Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos
Correo Científico Médico, 2019 El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo +4 more
doaj +2 more sources
Consulta génetica y asesoramiento [PDF]
, 2019 El asesoramiento genético consiste en brindar información verdadera, íntegra y objetiva en una relación de atención profesional que proporciona orientación que permite a los pacientes y sus familias tomar decisiones informadas, con respeto a su autonomía.
Ibarra Ramírez, Marisol +4 more
core +1 more source
Derechos reproductivos. Implicaciones etico-legales en la toma de decisiones de los pacientes afectados o portadores de enfermedades genéticas en relacion con asesoramiento genético [PDF]
, 2021 Este trabajo se ha centrado en aportar luz sobre aspectos importantes como el por qué se realizan estas pruebas de asesoramiento genético, cuál es su finalidad y el procedimiento del asesoramiento genético en nuestra Comunidad Autónoma de Canarias ...
García de la Rosa, Andrea
core
Revista Chilena de RadiologíaEn cáncer de mama, aproximadamente el 10% de los casos corresponde a síndromes hereditarios. Una porción significante de estos, un 30%, se atribuye a la herencia de mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2 característico del síndrome de cáncer de mama y/u ...
Sonia Margarit
doaj +1 more source
Metodología de asesoramiento genético para una pareja con diagnostico prenatal del síndrome 47 XXX [PDF]
, 2006 Con el presente trabajo se propone una metodología de Asesoramiento Genético a una pareja condiagnóstico prenatal del Síndrome 47, XXX que desea conocer que riesgo presenta su futuro hijo.
Pérez González, César +2 more
core
Metodología de asesoramiento genético para una embarazada afectada con el Síndrome Noonan. [PDF]
, 2005 Con el presente trabajo se propone una metodología de asesoramiento genético a una gestante afectada con Síndrome Noonan, que desea conocer que riesgo presenta su futuro hijo de padecer la enfermedad.
Espinosa Carballosa, Ivette +2 more
core
Implementación de un servicio de asesoramiento genético reproductivo en una clinica de fertilidad en Lima-Perú [PDF]
, 2021 Este es un proyecto innovador que busca generar un modelo de negocio que brinde satisfacción a las personas que buscan un tratamiento de infertilidad de una manera personalizada, costo efectivo, generando rentabilidad social y económica a la empresa.
Sessarego Tabja, Silvana
core
Anomalía de Ebstein en diagnóstico prenatal
Revista Información Científica, 2018 Se presentó una gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente evaluada en consulta de asesoramiento genético comunitaria con riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, que en la ecografía fetal del segundo ...
Yurima Chibas Lamoth +2 more
doaj +2 more sources
Bases genéticas de la hipertensión arterial pulmonar
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2020 La Hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad heterogénea donde los genes juegan un rol sumamente importante. La HAP hereditaria (HAPh) se define como una condición genética de patrón de herencia autosómico dominante, de penetrancia ...
Maria del Carmen Castro-Mujica +1 more
doaj +1 more source
Programa de Prevención de Cáncer de Mama, Instituto Nacional del Cáncer, Buenos Aires [PDF]
Revista Argentina de Salud Pública, 2014 El Instituto Nacional del Cáncer ha realizado un Censo de Recursos Humanos y Moleculares en Cáncer Hereditario. OBJETIVOS: Identificar y categorizar consultorios de asesoramiento genético oncológico y laboratorios que realizan estudios moleculares en ...
Lina , Núñez +3 more
doaj