Síndrome de Aicardi. Descripción de cuatro casos venezolanos. [PDF]
, 2013 Â El síndrome de Aicardi (SA) se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lesiones lacunares coriorretinianas. Su espectro evolutivo es variable, con pronóstico habitualmente muy grave en los primeros cinco años de ...
Calzadilla, Laura +4 more
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Correlación entre el diagnóstico prenatal de malformaciones del sistema nervioso central y el diagnostico posnatal en pacientes atendidas en el hospital Escuela Bertha Calderón Roque de enero 2020 a diciembre 2021 [PDF]
, 2022 Con el objetivo de analizar la relación entre el diagnóstico prenatal de malformaciones del sistema nervioso central y el diagnostico posnatal en pacientes atendidas en el hospital Escuela Bertha Calderón Roque de enero de 2020 a diciembre 2021, se ...
Ramos Fuentes, Fernanda Guissella
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Hipocondrogénesis: hallazgos clínicos y radiológicos
Iatreia, 2010 La hipocondrogenesis es una displasia esquelética que se caracteriza por acortamiento de las cuatro extremidades cuello corto, torax pequeño con costillas cortas e hipoplasia pulmonar, abdomen prominente, disminución en la osificación de las vertebras y ...
Carolina Rivera Nieto +4 more
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Síndrome de Ohtahara: presentación de un caso asociado a agenesia del cuerpo calloso
Revista Médica BasadrinaEl síndrome de Ohtahara forma parte de las encefalopatías epilépticas dependientes de la edad. La etiología puede ser por alteraciones estructurales, metabólicas y/o genéticas. La edad de presentación más frecuente es entre las 2 primeras semanas de vida y los 3 meses con la aparición de espasmos tónicos frecuentes, patrón estallido-supresión en el ...
Dante Fuentes Fuentes +4 more
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Análisis genómico global en los Síndromes de Sobrecrecimiento: evaluación de la dosis genómica mediante el uso de microarrays personalizados y estudio de genes candidatos mediante el uso de secuenciación masiva de nueva generación [PDF]
, 2017 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica.
Tenorio Castaño, Jair Antonio
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Detección prenatal y seguimieto postnatal de las anomalías congénitas del sistema nervioso central. [PDF]
, 2018 215 p.Las anomalías congénitas del Sistema Nervioso Central (ACSNC) se dan en el 1% de los nacimientos y suponen una causa importante de muerte neonatal y discapacidad a largo plazo.
Martí Carrera, María Itxaso
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El “Síndrome de Aicardi” en la escuela: intervención, pautas y estrategias [PDF]
, 2014 La finalidad de este Trabajo de Fin de Grado es conocer en profundidad las características del síndrome de Aicardi, trabajar y elaborar diferentes estrategias, pautas y actividades, mediante una propuesta de intervención educativa, con el objetivo de ...
Hernández Pato, Miguel Ángel
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Trisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casos [PDF]
, 2016 Trisomy 8 is an uncommon anomaly in neonates, frequently being a lethal condition among individuals with pure trisomiclines and more tolerable in mosaics cases.
Barrientos-Marca, Ruth +7 more
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Iatreia, 2010 Introducción: el síndrome cerebro-oculo-nasal (CONS) es caracterizado por anomalías del sistema nervioso central, oculares y nasales. La prevalencia de este síndrome es muy baja y en Colombia no se han reportado casos.
Harry Pachajoa +5 more
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Evolución Clínica de Pacientes Sometidos a Procedimiento Quirúrgico con Diagnostico de Cáncer Basocelulares que han sido atendido en el servicio de Cirugía Plástica y Reconstructivas en el periodo del año 2006 al 2011 del Hospital Antonio Lenin Fonseca [PDF]
, 2012 Objetivo: Caracterizar epidemiológica, clínica, quirúrgica e histológicamente a pacientes con diagnóstico de carcinoma basocelular con seguimiento post tratamiento quirúrgico en el servicio de Cirugía Plástica del Hospital Antonio Lenin Fonseca ...
Arbizu Medina, Martha Francisca
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