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Mielomeningocele cervical. Reporte de caso
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2023 El mielomeningocele es la forma más frecuente de disrafismo espinal, representa una anomalía congénita del cierre de neuróporo posterior y su localización cervical es poco frecuente.
Rossie Thais Injante-Bustamante +1 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2023 Introducción: El síndrome Down es un trastorno congénito originado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21 y es considerada la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual.
Yesica Llimpe Mitma de Barrón +3 more
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Animal Biodiversity and Conservation, 2022 Estructura genética de las poblaciones actuales de Coregonus albula (L.) como posible respuesta a múltiples translocaciones en el pasado El corégono blanco Coregonus albula (L.) es una especie abundante en Europa septentrional que se suele considerar un
J. Oreha, N. Škute
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Oncología, 2021 Introducción: La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es la neoplasia maligna de mayor frecuencia en la infancia; advertir sus alteraciones moleculares y citogenéticas permite establecer el riesgo, el pronóstico asociado y además plantear esquemas ...
Andrés González Cabrera +5 more
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Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar
Acta Pediátrica de México, 2015 El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, originalmente descrito en 1956 por Prader, Labhart y Willi. Su prevalencia es variable pero se estima entre 1:10 000-25 000 nacidos vivos.1-3 La causa genética es la ausencia de la expresión de ...
Miriam Padrón-Martínez +2 more
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Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2016 Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20 de la ...
Sergio Talavera-Vargas-Machuca +5 more
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Detección de trisomía 18 y translocación t(4;10) en líquido amniótico. Reporte de caso
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, 2020 Objetivo: Reportar el caso de una muestra de líquido amniótico con anomalía estructural y de número, con el fin de conocer la importancia de la asesoría genéticaMateriales y método: Muestra de líquido amniótico de mujer de 36 años de edad con gestación ...
Daniela Ortiz Peralta +4 more
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Horizonte MédicoEl síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente en los seres humanos, caracterizada por un fenotipo variable que incluye rasgos faciales típicos, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y malformaciones congénitas ...
Kelly Cinthia Franco Bustamante +2 more
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Detection of chromosomal translocations by cytogenetic diagnosis. Cienfuegos, 2006-2016
Medisur, 2018 Background: Chromosomal abnormalities frequently cause pregnancy losses and infertility, and they are an important cause of mental retardation. Early diagnosis allows extending the study to the families of these translocations carriers.Objective: to ...
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +3 more
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Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2017 Introducción: Se desconocen las características citopatológicas de las leucemias agudas en pacientes de Chiapas, México, ya que es una población relativamente aislada con alto índice de consanguinidad, lo cual podría afectar la evolución y la respuesta ...
José Luis Lepe-Zúñiga +2 more
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