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Background: a-glucosidase is found in human seminal plasma as an acid form, located in accessory glands, and as a neutral form secreted almost exclusively by the epididymis. Quantification of a-glucosidase activity is a marker of the secretory function of the epididymis and indemnity of the sperm transport pathway Aim: To obtain reference values for a ...
Peña S, Patricio +4 more
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Introducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) es un trastorno infrecuente producido por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, que puede afectar los músculos respiratorios.
Isidro Gamarra +5 more
doaj +2 more sources
La afectación aórtica complicada existe en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. ¿Debemos tratarla? [PDF]
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare disorder characterized by glycogen accumulation in muscle tissue. Wepresent the case of a patient with aortic vascular involvement, manifested as an aortic ulcer and intramural hematoma.Genetic testing confirmed ...
García-Morillo, José Salvador +2 more
core +3 more sources
Evaluación in vitro del efecto de un extracto de frutos de Physalis peruviana sobre algunas carbohidrasas intestinales [PDF]
Physalis peruviana es una especie andina, cuyos frutos además de ser usados como alimento, son empleados en la medicina tradicional para el tratamiento de la diabetes mellitus.
Aragón, Diana Marcela +2 more
core +2 more sources
[Juvenile Pompe disease: Undescribed genotype. First report in Quintana Roo]. [PDF]
Resumen Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) es un padecimiento genético autosómico recesivo poco frecuente (1:14,000) que afecta la síntesis de alfa-glucosidasa ácida (AGA) y condiciona un depósito de glucógeno intralisosomal en tejido muscular. La
Flores-Gonzale A +5 more
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La enfermedad de Pompe es un desorden neuromuscular autosómico recesivo de baja prevalencia, causado por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), cuya única terapia de reemplazo enzimático disponible es la alglucosidasa ...
Blair Ortiz-Giraldo +2 more
semanticscholar +1 more source
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, también llamada déficit de maltasa ácida es una enfermedad que afecta principalmente los músculos, corazón, sistema nervioso central (SNC) por déficit de la enzima alfa-1-4.glucosidasa.
Mariana Caballeros Gutiérrez +4 more
semanticscholar +2 more sources
Enfermedad de Pompe Infantil: A propósito del primer caso reportado en Panamá
La enfermedad de Pompe (EP) es una rara enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida (AGA) encargada de degradar el glucógeno intralisososmal.
A. J. González
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Efanesoctocog Alfa Prophylaxis for Patients with Severe Hemophilia A.
BACKGROUND Efanesoctocog alfa provides high sustained factor VIII activity by overcoming the von Willebrand factor-imposed half-life ceiling. The efficacy, safety, and pharmacokinetics of efanesoctocog alfa for prophylaxis and treatment of bleeding ...
Annette von Drygalski +14 more
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