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Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil: experiencia en Costa Rica

Acta Médica Costarricense, 2002
Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres.
Patricia Cuenca-Berger, Fernando Morales-Montero, Isabel Castro-Volio   +2 more
doaj  

Delación completa del gen de la proteína proteolipídica en una familia con cuatro generaciones de afectados por la enfermedad Pelizaeus Merzbacher

Iatreia, 2010
La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una entidad que consiste en leucodistrofia lentamente progresiva, clínicamente heterogénea, con un espectro dado desde la infancia.
T. Castro, H. Mateus, C. Rivera, S. Ospina   +3 more
doaj  

22q11.2 deletion detected by in situ hybridization in Mexican patients with velocardiofacial syndrome-like features. [PDF]

Colomb Med (Cali), 2018
Ramírez-Velazco A, Rivera H, Vásquez-Velázquez AI, Aguayo-Orozco TA, Delgadillo-Pérez S, Domínguez MG.   +5 more
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Mosaic trisomy 8 detected by fibroblasts cultured of skin. [PDF]

Colomb Med (Cali), 2016
Giraldo G, Gómez AM, Mora L, Suarez-Obando F, Moreno O.   +4 more
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[Inequalities in time to diagnosis of Down Syndrome in Bolivia]. [PDF]

Salud Colect
Linares Terrazas D, Luna Barrón B, Taboada López G.   +2 more
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[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Jiménez-Pérez B, Juárez-Melchor D, Guzmán-Santiago AA, Sánchez-Ortega A, Vera-Loaiza A, Flores-Martínez C, Aguilar-Cózatl I.   +6 more
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Gestational, perinatal and family findings of patients with Patau syndrome. [PDF]

Rev Paul Pediatr, 2013
Rosa RF, Sarmento MV, Polli JB, Groff Dde P, Petry P, Mattos VF, Rosa RC, Trevisan P, Zen PR.   +8 more
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Mexican position paper for the diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. [PDF]

Arch Cardiol Mex
Berrios-Bárcenas EA, Cigarroa-López JA, Cossio-Aranda JE, Vásquez-Ortiz ZY, Rodríguez-Díez G, Baeza-Herrera L, Cordero-Cabra J, Morales-Portano J, Alexanderson-Rosas E, Carvajal-Juárez I, Álvarez-Sangabriel A, Jordán-Ríos A, Ivey-Miranda JB, Escalante-Seyffert C, Grimaldo FA, Hernández-Reyes P, Laínez-Zelaya JS, Lara-Vargas JA, Meave-González A, Ibarra-Ibarra BR, Koretzky SG, Magaña-Serrano A.   +21 more
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[Medical genetics services in VenezuelaServiços de genética médica na Venezuela].

Rev Panam Salud Publica, 2018
Torre-Hernandez CA, Guedez Y, Pineda-Bernal L, Ojeda HA, Guevara-Guerra YA.   +4 more
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References. [PDF]

Perspect Med Virol, 1986
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