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GAA repeat expansion mutation mouse models of Friedreich ataxia exhibit oxidative stress leading to progressive neuronal and cardiac pathology [PDF]
, 2006 Friedreich ataxia (FRDA) is a neurodegenerative disorder caused by an unstable GAA repeat expansion mutation within intron 1 of the FXN gene. However, the origins of the GAA repeat expansion, its unstable dynamics within different cells and tissues, and ...
Al-Mahdawi, S +10 more
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Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
, 2010 Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós
Prieto, Juan Carlos +4 more
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Revista de la Facultad de Medicina, 1950 La primera historia clínica se refiere a J. V. C., agricultor de 28 años, natural de Chima (Santander) y que vino al servicio por desórdenes de la marcha y dolores en los miembros inferiores. Hasta hace cinco meses el enfermo se encontraba en excelentes
Alberto Hernández
doaj
Depressive symptoms in Friedreich ataxia. [PDF]
Int J Clin Health Psychol, 2018 Nieto A +3 more
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Trinucleotide repeats in 202 families with ataxia: a small expanded (CAG)n allele at the SCA17 locus [PDF]
, 2002 BACKGROUND: Ten neurodegenerative disorders characterized by spinocerebellar ataxia (SCA) are known to be caused by trinucleotide repeat (TNR) expansions.
Alonso, I +15 more
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Medicina de precisión en la Ataxia de Friedreich
, 2019 Comunicación presentada en el II Encuentro regional sociosanitario sobre ataxia, celebrado en Sevilla (España) el 11 de mayo de 2019.
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Identificación de biomarcadores asociados a la ataxia de Friedreich
, 2013 [ES] La identificación de un perfil proteómico en líneas celulares deficientes para frataxina ha permitido confirmar procesos biológicos que previamente se han asociado con la ataxia de Friedreich. En este trabajo se han obtenido cambios significativos en la expresión de proteínas que están relacionadas con otros procesos biológicos que previamente no ...
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Plan de cuidados individualizado en una paciente con ataxia de Friedreich
, 2017 La ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno atáxico de etiología desconocida que afecta principalmente el sistema nervioso y el corazón. Es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que puede ser transmitido en una familia de una generación a la siguiente. Hasta el momento no existe una cura o algún tratamiento eficaz.
Fuentes Royo, MªPilar +1 more
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Expresión de IRS2 en ratones afectados con ataxia de Friedreich
, 2019 [ES] La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa causada por una expansión en el trinucleótido GAA del primer intrón del gen FXN que codifica la frataxina, una proteína mitocondrial, lo que deriva en una disminución de la transcripción del mRNA y los niveles de frataxina en los tejidos.
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Peripheral frataxin levels govern long-term clinical progression in Friedreich ataxia. [PDF]
BMJ Neurol OpenRummey C +20 more
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