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Nuevas terapias para la neuropatía óptica hereditaria de Leber [PDF]
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad rara ligada al ADN mitocondrial, de manera que es transmitida verticalmente de madres a hijos.
Lora Domínguez, Paula Carla
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Enfermedades raras: enfermedades mitocondriales, retos en su diagnóstico y tratamiento [PDF]
Las enfermedades raras (ER), definidas en Europa como aquellas que afectan a menos de 1 por cada 2000 personas, son generalmente enfermedades crónicas, graves e invalidantes. Además, analizadas conjuntamente, llegan a afectar al 6.2% de la población.
Gómez González de Lena, Yara
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Bases moleculares de la neuropatía óptica hereditaria de leber [PDF]
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) se encuentra entre las neuropatías heredadas de forma materna más comunes y fue la primera enfermedad mitocondrial descrita, causando una pérdida de visión bilateral con mayor prevalencia en los varones ...
Márquez Quidiello, María Teresa
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Manifestações Cardíacas nas Doenças Neuromusculares [PDF]
RESUMO As distrofi as musculares são um grupo heterogéneo de doenças que se associam a alterações cardíacas (cardiomiopatia, arritmias), que podem ser determinantes no prognóstico destes doentes.
Álvares, S.
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Enfermedades mitocondriales. Plan de cuidados estandarizado en pacientes con síndrome MELAS [PDF]
Las enfermedades mitocondriales son enfermedades genéticas causadas por mutaciones en el ácido desoxirribonucleico de la mitocondria (mtDNA). Este orgánulo es el encargado de la obtención de energía celular.
Fernández Pérez, David
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Coenzyme Q10 deficiency: an orphan disease in argentina? [PDF]
En la actualidad, el estudio de la coenzima Q10 (CoQ10) representa un área de vacancia en Argentina. La CoQ10 es fundamental para la producción celular de energía y es considerada un potente antioxidante endógeno.
Lucangioli, Silvia Edith +1 more
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Las cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared ventricular.
Luis E Silva +6 more
doaj
Resonancia magnética cardiaca en ataxia de Friedreich : seguimiento cardiaco de las terapias antioxidantes [PDF]
Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Medicina.
Cuesta López, Emilio
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Monografia para o melhor diagnóstico e a melhor clínica das doenças mitocondriais [PDF]
As doenças mitocondriais podem ser devido a mutações tanto no DNA mitocondrial (DNAmt) como no DNA nuclear (DNAn), são doenças não tão raras como se pensa (prevalência maior que 1:5000 adultos) e, devido às suas vastas e diferentes apresentações clínicas,
Ferreira, Paulo Jorge de Oliveira
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Nanotecnología en cosmética [PDF]
A lo largo de los últimos años, la nanotecnología se ha ido incorporando de manera innovadora a diversos ámbitos científicos como la medicina, farmacia o tecnología.
Pineda Gil, Asunción María
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