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Ciencia y Salud, 2017 El Síndrome de Crouzon constituye la craneosinostosis compleja más frecuente y conocida. Se transmite de forma autosómica dominante, con expresión variable, no tiene predilección racial ni de sexo y es infrecuente su asociación con el déficit selectivo ...
Francisco Carvajal Martínez +3 more
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Medisur, 2010 The case of a white female aged 7 is evaluated in the Primary Care Service of the Barrio Adentro medical mission in Nueva Esparta state, Republic of Venezuela.
Ninecta Pérez Breña +3 more
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Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas: relatório 2000-2001 [PDF]
, 2007 O Registo Nacional de Anomalias Congénitas é um instrumento de observação e vigilância de base populacional que recebe notificações de várias origens, principalmente dos Serviços de Obstetrícia e Neonatologia.
Braz, Paula +3 more
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Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal. Apert syndrome. A neonatal case report [PDF]
, 2012 Se reportael caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Juan Rodríguez, Jesús +3 more
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SÍNDROME DE PFEIFFER. PRESENTACIÓN DE UNA FAMILIA AFECTADA
Medicentro, 2015 Este síndrome fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964, quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados durante varias generaciones.
Elayne Esther Santana Hernández +1 more
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Variable expressivity in acrocephalosyndactyly syndrome type I. A report of two patients
Acta Médica del Centro, 2015 Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet.
Noel Taboada Lugo +2 more
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Síndrome de Apert. Reporte de caso en odontopediatría [PDF]
, 2011 Apert syndrome accounts for 5% of all craniosynostosis syndromes and shows a prevalence of 1 in 60000 live births. Is one of the five craniosynostosis syndromes associated with single mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGF-R2) gene ...
Contreras Linares, Rocío +2 more
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Very low frequency Syndromes [PDF]
, 2007 Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMCThe aim of this chapter is to summarize updated knowledge about the clinical characteristics, etiology, genetic and molecular aspects, as well as mechanisms involved ...
Aparicio-Lozano, P +27 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017 The Saethre-Chotzen syndrome is among the hereditary craniosynostosis that is characterized by an early unilateral or bilateral synostosis of the coronal sutures, facial asymmetry, ptosis and sometimes strabismus. The case of a 10-year-old female patient
Elayne Esther Santana +1 more
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Equipo cubano interdisciplinario de cirugía craneofacial en pediatría. Resultados de un quinquenio [PDF]
, 2010 Most of the craniofacial deformities are due to alterations of growth, development,traumata and neoplasms. To describe the integral surgical treatment of abovedeformities, a cross-sectional and descriptive study was conducted in 46 patientstreated by the
Alonso Fernández, Luis +4 more
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