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Consideraciones éticas en el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético
Humanidades Médicas, 2017 El diagnóstico prenatal como opción reproductiva más difundida a nivel mundial se refiere a métodos para investigar la salud del feto. Entre sus objetivos está la detección de malformaciones congénitas en la vida fetal y permitir la interrupción del ...
Noel Taboada Lugo
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Asesoramiento genético a mujeres en edad fértil sobrevivientes de cáncer
Acta Médica Costarricense, 2007 Las personas que han padecido cáncer en su infancia, adolescencia, o antes de la menopausia, y han sobrevivido, merecen, además de cantidad, calidad de vida.
Isabel Castro-Volio
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El cáncer hereditario en mujeres
Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, 2015 La mayoría de los casos de cáncer son esporádicos, entre un 20-30% presentan agregación familiar, mientras que solo el 5 -10% son de carácter hereditario.
Rafael Morales Chamorro +7 more
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Revista de la Facultad de Medicina, 2012 Existen varias enfermedades que alteran la conformación de la mielina. Éstas se clasifican en Leucoencefalopatías primarias y secundarias, algunas de ellas con características clínicas, radiológicas, bioquímicas y moleculares que permiten realizar una ...
Deisy Rincón +3 more
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Revista Ciencias BiomédicasIntroducción: el síndrome de microdeleción distal 16p11.2 es una condición genética poco común, caracterizada por una deleción heterocigota en el cromosoma 16, afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 personas. La gravedad y las manifestaciones clínicas
Jorge Pinzon Consuegra +4 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: la retinosis pigmentaria (RP) es una degeneración progresiva, crónica y de carácter hereditario de la retina, que conduce a discapacidad visual o ceguera sin un tratamiento adecuado.
Nercy Rodríguez Garcia +3 more
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Diagnóstico prenatal de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X: Reporte de un caso
Revista Internacional de Salud Materno FetalIntroducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádicamente
Daniel Quintana-Hernández +1 more
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[Genetic testing in Primary Care]. [PDF]
Aten Primaria, 2023 Fernández Torres S +1 more
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Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia. [PDF]
Adv Lab Med, 2023 Rosado-Jiménez L +12 more
europepmc +1 more source
Presentación de un paciente con síndrome Kabuki
Correo Científico Médico, 2014 El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese
Gloria Elena Fernández Pérez +4 more
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