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SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE

Medicentro, 2015
El primer caso de síndrome Brachmann de Lange o Cornelia de Lange (SCDL) fue descrito por Brachmann en 1916, y en 1933 Lange presentó pacientes con similares características fenotípicas.
Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Onelis Pupo Zalazar   +2 more
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Gastrosquisis fetal. Presentación de caso

Acta Médica del Centro
Introducción: la gastrosquisis consiste en un defecto congénito caracterizado por el cierre incompleto de la pared abdominal, generalmente a la derecha del cordón umbilical. La causa es multifactorial.
Isis Elianis Rubio Rojas, Eugenio Santiesteban Canals, Mariana López Moro, Rachel Smith Figueredo   +3 more
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Estrategia para la excelencia en el asesoramiento genético en el municipio de Santiago de Cuba durante el quinquenio 2007-2011

Medisan, 2014
Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 50 familias, pertenecientes a 6 áreas del municipio Santiago de Cuba, atendidas en servicios de genética, durante el quinquenio 2007-2011, con vistas a proponer una estrategia para alcanzar la excelencia
Yamira del Río Monier, Yoni Tejeda Dilou, Dulce Hechavarría Estenoz   +2 more
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[Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Esteban-Bueno G, Díaz-Anadón LR, Rodríguez González A, Navarro Cabrero M, Berenguel Hernández AM.   +4 more
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Cariotipos fetales en embarazos de alto riesgo genético provenientes de hospitales de la seguridad social y de la consulta privada, de 1993 a 1998

Acta Médica Costarricense, 2000
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético.
Isabel Castro Volio, Kay Sander Mangel, Manuel Vargas Prado, Luis Sánchez Cháves, Gerardo Escalante López   +4 more
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Hallazgo incidental de una hemoglobina rara: hemoglobina Bari en el noreste de España. [PDF]

Adv Lab Med, 2023
Lahoz Alonso R, Romero Sánchez N, González Sánchez R, Escobar Medina A, López Martos AM, Domínguez García M, Beneitez Pastor D, Prieto Grueso M, Blanco Álvarez A, Urban Giralt S, Esteve Alcalde P.   +10 more
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Estrategias y estudios para desarrollar el asesoramiento genético: municipio Pinar del Río, 2000-2006 Strategies and Studies for the Development of the Genetic Assessment: Pinar del Rio Municipality, 2000-2006

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2008
Aquellos padres que han tenido un hijo con algún defecto congénito deben reflexionar acerca de los factores que han podido originar tal condición, en especial si existe riesgo que los niños que tengan en un futuro pueden verse igualmente afectados.
Deysi Licourt Otero, Norgelys Capote Llabona, Iris Rojas Betancourt   +2 more
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Prevalencia de defectos congénitos en un hospital de tercer nivel en Cali (Colombia) 2004-2008: Asociación con edad materna

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2011
Objetivo: evaluar la prevalencia de defectos congénitos (DC) en un hospital de alta complejidad en Cali (Colombia). Hacer una aproximación a su asociación con la edad materna.
Harry Pachajoa, Carlos Alberto Caicedo, Wilmar Saldarriaga, Fabián Méndez   +3 more
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Tumores cardíacos primarios

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: los tumores cardíacos primarios son aquellos que se originan en Miocardio o Pericardio. El 90% son benignos, no son invasivos, pero debido a su localización pueden provocar alteraciones hemodinámicas graves y arrítmias.
Rosa Eugenia Díaz Garriga, Luis Raúl Martínez González, Dianelys Pérez Rodríguez, Caridad Pérez   +3 more
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[Joubert syndrome and neurofibromatosis type 1]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Vázquez-López ME, Silveira-Cancela M, Loidi-Fernández L, Pérez-Gay L, Pena-Gil P, Juberias-Alzueta C, Pérez-Pacín R.   +6 more
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