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El síndrome de Poretti-Boltshauser (PTBHS), es un trastorno autosómico recesivo, cuyas manifestaciones incluyen hipoplasia del vermis cerebeloso, discapacidad intelectual con apraxia oculomotora, displasia y quistes cerebelosos. El fenotipo se origina a
Jose Luis Estela-Zape +3 more
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Ventriculitis asociada a dispositivo intracraneal. Reporte de caso
Resumen Introducción. La ventriculitis se define como la inflamación del revestimiento ependimario de los ventrículos cerebrales, habitualmente de origen infeccioso y con frecuencia asociada al uso de dispositivos intracraneales como los drenajes ...
Luis Alejandro García-Rairan +4 more
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Partial agenesis of the corpus callosum in a child
The case report of a 13 months child is presented with a history of agenesis of the corpus callosum, who was admitted in the nutrition room of "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, due to poor weight gain, loss of ...
Julio Ernesto Rodríguez Serret +2 more
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Imagen de una agenesia del cuerpo calloso.Picture of an agenesis of the corpus ...
Iglesias Rozas, José Rafael, 1942-
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Síndrome de Aicardi: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura. [PDF]
El síndrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad neurogenética, diagnosticada clínicamente por la triada clásica de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas corioretinales.El objetivo de nuestro trabajo fue presentar el espectro ...
Calderón-Alarcón, Nila E. +2 more
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Síndrome de Aicardi en un neonato: reporte de un caso [PDF]
Se informa el caso de un recién nacido de sexo femenino que padecía microftalmia derecha, microcórnea, coloboma del iris, crisis convulsivas, agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia no activa y quiste interhemisférico supratentorial.
Esmer Sánchez, María del Carmen +5 more
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Lipoma del cuerpo calloso con crisis convulsiva que ocasiona broncoaspiración alimentaria mortal [PDF]
Los lipomas del cuerpo calloso representan hasta el 5% de las malformaciones, tumorales o no, del cuerpo calloso. Actualmente son considerados malformaciones congénitas en lugar de verdaderas neoplasias.
Blanco,M. +7 more
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Síndrome de Roberts: presentación de caso y revisión de la literatura
Se presenta el caso de un feto con sospecha clínica de Síndrome de Roberts, nacido en Bogotá, de padres no consanguíneos. Se realiza documentación del caso, diagnósticos diferenciales y revisión de la literatura. Feto producto de primera gestación, madre
Yeinny Guatibonza Moreno, J. C. Prieto
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Esquizencefalia en neonatos e implicaciones clínicas. Reporte de casos
Introducción: La esquizencefalia es una alteración congénita de la arquitectura de la corteza cerebral, y su diagnóstico en el periodo neonatal estará determinado por el diagnóstico prenatal o la gravedad de los casos.
Jorge L. Alvarado-Socarras +3 more
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Hipocondrogénesis: hallazgos clínicos y radiológicos
La hipocondrogenesis es una displasia esquelética que se caracteriza por acortamiento de las cuatro extremidades cuello corto, torax pequeño con costillas cortas e hipoplasia pulmonar, abdomen prominente, disminución en la osificación de las vertebras y ...
Carolina Rivera Nieto +4 more
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