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Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia

Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas ...
Kalia Lavaut Sánchez
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Síndrome de Nager

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2016
Las disostosis acrofaciales incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con hipoplasia radial,  denominado como Síndrome de Nager, con una incidencia muy baja no precisada.
Elayne Esther Santana Hernández
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[Parkinson-dementia and amyotrophic lateral sclerosis association (complex of Guam). Diagnostic challenge, Mexican patient]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2023
Aguilar-Vázquez CA, Gallardo-González LI, Raymundo-Carrillo AD, Reyes-Sosa LC, Martínez-Romo ES.   +4 more
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Genetic literacy and psychological adaptation in adolescents with genetic diseases [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2021
Ortega J, Vázquez N, Arberas C.
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[Coffin-Lowry syndrome: Case report in Mexico]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Pérez-Peña AK, Juárez-Melchor D, Hernández-Castañeda Y.   +2 more
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Variante no descrita previamente en el gen COL3A1: causalidad del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Vascular. [PDF]

Adv Lab Med
Gutiérrez Romero E, Padilla Apuntate N, Izquierdo Álvarez S.   +2 more
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Estudio de familiares de primer grado de pacientes cubanos con hiperplasia adrenal congénita

Revista Habanera de Ciencias Médicas
Introducción: El estudio de la familia de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), enriquece la caracterización clínica y genética de la entidad en Cuba y ofrece herramientas para el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal ...
Tania Mayvel Espinosa Reyes, Paulina Aracely Lantigua Cruz, Teresa Collazo Mesa, Emma Domínguez Alonso   +3 more
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[Neurodevelopmental and Movement Disorder Due to a Mutation in the GNAO1 Gene: A Case Report]. [PDF]

Rev Neurol
Hernández Yeneris SM, González-Solano MA, Lince-Rivera I, Rojas-Martínez JA, Ramón-Gómez JL.   +4 more
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Expert consensus: Profiling and management of advanced or metastatic epithelial ovarian cancer [PDF]

Rev Colomb Obstet Ginecol
Pierre ME, Manneh R, Hernández A, Rodríguez J, Fletcher AV, Ramírez HM, Niño OM, Gómez DA, Sanabria D, Contreras F, Pieschacón JR, Calderón PH.   +11 more
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[Two new cases of X-linked intellectual developmental disorder-105 linked to a previously unreported pathogenic variant in the USP27X gene]. [PDF]

Rev Neurol
María Dolores-Sánchez C, Doval-Calvo D, Ballesta-Martínez MJ, Sánchez-Soler MJ.   +3 more
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