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American Journal of Medical Genetics Part A, Volume 188, Issue 2, Page 692-707, February 2022., 2022 Abstract Koolen‐de Vries syndrome (KdVS) is a rare genetic disorder caused by a de novo microdeletion in chromosomal region 17q21.31 encompassing KANSL1 or by a de novo intragenic pathogenic variant of KANSL1. KdVS is typically characterized by intellectual disability (ID), variable from mild to severe, developmental psychomotor delay, especially of ...
Marianna Farnè +8 more
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Parents’ perspectives on nusinersen treatment for children with spinal muscular atrophy
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 63, Issue 7, Page 816-823, July 2021., 2021 Aim To gain insight into parents’ perspectives about their decision‐making process concerning nusinersen treatment for their child, including perceived needs and concerns, and to explore factors that influence this process. Method This was an exploratory qualitative interview study among parents of children with spinal muscular atrophy types 1 to 3 ...
Mette van Kruijsbergen +9 more
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Unilateral Urogenital Disontogeny in a Dog
Case Reports in Veterinary Medicine, Volume 2021, Issue 1, 2021., 2021 The purpose of this report was to describe an uncommon congenital anomaly in a dog. An 8‐year‐old, mixed‐breed, male dog, was referred because of progressive difficulties on defecation. A complete diagnostic work‐up (hematological analysis, radiology, ultrasound, and computed tomography), followed by surgery and histopathology, allowed us to diagnose ...
Adolfo Maria Tambella +8 more
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Vasculite ou vasculopatia livedóide? [PDF]
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2003 Vasculite livedóide ou atrofia branca não é uma vasculite verdadeira. Acredita-se ser um distúrbio primário na fibrinólise que estabelece uma vasculopatia oclusiva. Assim, não sendo uma vasculite, a expressão vasculopatia livedóide é preferível.
Maurício Zanini +3 more
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Odontología Sanmarquina, 2020 La rehabilitación implanto-protética de maxilares con atrofia severa, presenta un desafío en la odontología actual. La falta de tejido óseo para la colocación de implantes estándares, conlleva tener que decidir una alternativa de tratamiento para el ...
Carlos Lazarte +4 more
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Los xantomas gástricos están asociados con lesiones malignas y premalignas
Revista Colombiana de Gastroenterología, 2016 Los xantomas gástricos son lesiones encontradas incidentalmente en la endoscopia digestiva alta. Consisten en la acumulación de lípidos en la mucosa gástrica.
Martín Alonso Gómez Zuleta +2 more
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Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia, 2007 Descrevem-se o diagnóstico e o tratamento de um caso de gastrite atrófica crônica, em uma cadela sem raça definida, de dois anos de idade. A paciente apresentava como principal sintomatologia vômito crônico.
P.C. Basso +4 more
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Insuficiência pancreática exócrina em cão: Relato de caso
Pubvet, 2022 O pâncreas é uma glândula mista com funções endócrinas e exócrinas, responsável pela digestão de carboidratos, gorduras e proteínas através de enzimas e controle glicêmico, via hormônios insulina e glucagon.
Marina Belo de Barros +2 more
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Síndrome Autoinmune Tirogástrico (SAT) . Serie de casos
Revista Colombiana de Gastroenterología, 2019 Un porcentaje importante de pacientes con gastritis crónica atrófica corporal autoinmune, o gastritis tipo A, desarrollan enfermedad autoinmune tiroidea (enfermedad de Graves o de Hashimoto) y viceversa, situación conocida como síndrome autoinmune ...
Sandra Consuelo Henao Riveros +2 more
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Cirugía y Cirujanos, 2022 Objetivo: La deficiencia de vitamina B12 se puede observar en los casos de gastrectomía en manga. Debido a que el factor principal en la deficiencia de vitamina B12 es la atrofia gástrica, nuestro objetivo fue evaluar el efecto de la atrofia en los ...
Yasemen Adalı, Kenan Binnetoğlu
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