Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar [PDF]
, 2007 As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene causador, que, na sua maioria, é uma
Emmel, Vanessa Erichsen +1 more
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Achados estruturais da retina e do nervo óptico nas ataxias espinocerebelares tipos 2, 3 e 7
Introdução: As Ataxias Espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas raras, cujo mecanismo genético mais comum é a expansão da trinca de nucleotídeos Citosina-Adenina-Guanina (CAG) nos genes da ataxina (ATXN), transmitida de forma autossômica ...
Marianelli, Bruna Ferraço [UNIFESP]
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Avaliação clínica da distonia em pacientes com doença de Machado Joseph [PDF]
, 2018 Orientador: Prof. Dr. Hélio Afonso G. TeiveCoorientador: Prof. Dr. Carlos Henrique Ferreira CamargoDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna.
Cattai, Ligia Maria Perucci
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Distúrbios do sono na ataxia espinocerebelar tipo 10 [PDF]
, 2016 Orientador: Prof. Dr. Helio Afonso Ghizoni TeiveCoorientador: Profª. Drª. Ana Chrystina de Souza CrippaTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna.
London, Ester
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Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no sul do Brasil [PDF]
, 2010 Testes pré-sintomáticos (TP) para transtornos como ataxias espinocerebelares (SCA), doença de Huntington (DH) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar (FAP) identificam os indivíduos que irão desenvolver um distúrbio genético se viver por tempo suficiente.
Caroline Santa Maria Rodrigues +1 more
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, 2018 Orientador: Iscia Lopes CendesTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: Com o avanço da genética molecular, hoje é possível detectar alterações genéticas específicas responsáveis por várias doenças, até ...
Paiva, Rejane Scolari Rezende
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Aspectos clínicos e moleculares da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul: sua relação com as outras ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes e uma hipótese sobre seus fatores modificadores [PDF]
, 2000 Resumo não ...
Jardim, Laura Bannach
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Avaliação olfatória em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 10 em comparação a pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3, doença de Parkinson e controles [PDF]
, 2015 Orientador: Prof. Dr. Helio Afonso G. TeiveCo-orientadora: Profª. Drª. Laura S. MoriyamaTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna.
Moscovich, Mariana Magdalena
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The universe of neurotoxic proteins: A study of the conformational space of polyglutamine and β-amyloid [PDF]
, 2015 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Física de la Materia Condensada. Fecha de lectura: 16-10-2015Neurodegenerative diseases are considered diseases of the old. These are among the main
Gómez Sicilia, Ángel Manuel
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A realização do teste molecular diagnostico em doenças neurodegenerativas de inicio tardio : a visão do paciente e dos profissionais de saude [PDF]
, 2018 Orientadores : Iscia T. Lopes Cendes, Roberto B. Paiva e SilvaDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: Com o avanço da genética molecular, hoje é possível detectar alterações genéticas específicas ...
Paiva, Rejane Scolari Rezende
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