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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 3, Page 312-320, March 2024.ABSTRACT Objectives To determine the incremental diagnostic yield of exome sequencing (ES) after negative chromosomal microarray analysis (CMA) in cases of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum (ACC) and to identify the associated genes and variants.
H. J. Mustafa +8 more
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Caracterización clínica y radiológica de pacientes pediátricos con malformaciones de corteza cerebral en dos hospitales de Bogotá periodo 2007 -2010 [PDF]
, 2013 Las malformaciones del desarrollo de la corteza son alteraciones en la proliferación, migración u organización neuronal que pueden ser causa de retardo del desarrollo, retardo mental, parálisis cerebral y ...
Ardila Salazar, Sandra Liliana
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Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, 2014 La agenesia de cuerpo calloso (ACC) es una anomalía del sistema nervioso central fetal de pronóstico variable, cuyo diagnóstico prenatal es difícil debido a las limitaciones de la ultrasonografía convencional, tales como la dificultad para su visualización directa y la obtención de planos adecuados.
Albinagorta Olórtegui, Roberto +2 more
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Caracterización, evaluación y diseño de intervención en una niña afectada por el Síndrome de Midas [PDF]
, 2015 Este trabajo presenta los resultados de una investigación sobre un caso de síndrome de Midas, una enfermedad considerada rara. Es un trastorno genético que origina, entre otros trastornos, microftalmia, defectos en la piel, epilepsia persistente y ...
Peirats Chacón, José +1 more
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Características ecográficas en los estudios transfontanelares patológicos de los Recién Nacidos, en el Hospital Escuela “Carlos Roberto Huembes Martínez”, en el periodo enero 2013 a diciembre 2015 [PDF]
, 2016 El presente estudio monográfico fué de tipo observacional descriptivo y correlacional de corte transversal y se basó en un censo de 56 neonatos que resultaron con ecografías transfontanelares patológicos en el periodo enero 2013 a diciembre 2015 en el ...
Rocha Orozco, Yasser Eliseo
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Agenesia del Cuerpo Calloso: Reporte de un Caso
Ciencia Latina Revista Científica MultidisciplinarLa agenesia del cuerpo calloso (CC) es una de las malformaciones más frecuentes en el cerebro con una prevalencia estimada de 1 en 4000 nacidos vivos; Puede ocurrir de manera aislada o asociada a otras alteraciones sistémicas o del sistema nervioso central.
Ricardo Andrés Guerrero Saltos +3 more
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Natural course of septo-optic dysplasia: Retrospective analysis of 20 cases [PDF]
, 2012 Introducción. La displasia septoóptica (DSO) es la combinación variable de signos de disgenesia de línea media cerebral, hipoplasia de nervios ópticos y disfunción hipotálamo-hipofisaria, asociándose, a veces, con un espectro variado de malformaciones de
Argente, Jesús +5 more
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Derechos fundamentales en la interrupción voluntaria del embarazo
Revista Derecho y SaludDoña A.C.M acudió al Hospital General de Cartagena tras quedar embarazada. Allí, le detectan una anomalía que es confirmada por una clínica médica privada a la que posteriormente acudió y le confirmaron la enfermedad del feto (agenesia completa del ...
Miguel Chaves Montalbán
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Ventriculitis asociada a dispositivo intracraneal. Reporte de caso
Case ReportsResumen Introducción. La ventriculitis se define como la inflamación del revestimiento ependimario de los ventrículos cerebrales, habitualmente de origen infeccioso y con frecuencia asociada al uso de dispositivos intracraneales como los drenajes ...
Luis Alejandro García-Rairan +4 more
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