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Atividade elétrica muscular em paciente com ataxia de Friedreich – estudo de caso
Introdução: a Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa progressiva, de herança autossômica recessiva, e com início precoce. A manifestação predominante é a incoordenação motora ocasionada devido o acometimento do cerebelo. Objetivos: este estudo tem como objetivo verificar se há diferença na atividade elétrica muscular do deltoide e tríceps ...
Biasi, Iassana +3 more
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Estrés oxidativo y ataxias hereditarias
Se revisó el estado actual de las enfermedades heredodegenerativas espinocerebelosas, las cuales conforman un conjunto de entidades cuyo rasgo nosológico mejor definido en la actualidad es su carácter hereditario.
Gretel Riverón Forment
doaj
La Ataxia de Friedreich, del pasado a la actualidad.
Se realiza un análisis crítico de la bibliografía publicada acerca de la Ataxia de Friedreich a partir del año 1968, tomando en consideración que la evolución del hombre comenzó en el continente africano y al expandirse hacia otros territorios llevó consigo la información genética legada por sus antecesores.
Tania Cruz Mariño +2 more
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Biosynthesis and analytics of specialized pro-resolving mediators: facts and faults
Specialized pro-resolving mediators (SPMs) have been suggested to act as key factors that mediate the resolution of inflammation. With the availability of synthetic standards, pharmacological studies have garnered support for the hypothesis.
Nils Helge Schebb +33 more
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La ataxia de Friederich es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa, caracterizada por el deterioro de las células nerviosas, relacionada con bajos niveles de proteína fraxatina.
Aristela De Freitas Zanona +7 more
doaj
Aspectos logopédicos prevalentes en la ataxia de Friedreich
Grado en ...
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Ataxia de Friedreich: perspectivas de tratamento
Friedreich’s ataxia is an autossomal recessive disease first described in 1863 by Nikolaus Friedreich [1]. It affects approximately one in every 50,000 Caucasians. It manifests early, normally during the second decade of life, usually with gait ataxia. Hands are affected months or years after the involvement of the legs, followed by the involvement of ...
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La primera historia clínica se refiere a J. V. C., agricultor de 28 años, natural de Chima (Santander) y que vino al servicio por desórdenes de la marcha y dolores en los miembros inferiores. Hasta hace cinco meses el enfermo se encontraba en excelentes
Alberto Hernández
doaj
Ataxia de Friedreich: Reporte de un caso y demostración de su carácter evolutivo
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Alceo Rafael Barrios, Anibal A. Devechi
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Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich
Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós
Prieto, Juan Carlos +4 more
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