Results 11 to 20 of about 393 (115)

Evaluación diagnóstica del paciente dismórfico

Revista Médica Clínica Las Condes, 2015
Dismorfología se refiere al estudio de los pacientes con malformaciones congénitas. En este concepto se incluyen también pacientes con otras alteraciones morfológicas que lo hacen aparecer diferente.
Yves Lacassie, Dr.
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Asesoramiento genético en la Enfermedad de Huntington: desafíos actuales y direcciones futuras

Correo Científico Médico, 2023
RESUMEN La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurológico de tipo autosómico dominante, causada por la repetición mayor de 39 del trinucleótido CAG en el gen HTT que codifica para la proteína huntingtina en el cromosoma 4 y afectación del ...
Lissette Estefanía Paredes Rodríguez, Lizbeth Ivonne López Media, María Ilusión Solís Sánchez   +2 more
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COVID-19 vaccine safety

Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2021
The development and production of safe and effective vaccines against coronavirus disease 2019 (COVID-19) provides hope for controlling the current pandemic.
Nataniel Aldo Chaparro Mérida, Dayany Moreno Samper, Alex Omar Franco Lacato   +2 more
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Caracterización clínica genética de pacientes con ataxias hereditarias en el estado de Portuguesa- Venezuela

Revista Peruana de Investigación en Salud, 2021
Introducción: las ataxias hereditarias son enfermedades neurodegenerativas que provocan deterioro funcional. Como consecuencia de su carácter progresivo conllevan a la discapacidad en los individuos afectados con una severa afectación psicológica en sus ...
Daelys Castro-Montesino, María B. Iglesias-Rojas, Omar Ramos-Fernández, Adrián A. Rojas-Concepción   +3 more
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Prenatal diagnosis of cardiac rhabdomyoma: implications for predicting tuberous sclerosis complex and guiding perinatal management

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 68, Issue 1, Page 88-98, July 2026.
ABSTRACT Objective To identify prenatal predictors of tuberous sclerosis complex (TSC) in fetuses with one or more cardiac rhabdomyomas (CR), evaluate an integrated multimodal diagnostic workflow using fetal magnetic resonance imaging (MRI) and trio whole‐exome sequencing (trio‐WES) and characterize perinatal outcomes.
X. Cai, J. Liu, W. Zheng, Y. Jiao, Y. Lou, M. Deng, W. Zhao, K. Yan, L. Sun   +8 more
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Placental insufficiency markers to assess the risk of non‐chromosomal genetic conditions in early‐onset fetal growth restriction

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 67, Issue 4, Page 492-499, April 2026.
ABSTRACT Objectives To assess the value of placental insufficiency markers for estimating the risk of genetic anomalies in fetuses with isolated early‐onset fetal growth restriction (FGR), defined as an estimated fetal weight ≤ 3rd percentile diagnosed ≤ 28 + 6 weeks' gestation.
M. Armengol‐Alsina, E. Bonacina, M. Dalmau, J. Temprado, I. Valenzuela, M. Codina‐Solà, M. Viñas‐Jornet, C. Rodó, M. Mendoza, Collaborators, A. Casellas, E. Del Barco, A. Brox, M. San Jose, P. Diaz, E. Roldán, B. Serrano, N. Maiz   +17 more
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The landscape of dementia research, diagnosis, treatment, and care in Latin America

Alzheimer's &Dementia, Volume 22, Issue 3, March 2026.
Abstract Latin America is undergoing rapid population aging alongside a rising burden of dementia. While the region holds substantial potential for dementia risk reduction, challenges remain, such as delayed diagnoses, limited access to specialized care and biomarker testing, persistent stigma, and deep‐rooted structural inequities.
Claudia K. Suemoto, Nilton Custodio, Diego Aguilar, José A. Avila‐Funes, Sandra Baez, Pablo M. Bagnati, Lisa L. Barnes, Sonia M. D. Brucki, Ismael L. Calandri, Paulo Caramelli, Mario Cornejo‐Olivas, Carolina Delgado Derio, Sergio T. Ferreira, Adolfo M. García, Lea T. Grinberg, Agustin M. Ibanez, Rosario Isasi, Sylvia E. Josephy‐Hernández, Maria Lazo Porras, Jorge J. Llibre‐Guerra, Juan J. Llibre‐Rodriguez, Mychael V. Lourenco, B. Marcela Mar Meza, Joaquin Migeot, J. Jaime Miranda, Claudia Miranda‐Castillo, Catherine J. Mummery, José F. Parodi, Natalia Pozo Castro, Rosa María Salinas Contreras, Hernando Santamaría‐García, Andrea Slachevsky, Juliana N. Souza‐Talarico, Ezequiel I. Surace, Leonel T. Takada, Elena Tsoy, Martha Unaucho Pilalumbo, Eduardo R. Zimmer, Igor C Fontana, Simin Mahinrad, Heather M. Snyder, Maria C. Carrillo   +41 more
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Fetal lower urinary tract obstruction: international Delphi consensus on management and core outcome set

