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Presentación de un paciente con síndrome Kabuki

Correo Científico Médico, 2014
  El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese
Gloria Elena Fernández Pérez, Elayne Esther Santana Hernández, Arianna Rodríguez Escalona, Yoania Oro Moreno, Sandra Bárbara Silva Fernández   +4 more
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Improcedencia de las acciones Wrongful Birth y Wrongful Life en el Ordenamiento Jurídico Colombiano [PDF]

, 2014
La Honorable Corte Constitucional, al emanar la Sentencia C-355 de 2006, dejó una brecha abierta para que las personas puedan pretender la reparación de un posible daño causado por un médico o un laboratorio médico, que no imparta o se realice de manera ...
Saavedra Rosas, Eymer Hardiel
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SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE

Medicentro, 2015
El primer caso de síndrome Brachmann de Lange o Cornelia de Lange (SCDL) fue descrito por Brachmann en 1916, y en 1933 Lange presentó pacientes con similares características fenotípicas.
Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Onelis Pupo Zalazar   +2 more
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Estudio de la epidemiología, diagnóstico y tratamiento de las miocardiopatías familiares en la población pediátrica de Valladolid [PDF]

, 2019
Las Miocardiopatías familiares son aquellas enfermedades del corazón que se caracterizan por tener una presentación familiar, una base genética y por poder ser causa de muerte súbita.
Centeno Sotillo, Ana
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Modelos y organización de una unidad de consejo genético [PDF]

Hereditary cancer affects 5-10% of the oncologic patients that we see ordinary in a medical oncology department. However, the great majority of the oncologist have a little knowledgement about this issue. The molecular and clinical advances in this field
Pérez Segura, Pedro
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Neurofibromatosis type 1: Splicing mutation detected by MLPA and DNA sequencing in Argentina [PDF]

, 2015
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden genético autosómico dominante, con una prevalenciade 1 en 2500-3000 nacidos vivos. La dificultad diagnóstica se debe al tamaño extenso delgen NF1 con pocos sitios hot-spot, la ausencia de una clara ...
Dipierri, Jose Edgardo, Laurito, Sergio Roberto, Roqué, María   +2 more
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Fragile X syndrome. [PDF]

, 2014
Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the fragile X mental retardation 1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter
Ayala-Zapata, Sebastián, Forero-Forero, Jose Vicente, González-Teshima, Laura Yuriko, Hagerman, Randi, Saldarriaga, Wilmar, Tassone, Flora   +5 more
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Gastrosquisis fetal. Presentación de caso

Acta Médica del Centro
Introducción: la gastrosquisis consiste en un defecto congénito caracterizado por el cierre incompleto de la pared abdominal, generalmente a la derecha del cordón umbilical. La causa es multifactorial.
Isis Elianis Rubio Rojas, Eugenio Santiesteban Canals, Mariana López Moro, Rachel Smith Figueredo   +3 more
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Estrategia para la excelencia en el asesoramiento genético en el municipio de Santiago de Cuba durante el quinquenio 2007-2011

Medisan, 2014
Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 50 familias, pertenecientes a 6 áreas del municipio Santiago de Cuba, atendidas en servicios de genética, durante el quinquenio 2007-2011, con vistas a proponer una estrategia para alcanzar la excelencia
Yamira del Río Monier, Yoni Tejeda Dilou, Dulce Hechavarría Estenoz   +2 more
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[Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Esteban-Bueno G, Díaz-Anadón LR, Rodríguez González A, Navarro Cabrero M, Berenguel Hernández AM.   +4 more
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