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ABSTRACT Objective Adequate reference ranges of size of the corpus callosum (CC) are necessary to improve characterization of CC abnormalities and parental counseling. The objective of this study was to evaluate the methodology used in studies developing references charts for CC biometry.
R. Corroenne +6 more
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Brain malformations and cognitive performance in spina bifida
Aim To systematically characterize radiological features of patients with spina bifida, their relationship to cognitive function, and differences between spina bifida aperta (SBA) and spina bifida occulta (SBO). Method In a retrospective study of 265 patients (117 females, 148 males; median age at imaging 11y, range 1–47y; SBA n=206, SBO n=59), the ...
Joanna Schneider +7 more
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Abordaje multidisciplinario de un paciente con Agenesia del cuerpo calloso
Se describe la evolución clínica de cuatro años del caso de un paciente atendido de urgencia, por primera vez, a los 17 días de nacido, con manifestaciones de crisis convulsiva y desnutrición. Durante su hospitalización, exámenes de neuroimágenes condujeron al diagnóstico de Agenesia del cuerpo calloso (ACC), malformación que puede ocurrir de forma ...
Cirit Matheus +2 more
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Mutación en el gen SCN9A asociado con el síndrome de Dravet: presentación de un caso pediátrico
Introducción: el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida.
José Miguel Suescún Vargas +4 more
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Agenesia del cuerpo calloso: un tema poco conocido
El cuerpo calloso esta presente solo en mamiferos placentarios y se compone de aproximadamente 200 a 800 millones de axones que conectan ambos hemisferios cerebrales. La disgenesia del cuerpo calloso puede ser completa (agenesia del cuerpo calloso) o parcial (hipoplasia del cuerpo).
Aljure Reales, Vicente de Jesús +4 more
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Síndrome de aicardi: reporte de un caso
El síndrome de Aicardi (SA), es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito por primera vez en 1965 por el neurólogo francés Dr.
Juan Jerez
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A agenesia do corpo caloso é uma malformação cerebral com incidência estimada de 1:4000 que pode apresentar-se isolada ou associada a outras condições.
Marta Oliveira Ferreira +4 more
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Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas
En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años.
Ana María ávila +5 more
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Agenesia del cuerpo calloso, atrofia óptica y epilepsia. A propósito de un caso
Se presenta el caso de una lactante con ceguera y retraso psicomotor manifiesto que asoció posteriormente crisis convulsivas generalizadas con escasa respuesta a tratamientos anticomiciales, llegándose tras su estudio al diagnóstico de agenesia del cuerpocalloso. Se realiza una revisión del tema a partir de la literatura de los últimos años.
Z. García Amorín +4 more
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