
González Hernández, Kenia +2 more
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Síndrome de Apert de Novo. Reporte de un caso. [PDF]
, 2018 El síndrome de Apert es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante o por mutaciones esporádicas en el gen FGFR2. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 27 años de edad, con las características fenotípicas clásicas del ...
Bohórquez Aguirre, Natasha +3 more
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Síndrome de Saethre-Chotzen [PDF]
, 2017 The Saethre-Chotzen syndrome is among the hereditary craniosynostosis that is characterized by an early unilateral or bilateral synostosis of the coronal sutures, facial asymmetry, ptosis and sometimes strabismus. The case of a 10-year-old female patient
Llauradó Robles, Rafael Alfredo +1 more
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Proceso de atención de enfermería en recién nacido con síndrome de Apert [PDF]
, 2021 Apert syndrome is a genetic anomaly, characterized by the triad of craniosynostosis, syndactyly in the hands and feet, along with a series of dysmorphic features.
Zapata Salvatierra, Sofía Galilea
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