Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006 Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta +3 more
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Gaceta Medica del Norte : revista quincenal de medicina, cirugia y farmacia dedicada a la defensa de intereses y profesionales: Número 3 _ 01/03/1918 [PDF]
, 1918 Copia digital. España : Ministerio de Cultura y Deporte.
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Genotypic analysis of 11 Colombian Apert syndrome patients [PDF]
, 2015 Se analizaron clínica y molecularmente 11 pacientes con sospecha de Síndrome de Apert.
Arteaga, Clara +7 more
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Síndrome de Apert. Reporte de un caso [PDF]
, 2003 El síndrome de Apert es una afección genética poco frecuente que se transmite con una herencia autosómica dominante relacionado con la edad paterna avanzada, la mayoría de los casos son esporádicos y no existe una incidencia racial.
Montero Álvarez, Lourdes +3 more
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Pfeiffer syndrome. A case report [PDF]
, 2011 [ES]El síndrome de Pfeiffer (SP) es una enfermedad genética rara, descrita por Peiffer en 1964, que cursa con craneosinostosis, hipoplasia medio facial, sindactilia y pulgares gruesos con un amplio rango de severidad. Presentamos un caso, con revisión de
García Vicario, Fernando +5 more
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Apert syndrome (acrocephalosyndactyly) [PDF]
, 2013 Departament Pediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”Apert syndrome is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet.
Balan, Olga +3 more
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Crecimiento craneofacial y desarrollo de las arcadas dentarias [PDF]
, 2020 El crecimiento y desarrollo craneofacial es un proceso fisiológico y complejo que comienza desde la fecundación, continuando con la embriogénesis, la cual se produce en las primeras semanas del embarazo.
Salazar Fernández, Cinthia Pamela
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Recursos asistenciales y de investigación en enfermedades raras ubicados en la Comunidad de Madrid [PDF]
, 2012 El principal objetivo de este trabajo es desarrollar y poner al servicios de las administraciones sanitarias y también de los ciudadanos, un informe sobre los centros y unidades asistenciales y de investigación existentes en la Comunidad de Madrid (CM ...
Abaitua-Borda, Ignacio +1 more
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Presentación de una nueva clasificación integradora de las Malformaciones Craneofaciales [PDF]
, 2006 El presente estudio tiene como propósito proponer a la Escuela Cubana de Cirugía Maxilofacial una clasificación que agrupe las malformaciones del neurocráneo y el viscerocráneo y una clasificación integradora de las craneosinostosis, que sea útil para ...
Dadonim Vila Morales
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Síndrome de Apert condición clínica inusual [PDF]
Introduction: Apert syndrome is a rare clinical entity with X-linked inheritance, leading to craniofacial anomalies and symmetrical syndactyly in hands and feet, with an incidence of 1/70,000 to 1/130,000 births, resulting from abnormalities in the gene ...
Aldás , Belén, Cortés , Erika
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