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[Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype]. [PDF]
Aten Primaria, 2022 Esteban-Bueno G +4 more
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Aplicação de PCR-RLFP para identificação de polimorfismos no gene do hormônio grelina de reprodutoras suínas [PDF]
, 2014 TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Agrárias. Curso de Zootecnia.A carne suína é a principal fonte de proteína animal do mundo, colocando o Brasil como destaque deste segmento ao deter o quarto maior plantel ...
Peripolli, Elisa
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Hallazgo incidental de una hemoglobina rara: hemoglobina Bari en el noreste de España. [PDF]
Adv Lab Med, 2023 Lahoz Alonso R +10 more
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Distrofia miotónica tipo 1 y embarazo. Asesoramiento genético. Presentación de caso
Se describe el caso clínico de una mujer embarazada con distrofia miotónica tipo 1 y asesoramiento genético. Se trata de una paciente de 28 años con distrofia miotónica tipo 1, antecedente de tres gestaciones, con dos muertes neonatales tempranas.
Machín, Enrique +2 more
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Aspectos médicos y bioéticos en el asesoramiento genético del cáncer hereditario
, 2019 Actualmente es posible la detección oportuna de enfermedades como el cáncer que, por años, han sido un problema de salud pública en el mundo. Se calcula que de 5 a 10% de todos los tumores tienen un patrón hereditario.
Cano Colín, Saúl +2 more
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013 Introducción: los tumores cardíacos primarios son aquellos que se originan en Miocardio o Pericardio. El 90% son benignos, no son invasivos, pero debido a su localización pueden provocar alteraciones hemodinámicas graves y arrítmias.
Rosa Eugenia Díaz Garriga +3 more
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La Enfermedad de Fabry (EF) tiene su origen en las mutaciones del gen GLA, localizado en el cromosoma X, que provocan una enfermedad rara lisosomal a causa de la reducción de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A.
Navarro de Miguel, Mercedes
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Una reflexión sobre la incertidumbre en el asesoramiento genético
, 2018 El asesoramiento genético es un proceso de información para ayudar a las personas a adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética en las enfermedades. Sus escenarios abarcan todo tipo de pacientes.
Cervantes Díaz, María Teresa +3 more
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Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia
Revista Cubana de Hematología, Inmunología y HemoterapiaLa hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas ...
Kalia Lavaut Sánchez
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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2016 Las disostosis acrofaciales incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con hipoplasia radial, denominado como Síndrome de Nager, con una incidencia muy baja no precisada.
Elayne Esther Santana Hernández
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