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ABSTRACT Objective The corpus callosum (CC) is an interhemispheric structure that facilitates communication between the two cerebral hemispheres. Anomalies of the CC are frequent and associated with a wide spectrum of altered neurodevelopmental outcomes.
R. Corroenne +55 more
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ABSTRACT Objectives To determine the incremental diagnostic yield of exome sequencing (ES) after negative chromosomal microarray analysis (CMA) in cases of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum (ACC) and to identify the associated genes and variants.
H. J. Mustafa +8 more
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La agenesia de cuerpo calloso (ACC) es una anomalía del sistema nervioso central fetal de pronóstico variable, cuyo diagnóstico prenatal es difícil debido a las limitaciones de la ultrasonografía convencional, tales como la dificultad para su visualización directa y la obtención de planos adecuados.
Albinagorta Olórtegui, Roberto +2 more
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Derechos fundamentales en la interrupción voluntaria del embarazo
Doña A.C.M acudió al Hospital General de Cartagena tras quedar embarazada. Allí, le detectan una anomalía que es confirmada por una clínica médica privada a la que posteriormente acudió y le confirmaron la enfermedad del feto (agenesia completa del ...
Miguel Chaves Montalbán
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Ventriculitis asociada a dispositivo intracraneal. Reporte de caso
Resumen Introducción. La ventriculitis se define como la inflamación del revestimiento ependimario de los ventrículos cerebrales, habitualmente de origen infeccioso y con frecuencia asociada al uso de dispositivos intracraneales como los drenajes ...
Luis Alejandro García-Rairan +4 more
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Displasia septo-òptica: presentación de caso
La Displasia Septo-óptica o síndrome de DeMorsier, entidad neurológica que fue descrita en 1956 por De-Morsier, es una condición altamente heterogénea que incluye un fenotipo variable caracterizado por la alteración de las estructuras de la línea media ...
Henry Ostos Alfonso +2 more
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Partial agenesis of the corpus callosum in a child
The case report of a 13 months child is presented with a history of agenesis of the corpus callosum, who was admitted in the nutrition room of "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, due to poor weight gain, loss of ...
Julio Ernesto Rodríguez Serret +2 more
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Esquizencefalia en neonatos e implicaciones clínicas. Reporte de casos
Introducción: La esquizencefalia es una alteración congénita de la arquitectura de la corteza cerebral, y su diagnóstico en el periodo neonatal estará determinado por el diagnóstico prenatal o la gravedad de los casos.
Jorge L. Alvarado-Socarras +3 more
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Síndrome de Roberts: presentación de caso y revisión de la literatura
Se presenta el caso de un feto con sospecha clínica de Síndrome de Roberts, nacido en Bogotá, de padres no consanguíneos. Se realiza documentación del caso, diagnósticos diferenciales y revisión de la literatura. Feto producto de primera gestación, madre
Yeinny Guatibonza Moreno, J. C. Prieto
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Hipocondrogénesis: hallazgos clínicos y radiológicos
La hipocondrogenesis es una displasia esquelética que se caracteriza por acortamiento de las cuatro extremidades cuello corto, torax pequeño con costillas cortas e hipoplasia pulmonar, abdomen prominente, disminución en la osificación de las vertebras y ...
Carolina Rivera Nieto +4 more
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