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Atividade elétrica muscular em paciente com ataxia de Friedreich – estudo de caso

open access: yesRevista FisiSenectus, 2015
Introdução: a Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa progressiva, de herança autossômica recessiva, e com início precoce. A manifestação predominante é a incoordenação motora ocasionada devido o acometimento do cerebelo. Objetivos: este estudo tem como objetivo verificar se há diferença na atividade elétrica muscular do deltoide e tríceps ...
Biasi, Iassana   +3 more
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Estrés oxidativo y ataxias hereditarias

open access: yesRevista Cubana de Investigaciones Biomédicas, 2003
Se revisó el estado actual de las enfermedades heredodegenerativas espinocerebelosas, las cuales conforman un conjunto de entidades cuyo rasgo nosológico mejor definido en la actualidad es su carácter hereditario.
Gretel Riverón Forment
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La Ataxia de Friedreich, del pasado a la actualidad.

open access: yesCiencias Holguín, 2009
Se realiza un análisis crítico de la bibliografía publicada acerca de la Ataxia de Friedreich a partir del año 1968, tomando en consideración que la evolución del hombre comenzó en el continente africano y al expandirse hacia otros territorios llevó consigo la información genética legada por sus antecesores.
Tania Cruz Mariño   +2 more
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Biosynthesis and analytics of specialized pro-resolving mediators: facts and faults

open access: yesJournal of Lipid Research
Specialized pro-resolving mediators (SPMs) have been suggested to act as key factors that mediate the resolution of inflammation. With the availability of synthetic standards, pharmacological studies have garnered support for the hypothesis.
Nils Helge Schebb   +33 more
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Intervención de Terapia Ocupacional con dos jóvenes hermanas con Ataxia de Friedreich: un reporte de caso

open access: yesOcupación Humana, 2015
La ataxia de Friederich es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa, caracterizada por el deterioro de las células nerviosas, relacionada con bajos niveles de proteína fraxatina.
Aristela De Freitas Zanona   +7 more
doaj  

Ataxia de Friedreich: perspectivas de tratamento

open access: yes, 2011
Friedreich’s ataxia is an autossomal recessive disease first described in 1863 by Nikolaus Friedreich [1]. It affects approximately one in every 50,000 Caucasians. It manifests early, normally during the second decade of life, usually with gait ataxia. Hands are affected months or years after the involvement of the legs, followed by the involvement of ...
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Neuro-tabes conyugal

open access: yesRevista de la Facultad de Medicina, 1950
La primera historia clínica se refiere a J. V. C., agricultor de 28 años, natural de Chima (Santander) y que vino al servicio por desórdenes de la marcha y dolores en los miembros inferiores. Hasta hace cinco meses el enfermo se encontraba en excelentes
Alberto Hernández
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Ataxia de Friedreich: Reporte de un caso y demostración de su carácter evolutivo

open access: yesRevista Argentina de Cardiología
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Alceo Rafael Barrios, Anibal A. Devechi
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Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich

open access: yes, 2010
Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós
Prieto, Juan Carlos   +4 more
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