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 5, Page 635-650, November 2024.
ABSTRACT Objectives To reach an international expert consensus on the diagnosis, prognosis and management of fetal lower urinary tract obstruction (LUTO) by means of a Delphi procedure, and to use this to define a core outcome set (COS). Methods A three‐round Delphi procedure was conducted among an international panel of experts in fetal LUTO.
H. J. Mustafa, A. Khalil, S. Johnson, S. J. Gordijn, W. Ganzevoort, C. Melling, C. J. Koh, G. T. Mandy, M. D. Kilby, A. Johnson, R. A. Quintero, G. Ryan, A. A. Shamshirsaz, A. A. Nassr, on behalf of the LUTO Working Group, Aris Papageorgiou, Ahmet Baschat, Amarnath Bhide, Alexandra Benachi, Alexandre Vivanti, Andrew Breeze, Anthony Odibo, Annemieke Middeldorp, Armando Lorenzo, Bidyut Kumar, Caterina Bilardo, Caroline Bax, Caroline Jones, Christopher Harman, Christoph Lees, Douglas E Coplen, Dilly Anumba, Dick Oepkes, Devender Roberts, Eva Pajkrt, Emma Ferriman, Eyal Krispin, Fionnuala Mone, Federica Fontanella, Fiona McAndrew, Fionnuala Mcauliffe, George Attilakos, Harriet Corbett, Ingeborg Linskens, Josine Quaedackers, Janice Gibson, Jimmy Espinoza, Jena Miller, Jose Peiro, Justin Kim, Katerina Prodromou, Katie Morris, Ka Wang Cheung, Kenneth Moise, Lukas Van Den Haak, Magdalena Sanz Cortes, Mandy Rickard, Marcella Pellegrino, Marco Desantis, Massimo Garriboli, Matko Marlais, Matthew Peycelon, Mesiha Ekim, Mireille Bekker, Michael Belfort, Michael Braun, Mert Bahtiyar, Michael Zaretsky, Mounira Habli, Nicolas Sannes, Oluyinka Olutoye, Ozhan Turan, Phebe N. Adama van Scheltema, Pallavi Prasad, Pranav Pandya, Raffaele Napolitano, Rogelio Cruz, Rita Swinford, Ruwan Wimalasundera, Simon Cunningham, Sina Haeri, Stephen Emery, Srividhya Sankaran, Surabhi Nanda, Tayfun Oktar, Tommy Mousa, Umber Agrawal, Valentina Gracchi, Valeska Bidault, William Goodnight, Yair Blumenfeld   +90 more
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Caracterización de los Servicios de Asesoramiento Genético en San Juan y Martínez Characterization of Genetic Counseling in San Juan y Martínez

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: el Asesoramiento Genético actualmente constituye el medio más efectivo de prevención de las enfermedades genéticas, siendo este un eslabón importante en el desarrollo de los programas de la Genética Médica Comunitaria.
Anabel Hernández Fernández, Yadira Chagimes Batista, Deysi Licourt Otero, Olga Viera Díaz, Pablo Álvarez Marín   +4 more
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Estudios genéticos para determinar el riesgo de muerte súbita no isquémica: artículo de revisión

Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2022
La cardiopatía es la causa de muerte súbita en más del 80% de casos. La cardiopatía isquémica es responsable en el 90% del total de las muertes súbitas cardiacas, mientras que en el 10% de casos restantes, las cardiopatías tienen un origen hereditario y
María del Carmen Castro-Mujica, Juan C. Gómez de la Torre, Jorge E. La Serna-Infantes, Daniella Arenas Siles   +3 more
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