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Respuesta a la idebenona asociada a multivitaminoterapia en neuropatía óptica hereditaria de Leber [PDF]
espanolObjetivo: Determinar la eficacia del tratamiento con idebenona y multivitaminico en la neuropatia optica hereditaria de Leber (NOHL). Metodo: Dos pacientes diagnosticados de NOHL, fueron tratados con idebenona, vitamina C y riboflavina durante un ...
N. Barnils +4 more
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Neuropatía óptica hereditaria de Leber por mutación G11778A del ADN mitocondrial. Manejo de un caso
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad genética mitocondrial que típicamente produce ceguera bilateral en adultos jóvenes varones. Además de la mutación del ADN mitocondrial son necesarios otros factores genéticos y ambientales para ...
David Barreda Gago +3 more
doaj +2 more sources
Cardiopatía dilatada en ataxia de Friedreich: El punto sin retorno
Las cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared ventricular.
Luis E. Silva, MD +6 more
doaj +1 more source
Ataxias heredodegenerativas [PDF]
Descripción de las ataxias heredodegenerativas con énfasis en la semiología general de este tipo de enfermedades y la fisiopatología de los grandes grupos de ataxias.NEURODEGENERATIVE DISEASES NAMED AS ATAXIA CONSTITUTES THE MOST COMMON PATHOLOGY ...
Amaya Sarachaga, Adriana +1 more
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El síndrome de Leigh es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa con manifestaciones bioquímicas y genéticas heterogéneas, caracterizado clásicamente por la tríada de regresión o disminución de la progresión del desarrollo psicomotor, hallazgos ...
Carlos Mario Sequeira Quesada +1 more
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espanolLa ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de transmision autosomica recesiva, que conforma la ataxia hereditaria mas frecuente en nuestro medio.
P. G. Santiago +6 more
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Leberjeva hereditarna optična nevropatija – pregled bolezni z analizo prisotnosti v Sloveniji [PDF]
Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je redka dedna mitohondrijska bolezen, ki povzroča slepoto najpogosteje pri mladih odraslih. Navadno se izrazi kot subakutna, neboleča izguba vida na eno oko, ki ji sledi poslabšanje vida drugega očesa v ...
Ana Fakin +7 more
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Demência Vascular, o que há de novo no tratamento dessa patologia: uma revisão integrativa [PDF]
Introdução: A demência vascular (DV) é uma disfunção cerebral devido à impossibilidade de circulação sanguínea no cérebro. Sendo a causa mais provável o acidente vascular cerebral (AVC) de forma sucessiva em pacientes com idade mais avançada.
Basílio, Katiúscia Lucena +6 more
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INTERVENCIONES NUTRICIONALES COMO ESTRATEGIA PALIATIVA EN ENFERMEDADES MITOCONDRIALES. REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA [PDF]
Las mitocondrias poseen su propio genoma, además son capaces de replicar, transcribir y traducir la información genética contenida en él. Esta molécula circular de doble cadena se denomina DNA mitocondrial y es transmitido por herencia materna, no ...
GUILLÉN SEBASTIÁN, CRISTINA. +1 more
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Tecnologías de elaboración de medicamentos huérfanos [PDF]
Los medicamentos huérfanos están destinados a tratar enfermedades raras, que son aquellas patologías que afectan a menos de 5 por cada 10.000 personas, son enfermedades con muy baja prevalencia. Los medicamentos huérfanos son denominados así por la
Pérez Buiza, Enrique Jesús
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