Results 21 to 30 of about 74,961 (213)

Síndrome de Goltz: relato de dois casos Goltz syndrome: report of two cases

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2003
A hipoplasia dérmica focal é genodermatose rara, de caráter dominante, ligada ao cromossoma X. Os autores apresentam dois casos dessa síndrome, destacando suas principais características dermatológicas e a importância da avaliação multidisciplinar em seu
Ilner de Souza-e-Souza, Paula Cristina Assef dos Santos Cunha   +1 more
doaj   +1 more source

Genetic heterogeneity in autosomal dominant optic atrophy [PDF]

, 2002
Purpose: Autosomal dominant optic atrophy is a hereditary optic neuropathy characterized by progressive visual loss in childhood, color vision anomalies, visual field defects and temporal pallor of the optic disc. This disease has been mapped to a 1.4 cM
Farah, Michel Eid, Maumenee, Irene Hussels, Sallum, Juliana Maria Ferraz   +2 more
core   +4 more sources

Enxerto ósseo para atrofia de mandíbula

Revista da Faculdade de Odontologia de Porto Alegre, 1985
A atrofia da mandíbula desdentada é, na verdade, um desafio para os protesistas. A dificuldade de copiar as nuanças do rebordo e de confeccionar um aparelho protético estável, nestes casos, é enorme.
Gilson Correa Beltrão, Mauricio Zardo, Rosane Raffin   +2 more
doaj   +1 more source

Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2022
Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular.
Natalia Cardona, Sandra Jhoana Ocampo, Jorge Mario Estrada, María Isabel Mojica, Gloria Liliana Porras   +4 more
doaj   +1 more source

Optical coherence tomography aspects of Stargardt's disease: case report [PDF]

, 2006
The term fundus flavimaculatus (Stargardt disease) describes a group of inherited macular dystrophies characterized by multiple yellow to yellow-white flecks at the level of the retinal pigment epithelium.
Allemann, Norma, Berezovsky, Adriana, Gouveia, Enéias Bezerra, Matte, Guilherme, Morales, Maira Saad De Ávila, Sallum, Juliana Maria Ferraz   +5 more
core   +2 more sources

Atrofia cortical posterior: descripción clínica y neuroimágenes de tres casos

Acta Neurológica Colombiana, 2008
La atrofia cortical posterior (ACP) es una demencia poco frecuente caracterizada por la degeneración de la corteza occipitoparietal y de las vías dorsal y ventral de procesamiento visual, que se manifiesta inicialmente por una alteración en las ...
Julián Carvajal-Castrillón, Laura Gil, Victoria Tirado, José Lopera, Ana Londoño, Francisco Lopera   +5 more
doaj   +2 more sources

Identification of the most relevant aspects of spinal muscular atrophy (SMA) with impact on the quality of life of SMA patients and their caregivers: the PROfuture project, a qualitative study

Journal of Patient-Reported Outcomes
Background SMA is a hereditary neuromuscular disease that causes progressive muscle weakness and atrophy. Several studies have shown that the burden of SMA is very high at many levels.
Mencía de Lemus, Maria G. Cattinari, Samuel I. Pascual, Julita Medina, Mar García, Ana Magallón, María Dumont, Pablo Rebollo   +7 more
doaj   +1 more source

RegistrAME: the Spanish self-reported patient registry of spinal muscular atrophy

Orphanet Journal of Rare Diseases
Background Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder characterized by progressive degeneration of motor neurons and muscle weakness resulting in premature death or severe motor disability.
Maria Grazia Cattinari, Mencía de Lemus, Eduardo Tizzano   +2 more
doaj   +1 more source

Relación entre las alteraciones estructurales y el deterioro cognitivo en pacientes con Esclerosis Múltiple [PDF]

, 2011
Setzenes Jornades de Foment de la Investigació (Any 2011)Las causas del deterioro cognitivo en los pacientes de Esclerosis Múltiple (EM) son todavía desconocidas, así como la relación entre dicho deterioro y el daño cerebral observado con distintas ...
Belenguer Benavides, Antonio, Cruz Gómez, Álvaro Javier, Forn, Cristina, Simón Gozalbo, Ana, Ventura Campos, Noelia   +4 more
core   +1 more source

Ataxias heredodegenerativas [PDF]

, 2013
Descripción de las ataxias heredodegenerativas con énfasis en la semiología general de este tipo de enfermedades y la fisiopatología de los grandes grupos de ataxias.NEURODEGENERATIVE DISEASES NAMED AS ATAXIA CONSTITUTES THE MOST COMMON PATHOLOGY ...
Amaya Sarachaga, Adriana, Pedraza Linares, Olga Lucía   +1 more
core   +1 more source