Results 51 to 60 of about 95 (70)

Delación completa del gen de la proteína proteolipídica en una familia con cuatro generaciones de afectados por la enfermedad Pelizaeus Merzbacher

Iatreia, 2010
La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una entidad que consiste en leucodistrofia lentamente progresiva, clínicamente heterogénea, con un espectro dado desde la infancia.
T. Castro, H. Mateus, C. Rivera, S. Ospina   +3 more
doaj  

Hallazgos citogenéticos en los pacientes de la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes en Mérida, Venezuela

Avances en Biomedicina, 2013
El siguiente estudio tiene por finalidad identificar los hallazgos citogenéticos en los pacientes de la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, en Mérida, Venezuela, para determinar la prevalencia y tipo de alteraciones cromosómicas. Se
Dionora Araque, Francisco R. Cammarata Scalisi, María Angelina Lacruz Rengel, Fabiola López   +3 more
doaj  

Laboratorio clínico de citogenética

Revista de la Facultad de Medicina, 2013
Objetivo.Detectar anomalías cromosómicas que afectan tanto el número de cromosomas como su estructura para definir la etiología de la enfermedad permitiéndole al clínico establecer posteriores planes de manejo y asesoramiento genético.
ML Bueno, LY Rengifo, AP Vergara
doaj  

22q11.2 deletion detected by in situ hybridization in Mexican patients with velocardiofacial syndrome-like features. [PDF]

Colomb Med (Cali), 2018
Ramírez-Velazco A, Rivera H, Vásquez-Velázquez AI, Aguayo-Orozco TA, Delgadillo-Pérez S, Domínguez MG.   +5 more
europepmc   +1 more source

[Inequalities in time to diagnosis of Down Syndrome in Bolivia]. [PDF]

Salud Colect
Linares Terrazas D, Luna Barrón B, Taboada López G.   +2 more
europepmc   +1 more source

Mosaic trisomy 8 detected by fibroblasts cultured of skin. [PDF]

Colomb Med (Cali), 2016
Giraldo G, Gómez AM, Mora L, Suarez-Obando F, Moreno O.   +4 more
europepmc   +1 more source

[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Jiménez-Pérez B, Juárez-Melchor D, Guzmán-Santiago AA, Sánchez-Ortega A, Vera-Loaiza A, Flores-Martínez C, Aguilar-Cózatl I.   +6 more
europepmc   +1 more source

Gestational, perinatal and family findings of patients with Patau syndrome. [PDF]

Rev Paul Pediatr, 2013
Rosa RF, Sarmento MV, Polli JB, Groff Dde P, Petry P, Mattos VF, Rosa RC, Trevisan P, Zen PR.   +8 more
europepmc   +1 more source

Mexican position paper for the diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. [PDF]

Arch Cardiol Mex
Berrios-Bárcenas EA, Cigarroa-López JA, Cossio-Aranda JE, Vásquez-Ortiz ZY, Rodríguez-Díez G, Baeza-Herrera L, Cordero-Cabra J, Morales-Portano J, Alexanderson-Rosas E, Carvajal-Juárez I, Álvarez-Sangabriel A, Jordán-Ríos A, Ivey-Miranda JB, Escalante-Seyffert C, Grimaldo FA, Hernández-Reyes P, Laínez-Zelaya JS, Lara-Vargas JA, Meave-González A, Ibarra-Ibarra BR, Koretzky SG, Magaña-Serrano A.   +21 more
europepmc   +1 more source

[Medical genetics services in VenezuelaServiços de genética médica na Venezuela].

Rev Panam Salud Publica, 2018
Torre-Hernandez CA, Guedez Y, Pineda-Bernal L, Ojeda HA, Guevara-Guerra YA.   +4 more
europepmc   +1 more source