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Enfermedad cardiovascular en pacientes cubanos afectados por Ataxia de Friedreich.

Ciencias Holguín, 2010
Al describir la ataxia de Friedreich, Nicholaus hizo referencia a la patología cardiaca. Esta enfermedad autosómica recesiva se debe a una mutación dinámica en el gen FRDA, codificándose deficientemente la proteína Frataxina, conduciendo a estrés oxidativo y muerte celular cardiaca.
Tania Cruz Mariño, Ana Luz Portelles Caminero, William Áreas Zalazar, Luís Velázquez Pérez   +3 more
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Depressive symptoms in Friedreich ataxia. [PDF]

Int J Clin Health Psychol, 2018
Nieto A, Hernández-Torres A, Pérez-Flores J, Montón F.   +3 more
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Convergent validity, responsiveness, and meaningful within-subject change of the PROM-Ataxia in spinocerebellar ataxias. [PDF]

J Neurol
Leeuwenberg KE, van Prooije TH, Reniers C, Kapteijns KCJ, Maas RPPWM, van de Warrenburg BP.   +5 more
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Utilidad del tratamiento como uso compasivo de mecasermina (factor de crecimiento insulínico recombinante humano tipo 1) en ataxia de Friedreich

Neurología, 2020
A. García Ron, M. Rodriguez Mesa
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Predicting disease progression in progressive cerebellar ataxias: integrating clinical, imaging, fluid, genetic, and digital biomarkers. [PDF]

Front Neurol
Hao Y, Hao X.
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Advances in Gene and Cellular Therapy in Friedreich Ataxia. [PDF]

Mol Diagn Ther
Lazaropoulos MP, Lynch DR.
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Expresión de IRS2 en ratones afectados con ataxia de Friedreich

, 2019
[ES] La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa causada por una expansión en el trinucleótido GAA del primer intrón del gen FXN que codifica la frataxina, una proteína mitocondrial, lo que deriva en una disminución de la transcripción del mRNA y los niveles de frataxina en los tejidos.
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A Patient-Reported Outcome Measure of Communication Difficulties in Friedreich Ataxia: COMATAX. [PDF]

Cerebellum
Buchholz M, Monier V, Ewenczyk C, Heinzmann A, Pierron L, Sayah S, Hilab R, Atencio M, Petit E, Bertrand F, Vallancien A, Diot C, Rouillon S, Nadke A, Feldmann K, Maas V, Faber J, Sarwinska D, Boesch SM, Indelicato E, Bischoff AT, Klopstock T, Schulz JB, Reetz K, Fleszar Z, Iskandar A, Klockgether T, Grobe-Einsler M, Xie F, Humphries B, Michalowsky B, Durr A, Borel S.   +32 more
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Long-read sequencing for neurological disorders: opportunities, challenges, and future directions. [PDF]

Neurol Sci
Geiger H, Furuta Y, Perera BLA, Stewart R, Tinker RJ, Phillips JA.   +5 more
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Evolución del estado cognitivo en la ataxia de Friedreich

, 2019
La relación del cerebelo con la cognición es un tema de interés para la neuropsicología, con aspectos aún controvertidos. El estudio de la Ataxia de Friedreich (AF) ha aportado valiosa información sobre las consecuencias de la degeneración del cerebelo sobre el funcionamiento cognitivo. Se trata de una patología degenerativa.
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