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Genotypic analysis of 11 Colombian Apert syndrome patients [PDF]

open access: yes, 2015
Se analizaron clínica y molecularmente 11 pacientes con sospecha de Síndrome de Apert.
Arteaga, Clara   +7 more
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Síndrome de Apert. Reporte de un caso [PDF]

open access: yes, 2003
El síndrome de Apert es una afección genética poco frecuente que se transmite con una herencia autosómica dominante relacionado con la edad paterna avanzada, la mayoría de los casos son esporádicos y no existe una incidencia racial.
Montero Álvarez, Lourdes   +3 more
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Pfeiffer syndrome. A case report [PDF]

open access: yes, 2011
[ES]El síndrome de Pfeiffer (SP) es una enfermedad genética rara, descrita por Peiffer en 1964, que cursa con craneosinostosis, hipoplasia medio facial, sindactilia y pulgares gruesos con un amplio rango de severidad. Presentamos un caso, con revisión de
García Vicario, Fernando   +5 more
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Apert syndrome (acrocephalosyndactyly) [PDF]

open access: yes, 2013
Departament Pediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”Apert syndrome is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet.
Balan, Olga   +3 more
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Crecimiento craneofacial y desarrollo de las arcadas dentarias [PDF]

open access: yes, 2020
El crecimiento y desarrollo craneofacial es un proceso fisiológico y complejo que comienza desde la fecundación, continuando con la embriogénesis, la cual se produce en las primeras semanas del embarazo.
Salazar Fernández, Cinthia Pamela
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Recursos asistenciales y de investigación en enfermedades raras ubicados en la Comunidad de Madrid [PDF]

open access: yes, 2012
El principal objetivo de este trabajo es desarrollar y poner al servicios de las administraciones sanitarias y también de los ciudadanos, un informe sobre los centros y unidades asistenciales y de investigación existentes en la Comunidad de Madrid (CM ...
Abaitua-Borda, Ignacio   +1 more
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Presentación de una nueva clasificación integradora de las Malformaciones Craneofaciales [PDF]

open access: yes, 2006
El presente estudio tiene como propósito proponer a la Escuela Cubana de Cirugía Maxilofacial una clasificación que agrupe las malformaciones del neurocráneo y el viscerocráneo y una clasificación integradora de las craneosinostosis, que sea útil para ...
Dadonim Vila Morales
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Síndrome de Apert condición clínica inusual [PDF]

open access: yes
Introduction: Apert syndrome is a rare clinical entity with X-linked inheritance, leading to craniofacial anomalies and symmetrical syndactyly in hands and feet, with an incidence of 1/70,000 to 1/130,000 births, resulting from abnormalities in the gene ...
Aldás , Belén, Cortés , Erika
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Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia): Presentación de dos Casos Clínicos

open access: yes, 1999
Este artículo relativo al reporte de dos casos con síndrome de Apert tiene como objetivo hacer un aporte al conocimiento de algunos síndromes de rara aparición, pero que pueden ser motivo de consulta para el odontólogo. Se hace una revisión de la literatura donde se determina que es una enfermedad con un componente genético importante y se corresponde ...
openaire   +1 more source

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