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La toma de decisión de los participantes en consejo genético oncológico [PDF]
We present an overview of most important variables that influence decision making of participants in cancer genetic counseling. It is studied the following factors: age, gender, personal an family history of cancer, medicalpatient communication ...
Cruzado, Juan A.
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Improcedencia de las acciones Wrongful Birth y Wrongful Life en el Ordenamiento Jurídico Colombiano [PDF]
, 2014 La Honorable Corte Constitucional, al emanar la Sentencia C-355 de 2006, dejó una brecha abierta para que las personas puedan pretender la reparación de un posible daño causado por un médico o un laboratorio médico, que no imparta o se realice de manera ...
Saavedra Rosas, Eymer Hardiel
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Presentación de un paciente con síndrome Kabuki
Correo Científico Médico, 2014 El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese
Gloria Elena Fernández Pérez +4 more
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Estudio de la epidemiología, diagnóstico y tratamiento de las miocardiopatías familiares en la población pediátrica de Valladolid [PDF]
, 2019 Las Miocardiopatías familiares son aquellas enfermedades del corazón que se caracterizan por tener una presentación familiar, una base genética y por poder ser causa de muerte súbita.
Centeno Sotillo, Ana
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Modelos y organización de una unidad de consejo genético [PDF]
Hereditary cancer affects 5-10% of the oncologic patients that we see ordinary in a medical oncology department. However, the great majority of the oncologist have a little knowledgement about this issue. The molecular and clinical advances in this field
Pérez Segura, Pedro
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Cáncer hereditario: fundamentos genéticos [PDF]
, 2005 Genetic counseling plays a key role in the BRCA1/BRCA2 and hMLH1/hMSH2/hMSH6 testing process. The initial genetic counselling encounter will determine the appropriateness of the test by collecting a detailed family history and determining the likelihood ...
Caldés, Trinidad
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Gastrosquisis fetal. Presentación de caso
Acta Médica del CentroIntroducción: la gastrosquisis consiste en un defecto congénito caracterizado por el cierre incompleto de la pared abdominal, generalmente a la derecha del cordón umbilical. La causa es multifactorial.
Isis Elianis Rubio Rojas +3 more
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Medisan, 2014 Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 50 familias, pertenecientes a 6 áreas del municipio Santiago de Cuba, atendidas en servicios de genética, durante el quinquenio 2007-2011, con vistas a proponer una estrategia para alcanzar la excelencia
Yamira del Río Monier +2 more
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[Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype]. [PDF]
Aten Primaria, 2022 Esteban-Bueno G +4 more
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Neurofibromatosis type 1: Splicing mutation detected by MLPA and DNA sequencing in Argentina [PDF]
, 2015 La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden genético autosómico dominante, con una prevalenciade 1 en 2500-3000 nacidos vivos. La dificultad diagnóstica se debe al tamaño extenso delgen NF1 con pocos sitios hot-spot, la ausencia de una clara ...
Dipierri, Jose Edgardo +2 more
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