Asesoramiento genético - Open Access .click

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Estrategias y estudios para desarrollar el asesoramiento genético: municipio Pinar del Río, 2000-2006 [PDF]

, 2012
Those parents with a child with some congenital defect should be aware of the factors responsible of such condition, and if it is possible that future children could be affected similarly.
Capote Llabona, Norgelys +2 more
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Síndrome de microdeleción 16p11.2 relacionado con el trastorno del espectro autista: reporte de un caso

Revista Ciencias Biomédicas
Introducción: el síndrome de microdeleción distal 16p11.2 es una condición genética poco común, caracterizada por una deleción heterocigota en el cromosoma 16, afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 personas. La gravedad y las manifestaciones clínicas
Jorge Pinzon Consuegra +4 more
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Diagnóstico prenatal de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X: Reporte de un caso

Revista Internacional de Salud Materno Fetal
Introducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádicamente
Daniel Quintana-Hernández, Yanisbell Fajardo-Peña +1 more
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La importancia del consejo genético en el cáncer de mama

, 2020
Resumen El cáncer de mama es uno de los tipos más frecuentes de cáncer en la población femenina y presenta una estrecha relación con la herencia genética.
Corrales Monge,Susana M., Solórzano Herra,Sandra +1 more
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Presentación de un paciente con síndrome Kabuki

Correo Científico Médico, 2014
El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese
Gloria Elena Fernández Pérez +4 more
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[Genetic testing in Primary Care]. [PDF]

Aten Primaria, 2023
Fernández Torres S, Ejarque Doménech I. +1 more
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Mutaciones a la ética del asesoramiento genético : tensiones entre prevención y autonomía analizadas a partir de un estudio etnográfico sobre el test genético predictivo para cáncer colorrectal hereditario no polipósico [PDF]

, 2019
Las modernas tecnologías de diagnóstico han permitido el desarrollo de la medicina preventiva al tiempo que redefinieron la idea de "paciente", incluyendo como enfermos a quienes están "en riesgo".
Dawidowski, Adriana Ruth
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SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE

Medicentro, 2015
El primer caso de síndrome Brachmann de Lange o Cornelia de Lange (SCDL) fue descrito por Brachmann en 1916, y en 1933 Lange presentó pacientes con similares características fenotípicas.
Elayne Esther Santana Hernández +2 more
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Percepciones sobre el Asesoramiento Genético y las Pruebas para el Cáncer de Mama y de Ovario Hereditario en la Población de Goiás

Introducción: El asesoramiento genético para el cáncer de mama hereditario representa una estrategia preventiva esencial, especialmente en poblaciones con acceso facilitado a las pruebas genéticas, como establece la legislación vigente en Goiás, Brasil ...
Isadora Alves Gamboa +5 more
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Gastrosquisis fetal. Presentación de caso

Acta Médica del Centro
Introducción: la gastrosquisis consiste en un defecto congénito caracterizado por el cierre incompleto de la pared abdominal, generalmente a la derecha del cordón umbilical. La causa es multifactorial.
Isis Elianis Rubio Rojas +3 more
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medicine general
diagnóstico prenatal
anomalías congénitas

bioética