Results 21 to 30 of about 119 (55)
SÍNDROME DE APERT ASOCIADO A PERSISTENCIA DEL QUISTE DE BLAKE: UNA ASOCIACIÓN CLÍNICA RARA [PDF]
, 2023 A Síndrome Apert é uma doença genética rara que pode ser chamada também de acrocefalossindactilia. É definida geneticamente como doença hereditária autossômica dominante relacionada a mutações do gene receptor do fator de crescimento de fibroblasto 2, o ...
Andrade, Maria Natalia +3 more
core +2 more sources
CASO CLINICO SINDROME DE APERT [PDF]
, 2019 Acrocefalosindactilia tipo 1 o Síndrome de Apert, se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara por anomalía craneofacial que se produce por ...
Neyra Pinto, Julio +3 more
core +2 more sources
Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas: relatório 2000-2001 [PDF]
, 2007 O Registo Nacional de Anomalias Congénitas é um instrumento de observação e vigilância de base populacional que recebe notificações de várias origens, principalmente dos Serviços de Obstetrícia e Neonatologia.
Braz, Paula +3 more
core
Acrocefalosindactilia. Presentación de un caso. 2012 [PDF]
, 2016 Introduction: the acrocephalosyndactilism or Apert syndrome is a genetic defect that is included within a wide group of cranioencephalic anomalies, specifically those that present craniosinostosis.
González Llovet, Niurka +2 more
core +1 more source
Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal. Apert syndrome. A neonatal case report [PDF]
, 2012 Se reportael caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Juan Rodríguez, Jesús +3 more
core +4 more sources
Síndrome de Apert. Reporte de caso en odontopediatría [PDF]
, 2011 Apert syndrome accounts for 5% of all craniosynostosis syndromes and shows a prevalence of 1 in 60000 live births. Is one of the five craniosynostosis syndromes associated with single mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGF-R2) gene ...
Contreras Linares, Rocío +2 more
core +2 more sources
Very low frequency Syndromes [PDF]
, 2007 Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMCThe aim of this chapter is to summarize updated knowledge about the clinical characteristics, etiology, genetic and molecular aspects, as well as mechanisms involved ...
Aparicio-Lozano, P +27 more
core
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 The Saethre-Chotzen syndrome is among the hereditary craniosynostosis that is characterized by an early unilateral or bilateral synostosis of the coronal sutures, facial asymmetry, ptosis and sometimes strabismus. The case of a 10-year-old female patient
Elayne Esther Santana +1 more
doaj
Equipo cubano interdisciplinario de cirugía craneofacial en pediatría. Resultados de un quinquenio [PDF]
, 2010 Most of the craniofacial deformities are due to alterations of growth, development,traumata and neoplasms. To describe the integral surgical treatment of abovedeformities, a cross-sectional and descriptive study was conducted in 46 patientstreated by the
Alonso Fernández, Luis +4 more
core +1 more source
Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006 Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta +3 more
doaj