Recommendations for genetic counseling for individuals at risk of autosomal dominant Alzheimer's disease in Latin America. [PDF]
Abstract Autosomal dominant Alzheimer's disease (ADAD) represents a small but impactful subset of Alzheimer's cases. Asymptomatic individuals at genetic risk face substantial personal and family implications when considering predictive testing for known familial variants.
Jiménez DA +26 more
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Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consenso [PDF]
Resumen: Introducción: La Atención Primaria (AP) es el primer contacto entre el paciente y el médico, por lo que es fundamental tener claro los criterios de sospecha de una enfermedad genética y dónde se debe remitir para su estudio. Material y métodos:
Ismael Ejarque Doménech +7 more
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¿QUÉ ES EL ASESORAMIENTO GENÉTICO Y CÓMO REALIZARLO EN ONCOLOGÍA?
Es común que individuos sanos y afectados con antecedentes familiares de alguna condición manifiesten ansiedad y requieran información acerca de sus riesgos y los riesgos de sus parientes cercanos. El asesoramiento genético nace de la necesidad de ayudar
Sra. Sonia Margarit
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Asesoramiento genético en Neurología: un problema complejo que necesita regulación
Resumen: Introducción: La expansión de los estudios genéticos está transformando la práctica de la Neurología y enfrenta a los servicios clínicos con nuevos retos, como la articulación del asesoramiento genético.
Angel Carracedo
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Adverse outcome following selective termination of presenting twin vs non‐presenting twin
ABSTRACT Objective Data are lacking on the impact on pregnancy outcome of the position of the abnormal fetus in a discordant twin pregnancy undergoing selective termination (ST). Tissue maceration post ST of the presenting twin may lead to early rupture of membranes, amnionitis and preterm labor.
H. Miremberg +14 more
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Evaluation of psychosocial aspects in participants of cancer genetic counseling
Background The instrument called “Hospital Anxiety and Depression Scale” (HADS) is frequently used to evaluate anxious and depressive symptomatology in patients who receive Cancer Genetic Counseling (CGC).
Leivy Patricia González-Ramírez +7 more
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ASESORAMIENTO GENÉTICO EN ONCOLOGÍA: EXPERIENCIA INSTITUCIONAL
Resumen: Introducción. El cáncer es una enfermedad multifactorial debido al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Entre el 5% y el 10% de los tumores tienen predisposición hereditaria.
Janeth Lara Alcántara
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El retinoblastoma es el tumor intraocular más frecuente en la infancia. Se considera un cáncer hereditario, ya que hasta el 50% de los pacientes afectados tiene una mutación RB1 heredable, por lo que el asesoramiento genético es clave en la educación del
Paula Morelos Herrera +3 more
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Efectividad del asesoramiento genético en el municipio santa cruz del norte.
Introducción: el asesoramiento genético constituye el instrumento más efectivo para la prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, en el cual se establece un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ...
Evangelina Enríquez Montes de Oca +2 more
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Genetic counseling: evolution, current affairs and challenges in the genomic era
Introduction: Genetic counseling is a patient/client centered communication process with the aim of helping them understand, adapt and adjust to the medical and psychosocial consequences of genetic contributions to the disease.
Iris Andrea Rojas Betancourt
doaj

