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Genetic counselling in Neurology: A complex problem that requires regulation
Neurología (English Edition), 2011 Introduction: The generalization of genetic studies is transforming the practice of Neurology and confronts the clinical departments with new challenges, such as the organization of genetic counselling.
B. Quintáns +3 more
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Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos
Correo Científico Médico, 2019 El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo +4 more
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Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2006 En Cuba, el conocimiento acerca del riesgo de tener un hijo con sicklemia es necesario para que las parejas interesadas puedan informarse y asumir una conducta reproductiva, debido a que, en nuestro país, 3% de la población son portadores de hemoglobina ...
Marcos R. Martín Ruiz +1 more
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Revista Chilena de RadiologíaEn cáncer de mama, aproximadamente el 10% de los casos corresponde a síndromes hereditarios. Una porción significante de estos, un 30%, se atribuye a la herencia de mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2 característico del síndrome de cáncer de mama y/u ...
Sonia Margarit
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Anomalía de Ebstein en diagnóstico prenatal
Revista Información Científica, 2018 Se presentó una gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente evaluada en consulta de asesoramiento genético comunitaria con riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, que en la ecografía fetal del segundo ...
Yurima Chibas Lamoth +2 more
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Bases genéticas de la hipertensión arterial pulmonar
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2020 La Hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad heterogénea donde los genes juegan un rol sumamente importante. La HAP hereditaria (HAPh) se define como una condición genética de patrón de herencia autosómico dominante, de penetrancia ...
Maria del Carmen Castro-Mujica +1 more
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Programa de Prevención de Cáncer de Mama, Instituto Nacional del Cáncer, Buenos Aires [PDF]
Revista Argentina de Salud Pública, 2014 El Instituto Nacional del Cáncer ha realizado un Censo de Recursos Humanos y Moleculares en Cáncer Hereditario. OBJETIVOS: Identificar y categorizar consultorios de asesoramiento genético oncológico y laboratorios que realizan estudios moleculares en ...
Lina , Núñez +3 more
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Universidad Médica Pinareña, 2018 Introducción: las enfermedades genéticas son casi siempre graves y discapacitantes. En Cuba los medios más efectivos de prevención se basan en el asesoramiento genético y diagnóstico precoz.
César Adrián Blanco Gómez +3 more
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Aspectos éticos y legales del asesoramiento genético
Psicooncologia, 2005 The genetic data have some features that makes necessary to protect it more than other individual data. There is a wide legal framework related to human genetic data that takes in account this ?excepcionalism?.
Joan Brunet i Vidal
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Asesoramiento genético sobre el cáncer de mama
Correo Científico Médico, 2012 El cáncer de mama es una neoplasia maligna, de acuerdo con su etiología, la genética lo clasifica en esporádico o hereditario. La forma hereditaria es causada por una mutación en la línea germinal en genes supresores de tumores y la más frecuente se ...
Olga Antonia Álvarez Estrabao +4 more
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